83092002: Shprintzen syndrome (disorder)

Status: retired, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de Shprintzen	sitio del hallazgo	Structure of cardiovascular system (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Shprintzen	sitio del hallazgo	estructura de la extremidad	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Shprintzen	es un[a]	trastorno cardíaco estructural	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Shprintzen	morfología asociada	malformación congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Shprintzen	es un[a]	Viscus structure finding (finding)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Shprintzen	es un[a]	Congenital anomaly of cardiovascular system	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Shprintzen	es un[a]	anomalía congénita del tronco	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Shprintzen	es un[a]	trastorno S-T multisistémico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Shprintzen	es un[a]	Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Shprintzen	es un[a]	Congenital heart disease	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Shprintzen	morfología asociada	malformación congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Shprintzen	sitio del hallazgo	estructura del corazón	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Shprintzen	sitio del hallazgo	estructura de la extremidad	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Shprintzen	morfología asociada	malformación congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Shprintzen	es un[a]	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Shprintzen	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Shprintzen	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Shprintzen	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Shprintzen	sitio del hallazgo	Cardiovascular system subdivision	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Shprintzen	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Shprintzen	sitio del hallazgo	estructura del corazón	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Shprintzen	sitio del hallazgo	estructura musculoesquelética de extremidad	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Shprintzen	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de concepto

conjunto de referencias de asociación REEMPLAZADO POR

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1046342014	síndrome de Shprintzen	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1046343016	síndrome velocardiofacial	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1046344010	síndrome de Shprintzen (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1234785016	Shprintzen-Goldberg syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1234786015	Velocardiofacial syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
137830014	Shprintzen syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
137831013	Velo-cardio-facial syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2164176017	VCF-Velocardiofacial syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2922770014	22q11 microdeletion with velocardiofacial syndrome phenotype	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2962356013	síndrome de Shprintzen-Goldberg	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2962357016	microdeleción 22q11 con fenotipo de síndrome velocardiofacial	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
824653015	Shprintzen syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)