82354003: Multiple system malformation syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples

\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de malformaciones congénitas múltiples	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de malformaciones congénitas múltiples	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de malformaciones congénitas múltiples	es un[a]	trastorno multisistémico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de malformaciones congénitas múltiples	es un[a]	Congenital malformation syndrome (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de malformaciones congénitas múltiples	morfología asociada	malformación congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de malformaciones congénitas múltiples	es un[a]	malformaciones congénitas múltiples	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de malformaciones congénitas múltiples	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de malformaciones congénitas múltiples	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de malformaciones congénitas múltiples	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
pentalogía de Cantrell	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de RAB18	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome craneofacioesquelético y de discapacidad intelectual ligado al cromosoma X	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia, polimicrogiria y agenesia de cuerpo calloso	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hidrocefalia, escleróticas azules y nefropatía (trastorno)	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome CK (trastorno)	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de craneosinostosis y anomalías dentales (trastorno)	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de dificultades alimentarias severas, falta de progreso y microcefalia por deficiencia de ASXL3	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de agenesia parcial del cuerpo calloso, hipoplasia del vermis cerebeloso con quistes de la fosa posterior	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disostosis espondilocostal, hipospadias y discapacidad intelectual	es un[a]	False	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipertrofia muscular, hepatomegalia y polihidramnios	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipertelorismo, fístula preauricular, obstrucción del conducto lagrimal y sordera (trastorno)	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia de páncreas, atresia intestinal e hipoplasia de vesícula biliar (trastorno)	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
escoliosis por acrodisplasia (trastorno)	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome genitopalatocardíaco (trastorno)	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de contractura articular, cuello alado, micrognatismo, pezón hipoplásico	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de porencefalia, microcefalia y catarata bilateral congénita	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ataxia, fotosensibilidad y talla baja (trastorno)	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anquilobléfaron filiforme congénito con ano imperforado (trastorno)	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hernia de Spiegel con criptorquidia (trastorno)	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome similar al síndrome de Meckel relacionado con nefrocistina 3 (trastorno)	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de agenesia sacra, osificación anormal de los cuerpos vertebrales y canal notocordal persistente	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de leuconiquia total, quistes triquilémicos y distrofia ciliar	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de nevo sebáceo, malformaciones del sistema nervioso central, aplasia cutánea congénita, quiste dermoide del limbo esclero-corneal y nevo pigmentario	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
didimosis aplasticosebácea (trastorno)	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microftalmía con coloboma ocular congénito, obesidad, hipogenitalismo y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno de la proteína de unión a emopamilo con defecto neurológico en varones (trastorno)	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia del tegmento pontino (trastorno)	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de atrofia cerebral y cerebelosa difusa, convulsiones intratables y microcefalia progresiva (trastorno)	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Dobrow	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de divertículos de cálices renales y sordera	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de oftalmoplejía, discapacidad intelectual y lengua escrotal	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Richieri Costa-da Silva	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de estenosis subaórtica y baja estatura (trastorno)	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Holzgreve (trastorno)	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de nevos en vino de Oporto, megacisterna magna e hidrocefalia (trastorno)	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad muscular-ocular-encefálica con leucodistrofia multiquística bilateral (trastorno)	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de vientre en ciruela pasa con estenosis pulmonar, discapacidad intelectual y sordera (trastorno)	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Cross syndrome	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia dérmica focal	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
asociación VATER	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Schwartz-Jampel (trastorno)	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Gillespie (trastorno)	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de megavejiga, microcolon e hipoperistaltismo	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Potocki-Shaffer syndrome	es un[a]	False	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Septo-optic dysplasia sequence	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Prader-Willi syndrome	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deleción 11p15 (trastorno)	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deleción 12q15 (trastorno)	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Stickler	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deleción 12q24.31-q24.32	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia y microcórnea tipo Seemanova	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de monosomía 10q distal (trastorno)	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 2q23.1 (trastorno)	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
7p22.1 microduplication syndrome (disorder)	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 1q44 (trastorno)	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 1q41q42	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción distal 22q11.2	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ring chromosome 22 syndrome	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de monosomía 22 (trastorno)	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de duplicación 22q11.2 (trastorno)	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trisomía distal 22q (trastorno)	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Distal 22q11.2 microduplication syndrome (disorder)	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Mosaic trisomy 22 syndrome	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Tetrasomy 21 (disorder)	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ring chromosome 21 syndrome	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 20q13.2q13.3 paterna	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 20q13.33	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de monosomía distal 20q (trastorno)	es un[a]	False	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 20p13 (trastorno)	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 20p12.3 (trastorno)	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
20q11.2 microduplication syndrome	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Mosaic trisomy 20 syndrome (disorder)	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ring chromosome 20 syndrome	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trisomía parcial 20p	es un[a]	False	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
1p31p32 microdeletion syndrome	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de monosomía 1q distal	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trisomía 1 en mosaico (trastorno)	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trisomía 1q	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microduplicación 1q21.1 (trastorno)	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Distal trisomy 1p36	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ring chromosome 1 syndrome	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome del cromosoma 10 en anillo	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome del cromosoma 12 en anillo	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ring chromosome 5 syndrome	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de cromosoma 13 en anillo	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ring chromosome 14 syndrome (disorder)	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome del cromosoma 11 en anillo	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de cromosoma 4 en anillo	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ring chromosome 15 syndrome	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ring chromosome 16 syndrome	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ring chromosome 19 syndrome	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ring chromosome 2 syndrome (disorder)	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ring chromosome 3 syndrome (disorder)	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome del cromosoma 17 en anillo	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome del cromosoma 18 en anillo	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ring chromosome Y syndrome (disorder)	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ring chromosome 6 syndrome (disorder)	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ring chromosome 7 syndrome (disorder)	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de cromosoma 8 en anillo	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ring chromosome 9 syndrome	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

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1044510016	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1044511017	síndrome de malformaciones congénitas múltiples (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
136605019	Multiple system malformation syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
136606018	Multiple system malformation syndrome, NOS	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
823759016	Multiple system malformation syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)