82354003: Multiple system malformation syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples

\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de malformaciones congénitas múltiples	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de malformaciones congénitas múltiples	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de malformaciones congénitas múltiples	es un[a]	trastorno multisistémico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de malformaciones congénitas múltiples	es un[a]	Congenital malformation syndrome (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de malformaciones congénitas múltiples	morfología asociada	malformación congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de malformaciones congénitas múltiples	es un[a]	malformaciones congénitas múltiples	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de malformaciones congénitas múltiples	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de malformaciones congénitas múltiples	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de malformaciones congénitas múltiples	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
síndrome de Siegler Brewer (trastorno)	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome branquigénico con sordera (trastorno)	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Hirschsprung con hipoplasia ungueal y dismorfismo (trastorno)	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hidrocefalia, displasia costovertebral y anomalía de Sprengel (trastorno)	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hidrocefalia con obesidad e hipogonadismo (trastorno)	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Biemond	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Biemond tipo 2 (trastorno)	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microtia bilateral con sordera y paladar hendido (trastorno)	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anomalía cerebral, discapacidad intelectual severa, displasia ectodérmica, deformidad esquelética, anomalía auricular, displasia renal (trastorno)	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de lipodistrofia, discapacidad intelectual y sordera (trastorno)	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Lowry MacLean (trastorno)	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera, onicodistrofia, osteodistrofia y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de megalencefalia, polimicrogiria, polidactilia postaxial e hidrocefalia (trastorno)	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retardo mental, convulsiones epilépticas, hipogonadismo e hipogenitalismo, microcefalia y obesidad (trastorno)	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipogonadismo con anosmia	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome neuroectodérmico de Johnson (trastorno)	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome oculopalatocerebral (trastorno)	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Bamforth Lazarus (trastorno)	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de catarata congénita con sordera e hipogonadismo (trastorno)	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de catarata congénita con hipertricosis y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de catarata congénita con discapacidad intelectual e hipogonadismo hipogonadotrófico (trastorno)	es un[a]	False	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de catarata congénita, nefropatía y encefalopatía (trastorno)	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome similar a infección intrauterina congénita (trastorno)	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de glaucoma, ectopia, microesferofaquia, rigidez articular y baja estatura (trastorno)	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Gómez-López-Hernández (trastorno)	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, cuerpo calloso hipoplásico y apéndice preauricular (trastorno)	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Matthew Wood (trastorno)	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Galloway Mowat (trastorno)	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia esclerosante de hueso, ictiosis, insuficiencia ovárica prematura (trastorno)	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ackerman (trastorno)	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de agammaglobulinemia, microcefalia, craneosinostosis y dermatitis severa (trastorno)	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de útero doble, hemivagina y agenesia renal (trastorno)	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anomalía de Duane, miopatía y escoliosis (trastorno)	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discondrosteosis y nefritis (trastorno)	es un[a]	False	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipogonadismo hipergonadotrófico masculino, discapacidad intelectual y anomalías esqueléticas (trastorno)	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Meacham (trastorno)	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disgenesia caudal familiar (trastorno)	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia pulmonar, agonadismo, dextrocardia y hernia diafragmática (trastorno)	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia, convulsiones, discapacidad intelectual y enfermedad cardíaca	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de macrostomía, apéndice preauricular y oftalmoplejía externa	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de macrocefalia, alopecia, cutis laxo y escoliosis (trastorno)	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de lipoma nasopalpebral y coloboma	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía de los nativos norteamericanos	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disostosis espondilocostal con atresia anal y malformaciones genitourinarias	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de complejo de Fallot con discapacidad intelectual y retraso del crecimiento	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia tímica, renal, anal y pulmonar	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deficiencia de deshidrogenasa de esteroides y anomalías dentales (trastorno)	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de atrofia de músculos espinales, malformación de Dandy-Walker y cataratas	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de inversión sexual y disgenesia renal, suprarrenal y pulmonar	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fusión posterior de vértebras lumbosacras y blefaroptosis	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de defectos pericárdico y diafragmático	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome endocrino neuroectodérmico	es un[a]	False	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad melanolisosómica neuroectodérmica	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de nefrosis, sordera y malformaciones de la vía urinaria y digitales	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microtia, coloboma ocular y conducto nasolagrimal imperforado	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ligasa 4	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de polisindactilia y malformación cardíaca	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia craneolenticulosutural	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hemangioma perineal, malformación de genitales externos, lipomielomeningocele, anomalías vesicorrenales y ano imperforado	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anomalías auriculares y oculares y fisura de labio (trastorno)	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de secuencia de Pierre Robin, cardiopatía congénita y pies zambos	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de McCune-Albright	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de meningocele sacro congénito con defecto cardíaco conotruncal (trastorno)	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de defecto del cuero cabelludo y polidactilia postaxial	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome coxoauricular	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome marfanoide tipo De Silva	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hidrocefalia, estatura elevada y laxitud articular	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia branquial, discapacidad intelectual y hernia inguinal	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de encefalopatía, calcificaciones intracerebrales y degeneración de la retina	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trigonocefalia, baja estatura y retraso del desarrollo	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera, vitiligo y acalasia	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Microcephalus, glomerulonephritis, marfanoid habitus syndrome (disorder)	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disostosis metafisaria, discapacidad intelectual y sordera de conducción	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ictiosis, discapacidad intelectual, enanismo y alteraciones renales	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Van den Bosch	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aniridia, agenesia renal y retraso psicomotor	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de megalocórnea con discapacidad intelectual	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia, linfedema y coriorretinopatía	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disgenesia gonadal tipo XY con anomalías asociadas (trastorno)	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trastorno del desarrollo sexual 46,XX con anomalías esqueléticas	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trastorno del desarrollo sexual 46,XX con anomalías anorrectales	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
duplicación entérica toracoabdominal	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia ectodérmica, discapacidad intelectual y malformación del sistema nervioso central	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de coloboma, malformación cardíaca, atresia de coanas, retraso de crecimiento y desarrollo, trastornos genitourinarios y malformaciones auriculares (trastorno)	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Goldenhar	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Cleft palate, large ears, small head syndrome	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Conductive deafness, ptosis, skeletal anomalies syndrome	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Cerebellar ataxia, intellectual disability, oculomotor apraxia, cerebellar cysts syndrome	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Short stature, wormian bones, dextrocardia syndrome	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Agenesis of corpus callosum and abnormal genitalia syndrome	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Oculoauricular syndrome Schorderet type	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Porencephaly, cerebellar hypoplasia, internal malformations syndrome (disorder)	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Pachygyria, intellectual disability, epilepsy syndrome (disorder)	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Pectus excavatum, macrocephaly, dysplastic nails syndrome (disorder)	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de polidactilia postaxial, anomalías de la hipófisis anterior y dismorfismo facial (trastorno)	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Spina bifida and hypospadias syndrome (disorder)	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Renal hepatic pancreatic dysplasia (disorder)	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Cognitive impairment, coarse facies, heart defects, obesity, pulmonary involvement, short stature, skeletal dysplasia syndrome (disorder)	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Branchiootic syndrome (disorder)	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

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1044510016	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1044511017	síndrome de malformaciones congénitas múltiples (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
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823759016	Multiple system malformation syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)