82699004: Dyggve-Melchior-Clausen syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en la medición corporal\hallazgo en la altura/crecimiento\hallazgo general relacionado con la talla (hallazgo)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Dyggve-Melchior-Clausen syndrome

\hallazgo relacionado con el desarrollo fisiológico general\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Dyggve-Melchior-Clausen syndrome

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Dyggve-Melchior-Clausen syndrome
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Dyggve-Melchior-Clausen syndrome
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Dyggve-Melchior-Clausen syndrome
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Dyggve-Melchior-Clausen syndrome
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Dyggve-Melchior-Clausen syndrome
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Dyggve-Melchior-Clausen syndrome

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Dyggve-Melchior-Clausen syndrome
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\Dyggve-Melchior-Clausen syndrome
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Dyggve-Melchior-Clausen syndrome
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Dyggve-Melchior-Clausen syndrome
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Dyggve-Melchior-Clausen syndrome
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Dyggve-Melchior-Clausen syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Dyggve-Melchior-Clausen syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Dyggve-Melchior-Clausen syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Dyggve-Melchior-Clausen syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Dyggve-Melchior-Clausen syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Dyggve-Melchior-Clausen syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Dyggve-Melchior-Clausen syndrome
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Dyggve-Melchior-Clausen syndrome
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\Dyggve-Melchior-Clausen syndrome
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Dyggve-Melchior-Clausen syndrome
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Dyggve-Melchior-Clausen syndrome
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Dyggve-Melchior-Clausen syndrome
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Dyggve-Melchior-Clausen syndrome

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1045375010 síndrome de Dyggve - Melchior - Clausen es sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1045376011 síndrome de Dyggve - Melchior - Clausen (trastorno) es descripción completa Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1234728017 Dyggve-Melchior-Clausen dysplasia en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
137189016 Dyggve-Melchior-Clausen syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1439786019 displasia de Dyggve - Melchior - Clausen es sinónimo (metadato del núcleo) Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1804791000209112 síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1804801000209113 síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1804811000209111 displasia de Dyggve-Melchior-Clausen es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
824175019 Dyggve-Melchior-Clausen syndrome (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1804821000209116 Un trastorno esquelético raro, incluido en el grupo de las displasias espondiloepimetafisarias. La enfermedad se caracteriza por enanismo progresivo con tronco corto, esternón sobresaliente, microcefalia y retardo mental de severidad variable. Se produce por mutaciones del gen DYM (18q21.1). La gran mayoría de las mutaciones identificadas en el gen predicen una pérdida de función de su producto. DYM se expresa en la mayoría de los tejidos y codifica la dimeciclina, una proteína que interactúa con membranas del aparato de Golgi, pero aún se desconoce su papel en la célula. La transmisión es autosómica recesiva. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3784135012 A rare skeletal disorder belonging to the group of spondyloepimetaphyseal dysplasia. The disease has characteristics of progressive dwarfism with short trunk, protruding sternum, microcephaly and mental retardation of varying severity. Caused by mutations of the DYM gene (18q21.1). The large majority of mutations identified in the gene predict a loss of function of its product. DYM is expressed in the majority of tissue and codes for Dymeclin, a protein that interacts with membranes of the Golgi apparatus, but its role within the cell is still unknown. Transmission is autosomal recessive. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5155293018 A rare skeletal disorder belonging to the group of spondyloepimetaphyseal dysplasia. The disease has characteristics of progressive dwarfism with short trunk, protruding sternum, microcephaly and intellectual disability of varying severity. Caused by mutations of the DYM gene (18q21.1). The large majority of mutations identified in the gene predict a loss of function of its product. DYM is expressed in the majority of tissue and codes for Dymeclin, a protein that interacts with membranes of the Golgi apparatus, but its role within the cell is still unknown. Transmission is autosomal recessive. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5447452017 A rare, genetic primary bone dysplasia of the spondylo-epi-metaphyseal dysplasia (SEMD) group characterized by progressive short-trunked dwarfism, protruding sternum, microcephaly, intellectual disability and pathognomonic radiological findings (generalized platyspondyly with double-humped end plates, irregularly ossified femoral heads, a hypoplastic odontoid, and a lace-like appearance of iliac crests). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5447453010 A rare, genetic primary bone dysplasia of the spondylo-epi-metaphyseal dysplasia (SEMD) group characterised by progressive short-trunked dwarfism, protruding sternum, microcephaly, intellectual disability and pathognomonic radiological findings (generalised platyspondyly with double-humped end plates, irregularly ossified femoral heads, a hypoplastic odontoid, and a lace-like appearance of iliac crests). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Dyggve-Melchior-Clausen syndrome	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Dyggve-Melchior-Clausen syndrome	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Dyggve-Melchior-Clausen syndrome	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Dyggve-Melchior-Clausen syndrome	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Dyggve-Melchior-Clausen syndrome	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Dyggve-Melchior-Clausen syndrome	interpreta	medición de altura/crecimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Dyggve-Melchior-Clausen syndrome	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Dyggve-Melchior-Clausen syndrome	morfología asociada	malformación congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Dyggve-Melchior-Clausen syndrome	es un[a]	trastorno espondiloepimetafisario	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Dyggve-Melchior-Clausen syndrome	es un[a]	Fibrochondrogenesis	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Dyggve-Melchior-Clausen syndrome	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Dyggve-Melchior-Clausen syndrome	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Dyggve-Melchior-Clausen syndrome	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Dyggve-Melchior-Clausen syndrome	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Dyggve-Melchior-Clausen syndrome	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Dyggve-Melchior-Clausen syndrome	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Dyggve-Melchior-Clausen syndrome	sitio del hallazgo	estructura del sistema esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Dyggve-Melchior-Clausen syndrome	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Dyggve-Melchior-Clausen syndrome	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1045375010	síndrome de Dyggve - Melchior - Clausen	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1045376011	síndrome de Dyggve - Melchior - Clausen (trastorno)	es	descripción completa	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1234728017	Dyggve-Melchior-Clausen dysplasia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
137189016	Dyggve-Melchior-Clausen syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1439786019	displasia de Dyggve - Melchior - Clausen	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1804791000209112	síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1804801000209113	síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1804811000209111	displasia de Dyggve-Melchior-Clausen	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
824175019	Dyggve-Melchior-Clausen syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1804821000209116	Un trastorno esquelético raro, incluido en el grupo de las displasias espondiloepimetafisarias. La enfermedad se caracteriza por enanismo progresivo con tronco corto, esternón sobresaliente, microcefalia y retardo mental de severidad variable. Se produce por mutaciones del gen DYM (18q21.1). La gran mayoría de las mutaciones identificadas en el gen predicen una pérdida de función de su producto. DYM se expresa en la mayoría de los tejidos y codifica la dimeciclina, una proteína que interactúa con membranas del aparato de Golgi, pero aún se desconoce su papel en la célula. La transmisión es autosómica recesiva.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3784135012	A rare skeletal disorder belonging to the group of spondyloepimetaphyseal dysplasia. The disease has characteristics of progressive dwarfism with short trunk, protruding sternum, microcephaly and mental retardation of varying severity. Caused by mutations of the DYM gene (18q21.1). The large majority of mutations identified in the gene predict a loss of function of its product. DYM is expressed in the majority of tissue and codes for Dymeclin, a protein that interacts with membranes of the Golgi apparatus, but its role within the cell is still unknown. Transmission is autosomal recessive.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5155293018	A rare skeletal disorder belonging to the group of spondyloepimetaphyseal dysplasia. The disease has characteristics of progressive dwarfism with short trunk, protruding sternum, microcephaly and intellectual disability of varying severity. Caused by mutations of the DYM gene (18q21.1). The large majority of mutations identified in the gene predict a loss of function of its product. DYM is expressed in the majority of tissue and codes for Dymeclin, a protein that interacts with membranes of the Golgi apparatus, but its role within the cell is still unknown. Transmission is autosomal recessive.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5447452017	A rare, genetic primary bone dysplasia of the spondylo-epi-metaphyseal dysplasia (SEMD) group characterized by progressive short-trunked dwarfism, protruding sternum, microcephaly, intellectual disability and pathognomonic radiological findings (generalized platyspondyly with double-humped end plates, irregularly ossified femoral heads, a hypoplastic odontoid, and a lace-like appearance of iliac crests).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5447453010	A rare, genetic primary bone dysplasia of the spondylo-epi-metaphyseal dysplasia (SEMD) group characterised by progressive short-trunked dwarfism, protruding sternum, microcephaly, intellectual disability and pathognomonic radiological findings (generalised platyspondyly with double-humped end plates, irregularly ossified femoral heads, a hypoplastic odontoid, and a lace-like appearance of iliac crests).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)