82203000: Treacher Collins syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Treacher Collins
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con el cráneo (hallazgo)\Disorder of skull (disorder)\Congenital anomaly of skull (disorder)\disostosis de hueso craneal\síndrome de Treacher Collins
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of skull (disorder)\Congenital anomaly of skull (disorder)\disostosis de hueso craneal\síndrome de Treacher Collins
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Treacher Collins
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Treacher Collins
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\disostosis de hueso craneal\síndrome de Treacher Collins

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\hallazgo relacionado con el cráneo (hallazgo)\Disorder of skull (disorder)\Congenital anomaly of skull (disorder)\disostosis de hueso craneal\síndrome de Treacher Collins
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\disostosis de hueso craneal\síndrome de Treacher Collins
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\disostosis\disostosis de hueso craneal\síndrome de Treacher Collins
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of skull (disorder)\Congenital anomaly of skull (disorder)\disostosis de hueso craneal\síndrome de Treacher Collins
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de Treacher Collins
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\disostosis\disostosis de hueso craneal\síndrome de Treacher Collins
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\disostosis de hueso craneal\síndrome de Treacher Collins
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\disostosis\disostosis de hueso craneal\síndrome de Treacher Collins
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of skull (disorder)\Congenital anomaly of skull (disorder)\disostosis de hueso craneal\síndrome de Treacher Collins
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\disostosis\disostosis de hueso craneal\síndrome de Treacher Collins
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\disostosis de hueso craneal\síndrome de Treacher Collins
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\disostosis\disostosis de hueso craneal\síndrome de Treacher Collins

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de Treacher Collins
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de Treacher Collins
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\síndrome de Treacher Collins
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Treacher Collins
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Treacher Collins
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\disostosis de hueso craneal\síndrome de Treacher Collins
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\disostosis\disostosis de hueso craneal\síndrome de Treacher Collins
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\disostosis de hueso craneal\síndrome de Treacher Collins
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\disostosis\disostosis de hueso craneal\síndrome de Treacher Collins
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de Treacher Collins
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de Treacher Collins
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\disostosis\disostosis de hueso craneal\síndrome de Treacher Collins
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\disostosis de hueso craneal\síndrome de Treacher Collins
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\disostosis\disostosis de hueso craneal\síndrome de Treacher Collins
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of skull (disorder)\Congenital anomaly of skull (disorder)\disostosis de hueso craneal\síndrome de Treacher Collins
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\disostosis\disostosis de hueso craneal\síndrome de Treacher Collins
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\disostosis de hueso craneal\síndrome de Treacher Collins
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\disostosis\disostosis de hueso craneal\síndrome de Treacher Collins
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of skull (disorder)\Congenital anomaly of skull (disorder)\disostosis de hueso craneal\síndrome de Treacher Collins
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Treacher Collins
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Treacher Collins
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\disostosis de hueso craneal\síndrome de Treacher Collins
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\disostosis de hueso craneal\síndrome de Treacher Collins
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\disostosis\disostosis de hueso craneal\síndrome de Treacher Collins
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de Treacher Collins
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Treacher Collins
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Treacher Collins
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\disostosis de hueso craneal\síndrome de Treacher Collins
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\disostosis\disostosis de hueso craneal\síndrome de Treacher Collins
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\disostosis de hueso craneal\síndrome de Treacher Collins
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\disostosis\disostosis de hueso craneal\síndrome de Treacher Collins

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1044146015 síndrome de Treacher Collins es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1044147012 disostosis mandibulofacial es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1044148019 síndrome de Treacher Collins (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
136345015 Treacher Collins syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
136346019 Mandibulofacial dysostosis en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1786671000209112 síndrome de Franceschetti Klein es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3788353018 Franceschetti Klein syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4020201000209117 disostosis mandibulofacial sin anomalías de extremidades es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5447456019 Mandibulofacial dysostosis without limb anomalies en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
823577011 Treacher Collins syndrome (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1786661000209118 Un trastorno congénito del desarrollo craneofacial caracterizado por displasia oto-mandibular bilateral simétrica sin anomalías de las extremidades y asociada con diversos defectos de la cabeza y el cuello. El síndrome se produce por mutaciones en el gen TCOF1 (5q32), que codifica la proteína nucleolar Treacle o en los genes POLR1c (6p21.1) o POLR1D (13q12.2), que codifican subunidades de polimerasas I y III de ARN. La transmisión es autosómica dominante con 90% de penetración y expresividad variable, incluso entre pacientes afectados de una misma familia. Las mutaciones del gen POLR1C se heredan en forma autosómica recesiva. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3788354012 A congenital disorder of craniofacial development with characteristics of bilateral symmetrical oto-mandibular dysplasia without abnormalities of the extremities, and associated with several head and neck defects. The syndrome is caused by mutations in the TCOF1 gene (5q32) encoding the nucleolar phosphoprotein Treacle or in the POLR1C (6p21.1) or POLR1D (13q12.2) genes, coding for RNA polymerase I and III subunits. Transmission is autosomal dominant with 90% penetrance and variable expressivity, even among affected patients within the same family. Mutations in POLR1C gene are inherited in autosomal recessive manner. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5447457011 A rare genetic mandibulofacial dysostosis characterized by bilateral symmetrical oto-mandibular dysplasia including underdeveloped cheekbones (malar hypoplasia), a very small low jaw (micrognathia) and downward-slanting palpebral fissures, coloboma of the lower eyelids, microtia, hearing loss and without abnormalities of the extremities. Intelligence is normal. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5447458018 A rare genetic mandibulofacial dysostosis characterised by bilateral symmetrical oto-mandibular dysplasia including underdeveloped cheekbones (malar hypoplasia), a very small low jaw (micrognathia) and downward-slanting palpebral fissures, coloboma of the lower eyelids, microtia, hearing loss and without abnormalities of the extremities. Intelligence is normal. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de Treacher Collins	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Treacher Collins	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Treacher Collins	sitio del hallazgo	estructura ósea del cráneo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Treacher Collins	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Treacher Collins	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Treacher Collins	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Treacher Collins	es un[a]	Autosomal hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Treacher Collins	es un[a]	disostosis de hueso craneal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Treacher Collins	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Treacher Collins	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Treacher Collins	es un[a]	Disorder of bone (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Treacher Collins	es un[a]	anomalía congénita del sistema musculoesquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Treacher Collins	morfología asociada	malformación congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Treacher Collins	es un[a]	trastorno congénito del tejido conjuntivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Treacher Collins	es un[a]	Disorder of head (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Treacher Collins	es un[a]	anomalía congénita de la cabeza	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Treacher Collins	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Treacher Collins	es un[a]	trastorno S-T multisistémico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Treacher Collins	es un[a]	Congenital anomaly of skeletal bone	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Treacher Collins	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Treacher Collins	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Treacher Collins	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Treacher Collins	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Treacher Collins	sitio del hallazgo	estructura ósea de la cabeza	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
síndrome de Franceschetti - Klein	es un[a]	False	síndrome de Treacher Collins	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1044146015	síndrome de Treacher Collins	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1044147012	disostosis mandibulofacial	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1044148019	síndrome de Treacher Collins (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
136345015	Treacher Collins syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
136346019	Mandibulofacial dysostosis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1786671000209112	síndrome de Franceschetti Klein	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3788353018	Franceschetti Klein syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4020201000209117	disostosis mandibulofacial sin anomalías de extremidades	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5447456019	Mandibulofacial dysostosis without limb anomalies	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
823577011	Treacher Collins syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1786661000209118	Un trastorno congénito del desarrollo craneofacial caracterizado por displasia oto-mandibular bilateral simétrica sin anomalías de las extremidades y asociada con diversos defectos de la cabeza y el cuello. El síndrome se produce por mutaciones en el gen TCOF1 (5q32), que codifica la proteína nucleolar Treacle o en los genes POLR1c (6p21.1) o POLR1D (13q12.2), que codifican subunidades de polimerasas I y III de ARN. La transmisión es autosómica dominante con 90% de penetración y expresividad variable, incluso entre pacientes afectados de una misma familia. Las mutaciones del gen POLR1C se heredan en forma autosómica recesiva.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3788354012	A congenital disorder of craniofacial development with characteristics of bilateral symmetrical oto-mandibular dysplasia without abnormalities of the extremities, and associated with several head and neck defects. The syndrome is caused by mutations in the TCOF1 gene (5q32) encoding the nucleolar phosphoprotein Treacle or in the POLR1C (6p21.1) or POLR1D (13q12.2) genes, coding for RNA polymerase I and III subunits. Transmission is autosomal dominant with 90% penetrance and variable expressivity, even among affected patients within the same family. Mutations in POLR1C gene are inherited in autosomal recessive manner.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5447457011	A rare genetic mandibulofacial dysostosis characterized by bilateral symmetrical oto-mandibular dysplasia including underdeveloped cheekbones (malar hypoplasia), a very small low jaw (micrognathia) and downward-slanting palpebral fissures, coloboma of the lower eyelids, microtia, hearing loss and without abnormalities of the extremities. Intelligence is normal.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5447458018	A rare genetic mandibulofacial dysostosis characterised by bilateral symmetrical oto-mandibular dysplasia including underdeveloped cheekbones (malar hypoplasia), a very small low jaw (micrognathia) and downward-slanting palpebral fissures, coloboma of the lower eyelids, microtia, hearing loss and without abnormalities of the extremities. Intelligence is normal.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)