FHIR © HL7.org  |  Server Home  |  FHIR Server FHIR Server 4.0.7  |  FHIR Version n/a  User: [n/a]

82354003: Multiple system malformation syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1044510016 síndrome de malformaciones congénitas múltiples es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1044511017 síndrome de malformaciones congénitas múltiples (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
136605019 Multiple system malformation syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
136606018 Multiple system malformation syndrome, NOS en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
823759016 Multiple system malformation syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

1260 descendants. Search Descendants:

Expanded Value Set

Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome de malformaciones congénitas múltiples Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de malformaciones congénitas múltiples morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de malformaciones congénitas múltiples es un[a] trastorno multisistémico false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de malformaciones congénitas múltiples es un[a] Congenital malformation syndrome (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de malformaciones congénitas múltiples morfología asociada malformación congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de malformaciones congénitas múltiples es un[a] malformaciones congénitas múltiples false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de malformaciones congénitas múltiples ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de malformaciones congénitas múltiples morfología asociada deformidad del desarrollo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de malformaciones congénitas múltiples ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
síndrome de Luscan Lumish (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia, discapacidad intelectual grave, anomalías congénitas múltiples asociado a la histona lisina metiltransferasa con dominio SET2 (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso del desarrollo, microcefalia, talla baja, epilepsia asociado a meteniltetrahidrofolato sintetasa es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 13 es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de blefarofimosis, discapacidad intelectual con solapamiento con síndrome genito-patelar (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de solapamiento de síndrome tipo Crisponi/síndrome de sudoración por frío y de síndrome tipo Bohring-Opitz asociado a gen KLHL7 (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome tipo Crisponi/sudoración inducida por frío asociado a gen KLHL7 (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de coloboma, osteopetrosis, microftalmía, macrocefalia, albinismo y sordera (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome cardio-urogenital (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia cerebelosa, discapacidad intelectual, microcefalia congénita, distonía, anemia, retraso del crecimiento (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno del neurodesarrollo asociado al gen de helicasa con cromodominio de unión a ADN 4 (CHD4) (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de paladar hendido, cardiopatía congénita y discapacidad intelectual es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Multiple malformation syndrome with senile-like appearance es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Posterior fossa brain malformation, hemangioma, arterial anomaly, cardiac defect and aortic coarctation, and eye abnormality syndrome (disorder) es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Jansen-de Vries (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual y orejas con forma de copa (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, cataratas de comienzo temprano y microcefalia es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Loeys-Dietz syndrome (disorder) es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de neurodesarrollo oculogastrointestinal es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia espondiloepifisaria, hipoacusia neurosensorial, discapacidad intelectual y amaurosis congénita de Leber (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de persistencia hereditaria de hemoglobina fetal, discapacidad intelectual (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia pontocerebelosa, hipotonía e insuficiencia respiratoria letal es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Cat eye syndrome es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aglosia-adactilia es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Coffin-Siris syndrome es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Kundrat's syndrome es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de osteocondrodisplasia es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Arteriohepatic dysplasia es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hanhart's syndrome es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Multiple malformation syndrome, small stature, without skeletal dysplasia es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Smith-Magenis syndrome (disorder) es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Rieger syndrome (disorder) es un[a] False síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Multiple malformation syndrome with early overgrowth (disorder) es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Duhamel's syndrome (disorder) es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Cerebro-costo-mandibular syndrome (disorder) es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Bardet-Biedl syndrome es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Multiple malformation syndrome due to non-infectious environmental agents (disorder) es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Jarcho-Levin syndrome es un[a] False síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de malformación múltiple con hallazgos cerebrales Y/O neuromusculares inusuales es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
VACTEL syndrome es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Moore - Federman es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Johanson - Blizzard es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de malformación múltiple, estatura baja moderada, facial, con o sin características genitales es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Perheentupa es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Distichiasis-lymphedema syndrome es un[a] False síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Vertebral abnormalities, anal atresia, cardiac abnormalities, tracheo-esophageal fistula, renal anomalies, limb defects syndrome (disorder) es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Laurence-Moon es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Shprintzen es un[a] False síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Myhre syndrome es un[a] False síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Oculofaciocardiodental syndrome (disorder) es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Genitopatellar syndrome es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hydrometrocolpos, postaxial polydactyly, and congenital heart malformation (disorder) es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Manitoba oculotrichoanal syndrome es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ochoa es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Leprechaunism syndrome es un[a] False síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de focomelia, ectrodactilia, sordera y arritmia sinusal es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trigonocefalia C es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de odontoma-disfagia es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de pelo retorcido con retraso del desarrollo y anomalía neurológica es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de tetra-amelia con múltiples malformaciones es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fisura de paladar con coloboma ocular y sordera (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Stocco Dos Santos (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anomalía vertebral, atresia anal, anomalía cardíaca, fístula traqueoesofágica, anomalía renal y defecto de extremidad con hidrocefalia (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia con defecto cardíaco y segmentación pulmonar anormal (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia y miocardiopatía (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de coloboma de úvea con fisura de labio y paladar y discapacidad intelectual (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trastorno del desarrollo sexual con discapacidad intelectual (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fisura de paladar con fijación del estribo y oligodoncia (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Cabezas (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Vici (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de taurodoncia con ausencia de dientes y cabello ralo (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Haim Munk (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Timothy syndrome type 1 (disorder) es un[a] False síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Timothy tipo 2 (trastorno) es un[a] False síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome cardiocraneal tipo Pfeiffer (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome cardioespondilocarpofacial (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anoniquia con microcefalia (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anoftalmía y megalocórnea con cardiopatía y anomalías esqueléticas (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aplasia cutánea con miopía (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de artrogriposis con disfunción renal y colestasis (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Bosley Salih Alorainy (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Braddock (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
calcificación cerebral tipo Rajab (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ataxia cerebelosa, arreflexia, pie cavo, atrofia óptica, hipoacusia neurosensorial (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de colestasis con retinopatía pigmentaria y fisura de paladar (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
atresia de pabellón auricular con múltiples anomalías congénitas y discapacidad intelectual (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome craneofacial-cubital-renal (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de craneosinostosis, anomalía anal y poroqueratosis (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de condrodisplasia con trastorno del desarrollo sexual (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipertricosis cervical y neuropatía periférica (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aniridia, ptosis, discapacidad intelectual y obesidad familiar es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de defecto del pelo con fotosensibilidad y discapacidad intelectual (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de linfedema e hipoparatiroidismo (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera, ceguera e hipopigmentación tipo yemenita (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de malformación del desarrollo, sordera y distonía (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
diafanoespondilodisostosis (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de defecto diafragmático, deficiencia de miembros y defecto de la calota craneal (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Siegler Brewer (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

Start Previous Page 3 of 5 Next End

This concept is not in any reference sets

Back to Start