818959006: Trichorhinophalangeal syndrome type 1 and 3 (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\Trichorhinophalangeal syndrome\síndrome tricorrinofalángico tipos 1 y 3
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\Trichorhinophalangeal syndrome\síndrome tricorrinofalángico tipos 1 y 3
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\Trichorhinophalangeal syndrome\síndrome tricorrinofalángico tipos 1 y 3
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\Trichorhinophalangeal syndrome\síndrome tricorrinofalángico tipos 1 y 3
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\...
• \trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome tricorrinofalángico tipos 1 y 3
• \anomalía congénita del sistema musculoesquelético\síndrome tricorrinofalángico tipos 1 y 3
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome tricorrinofalángico tipos 1 y 3
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome tricorrinofalángico tipos 1 y 3
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\síndrome tricorrinofalángico tipos 1 y 3
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\Trichorhinophalangeal syndrome\síndrome tricorrinofalángico tipos 1 y 3
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\Trichorhinophalangeal syndrome\síndrome tricorrinofalángico tipos 1 y 3
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\Trichorhinophalangeal syndrome\síndrome tricorrinofalángico tipos 1 y 3
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\síndrome tricorrinofalángico tipos 1 y 3
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\Trichorhinophalangeal syndrome\síndrome tricorrinofalángico tipos 1 y 3
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome tricorrinofalángico tipos 1 y 3
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome tricorrinofalángico tipos 1 y 3
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• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\Trichorhinophalangeal syndrome\síndrome tricorrinofalángico tipos 1 y 3
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\Trichorhinophalangeal syndrome\síndrome tricorrinofalángico tipos 1 y 3
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\Trichorhinophalangeal syndrome\síndrome tricorrinofalángico tipos 1 y 3
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome tricorrinofalángico tipos 1 y 3
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\Trichorhinophalangeal syndrome\síndrome tricorrinofalángico tipos 1 y 3
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\Trichorhinophalangeal syndrome\síndrome tricorrinofalángico tipos 1 y 3
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\Trichorhinophalangeal syndrome\síndrome tricorrinofalángico tipos 1 y 3
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\síndrome tricorrinofalángico tipos 1 y 3
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\Trichorhinophalangeal syndrome\síndrome tricorrinofalángico tipos 1 y 3

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2020. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1745841000209117	síndrome tricorrinofalángico tipos 1 y 3	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1745851000209115	síndrome tricorrinofalángico tipos 1 y 3 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3856338012	Trichorhinophalangeal syndrome type 1 and 3	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3856339016	Trichorhinophalangeal syndrome type 1 and 3 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3856344011	Trichorhinophalangeal syndrome type I and III	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1745861000209118	Los síndromes tricorrinofalángicos (STRF) tipos 1 y 3 se caracterizan por baja estatura, cabello ralo, punta de la nariz bulbosa y epífisis cónicas, así como por acortamiento generalizado y severo de todas las falanges, huesos metacarpianos y metatarsianos. Los STRF tipos 1 y 3 son variantes de una misma enfermedad, en la cual el tipo 3 se encuentra en el extremo de mayor severidad del espectro clínico, con muy baja estatura y braquidactilia muy severa. Pueden diferenciarse del síndrome tricorrinofalángico tipo 2 por la ausencia de déficit intelectual y de exostosis. Los STRF tipos 1 y 3 están vinculados a mutaciones en el gen TPRS1 ubicado en 8q24.12. La transmisión es autosómica dominante.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3856340019	Trichorhinophalangeal syndromes (TRPS) type 1 and 3 has characteristics of short stature, sparse hair, a bulbous nasal tip and cone-shaped epiphyses, as well as severe generalized shortening of all phalanges, metacarpals and metatarsal bones. TRPS types 1 and 3 are variants of a single disease type 3 being at the severe end of the clinical spectrum, with very short stature and very severe brachydactyly. They can be distinguished from type 2 trichorhinophalangeal syndrome by the lack of intellectual deficit and exostoses. TRPS types 1 and 3 are linked to mutations in the TPRS1 gene localised to 8q24.12. Transmission is autosomal dominant.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3856341015	Trichorhinophalangeal syndromes (TRPS) type 1 and 3 has characteristics of short stature, sparse hair, a bulbous nasal tip and cone-shaped epiphyses, as well as severe generalised shortening of all phalanges, metacarpals and metatarsal bones. TRPS types 1 and 3 are variants of a single disease type 3 being at the severe end of the clinical spectrum, with very short stature and very severe brachydactyly. They can be distinguished from type 2 trichorhinophalangeal syndrome by the lack of intellectual deficit and exostoses. TRPS types 1 and 3 are linked to mutations in the TPRS1 gene localised to 8q24.12. Transmission is autosomal dominant.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408832010	A rare multiple congenital anomalies syndrome characterized by short stature, sparse and depigmented scalp hair, typical facial characteristics (broad eyebrows, especially the medial portion, broad nasal ridge and tip, underdeveloped nasal alae, long philtrum, thin upper lip vermilion, and protruding ears), and limb anomalies (brachydactyly, short metacarpals and metatarsals, cone-shaped phalangeal epiphyses, dystrophic nails, and hip dysplasia).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408833017	A rare multiple congenital anomalies syndrome characterised by short stature, sparse and depigmented scalp hair, typical facial characteristics (broad eyebrows, especially the medial portion, broad nasal ridge and tip, underdeveloped nasal alae, long philtrum, thin upper lip vermilion, and protruding ears), and limb anomalies (brachydactyly, short metacarpals and metatarsals, cone-shaped phalangeal epiphyses, dystrophic nails, and hip dysplasia).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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