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829973009: Autoinflammatory syndrome with pyogenic bacterial infection and amylopectinosis (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2020. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1822201000209112 síndrome autoinflamatorio con infección bacteriana piógena y amilopectinosis (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1822211000209110 síndrome autoinflamatorio con infección bacteriana piógena y amilopectinosis es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3880144018 Autoinflammatory syndrome with pyogenic bacterial infection and amylopectinosis en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3880145017 Autoinflammatory syndrome with pyogenic bacterial infection and amylopectinosis (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1892651000209116 Un síndrome autoinflamatorio y autoinmunitario, genético, mixto, raro, caracterizado por autoinflamación sistémica crónica (que se presenta como fiebre recurrente en el período neonatal o en la lactancia) e inmunodeficiencia combinada (que se manifiesta como infecciones virales recurrentes y bacterianas invasivas). La amilopectinosis muscular puede ser subclínica o complicarse con miopatía/miocardiopatía. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3880146016 A rare genetic mixed autoinflammatory and autoimmune syndrome with characteristics of chronic systemic autoinflammation (presenting as recurrent fever in the neonatal or infantile period) and combined immunodeficiency (manifesting as recurrent viral and invasive bacterial infections). Muscular amylopectinosis may be subclinical or be complicated by myopathy/cardiomyopathy. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408858010 A rare, genetic, mixed autoinflammatory and autoimmune syndrome characterized by chronic systemic autoinflammation (presenting as recurrent fever in the neonatal or infantile period) and combined immunodeficiency (manifesting as recurrent viral and invasive bacterial infections). Muscular amylopectinosis may be subclinical or be complicated by myopathy/cardiomyopathy. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408859019 A rare, genetic, mixed autoinflammatory and autoimmune syndrome characterised by chronic systemic autoinflammation (presenting as recurrent fever in the neonatal or infantile period) and combined immunodeficiency (manifesting as recurrent viral and invasive bacterial infections). Muscular amylopectinosis may be subclinical or be complicated by myopathy/cardiomyopathy. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome autoinflamatorio con infección bacteriana piógena y amilopectinosis (trastorno) es un[a] trastorno de músculo esquelético true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome autoinflamatorio con infección bacteriana piógena y amilopectinosis (trastorno) es un[a] Combined immunodeficiency disease true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome autoinflamatorio con infección bacteriana piógena y amilopectinosis (trastorno) es un[a] trastorno hereditario autosómico recesivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome autoinflamatorio con infección bacteriana piógena y amilopectinosis (trastorno) es un[a] trastorno inflamatorio false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome autoinflamatorio con infección bacteriana piógena y amilopectinosis (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del sistema inmunitario true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome autoinflamatorio con infección bacteriana piógena y amilopectinosis (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del sistema musculoesquelético true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome autoinflamatorio con infección bacteriana piógena y amilopectinosis (trastorno) es un[a] enfermedad crónica del sistema musculoesquelético true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome autoinflamatorio con infección bacteriana piógena y amilopectinosis (trastorno) es un[a] Chronic disease of immune function (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome autoinflamatorio con infección bacteriana piógena y amilopectinosis (trastorno) Pathological process (attribute) Abnormal immune process (qualifier value) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome autoinflamatorio con infección bacteriana piógena y amilopectinosis (trastorno) morfología asociada Inflammatory morphology (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome autoinflamatorio con infección bacteriana piógena y amilopectinosis (trastorno) curso clínico crónico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome autoinflamatorio con infección bacteriana piógena y amilopectinosis (trastorno) sitio del hallazgo estructura de músculo esquelético true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome autoinflamatorio con infección bacteriana piógena y amilopectinosis (trastorno) es un[a] Chronic disease of immune structure (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome autoinflamatorio con infección bacteriana piógena y amilopectinosis (trastorno) es un[a] enfermedad autoinflamatoria (trastorno) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome autoinflamatorio con infección bacteriana piógena y amilopectinosis (trastorno) es un[a] Autoimmune disease true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome autoinflamatorio con infección bacteriana piógena y amilopectinosis (trastorno) Pathological process (attribute) proceso autoinmunitario (calificador) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome autoinflamatorio con infección bacteriana piógena y amilopectinosis (trastorno) sitio del hallazgo estructura del sistema inmunológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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