82077006: Myotubular myopathy (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía miotubular

\hallazgo relacionado con el músculo (hallazgo)\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía miotubular

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\...

\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía miotubular

\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de músculo Y/O tendón\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía miotubular

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1043858014 miopatía miotubular es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1043859018 miopatía centronuclear es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1043860011 miopatía miotubular (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
136147016 Myotubular myopathy en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
136148014 Centronuclear myopathy en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
823423014 Myotubular myopathy (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
miopatía miotubular	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
miopatía miotubular	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
miopatía miotubular	es un[a]	trastorno de músculo esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía miotubular	es un[a]	anomalía congénita del músculo esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía miotubular	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
miopatía miotubular	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía miotubular	es un[a]	miopatía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía miotubular	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
miopatía miotubular	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
miopatía miotubular	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
miopatía miotubular	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
miopatía miotubular	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
miopatía miotubular	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
miopatía miotubular	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
síndrome de miopatía miotubular, anomalías genitales ligado al cromosoma X (trastorno)	es un[a]	True	miopatía miotubular	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
forma sintomática de miopatía centronuclear ligada al cromosoma X en mujeres portadoras (trastorno)	es un[a]	True	miopatía miotubular	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Myotubular myopathy with type I atrophy	es un[a]	True	miopatía miotubular	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Severe X-linked myotubular myopathy (disorder)	es un[a]	True	miopatía miotubular	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía centronuclear autosómica recesiva	es un[a]	True	miopatía miotubular	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía centronuclear autosómica dominante	es un[a]	True	miopatía miotubular	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)