83586000: Ehlers-Danlos syndrome, dysfibronectinemic (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\lesión de piel o mucosa (trastorno)\lesión de piel y/o membrana mucosa asociada a piel (trastorno)\lesión de la piel\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\Ehlers-Danlos syndrome, dysfibronectinemic
\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\Ehlers-Danlos syndrome, dysfibronectinemic
\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\Ehlers-Danlos syndrome, dysfibronectinemic

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\Ehlers-Danlos syndrome, dysfibronectinemic
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\Ehlers-Danlos syndrome, dysfibronectinemic
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\lesión de partes blandas\lesión de la piel\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\Ehlers-Danlos syndrome, dysfibronectinemic
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\Ehlers-Danlos syndrome, dysfibronectinemic
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\Ehlers-Danlos syndrome, dysfibronectinemic

\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\Ehlers-Danlos syndrome, dysfibronectinemic
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\Ehlers-Danlos syndrome, dysfibronectinemic
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\Ehlers-Danlos syndrome, dysfibronectinemic
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\Ehlers-Danlos syndrome, dysfibronectinemic
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\Ehlers-Danlos syndrome, dysfibronectinemic
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\Ehlers-Danlos syndrome, dysfibronectinemic

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\Ehlers-Danlos syndrome, dysfibronectinemic
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Metabolic bone disease (disorder)\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\Ehlers-Danlos syndrome, dysfibronectinemic
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\Ehlers-Danlos syndrome, dysfibronectinemic
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\Musculoskeletal and connective tissue disorder (disorder)\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\Ehlers-Danlos syndrome, dysfibronectinemic
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\Ehlers-Danlos syndrome, dysfibronectinemic
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\Ehlers-Danlos syndrome, dysfibronectinemic
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Metabolic bone disease (disorder)\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\Ehlers-Danlos syndrome, dysfibronectinemic
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\Ehlers-Danlos syndrome, dysfibronectinemic
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\Ehlers-Danlos syndrome, dysfibronectinemic

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\Ehlers-Danlos syndrome, dysfibronectinemic
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\Ehlers-Danlos syndrome, dysfibronectinemic
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\Ehlers-Danlos syndrome, dysfibronectinemic
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario del tejido conjuntivo\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\Ehlers-Danlos syndrome, dysfibronectinemic
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\Ehlers-Danlos syndrome, dysfibronectinemic
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\trastorno congénito del tejido conjuntivo\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\Ehlers-Danlos syndrome, dysfibronectinemic
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\Ehlers-Danlos syndrome, dysfibronectinemic
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\Ehlers-Danlos syndrome, dysfibronectinemic
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\Ehlers-Danlos syndrome, dysfibronectinemic
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\Ehlers-Danlos syndrome, dysfibronectinemic
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\Ehlers-Danlos syndrome, dysfibronectinemic
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\lesión de piel o mucosa (trastorno)\lesión de piel y/o membrana mucosa asociada a piel (trastorno)\lesión de la piel\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\Ehlers-Danlos syndrome, dysfibronectinemic
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\Ehlers-Danlos syndrome, dysfibronectinemic
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\Ehlers-Danlos syndrome, dysfibronectinemic
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\Ehlers-Danlos syndrome, dysfibronectinemic
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\Ehlers-Danlos syndrome, dysfibronectinemic
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\Ehlers-Danlos syndrome, dysfibronectinemic
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\Musculoskeletal and connective tissue disorder (disorder)\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\Ehlers-Danlos syndrome, dysfibronectinemic
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\Ehlers-Danlos syndrome, dysfibronectinemic
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\Ehlers-Danlos syndrome, dysfibronectinemic
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Metabolic bone disease (disorder)\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\Ehlers-Danlos syndrome, dysfibronectinemic
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\Ehlers-Danlos syndrome, dysfibronectinemic
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\Ehlers-Danlos syndrome, dysfibronectinemic
\enfermedad\Disorder of connective tissue (disorder)\trastorno hereditario del tejido conjuntivo\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\Ehlers-Danlos syndrome, dysfibronectinemic
\enfermedad\Disorder of connective tissue (disorder)\trastorno congénito del tejido conjuntivo\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\Ehlers-Danlos syndrome, dysfibronectinemic
\enfermedad\Disorder of connective tissue (disorder)\Musculoskeletal and connective tissue disorder (disorder)\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\Ehlers-Danlos syndrome, dysfibronectinemic
\enfermedad\Disorder of connective tissue (disorder)\enfermedad metabólica del colágeno\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\Ehlers-Danlos syndrome, dysfibronectinemic
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica del colágeno\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\Ehlers-Danlos syndrome, dysfibronectinemic
\enfermedad\enfermedad metabólica\Metabolic bone disease (disorder)\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\Ehlers-Danlos syndrome, dysfibronectinemic
\enfermedad\Disorder of soft tissue\lesión de partes blandas\lesión de la piel\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\Ehlers-Danlos syndrome, dysfibronectinemic
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\Ehlers-Danlos syndrome, dysfibronectinemic
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\Ehlers-Danlos syndrome, dysfibronectinemic
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\Ehlers-Danlos syndrome, dysfibronectinemic
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\Ehlers-Danlos syndrome, dysfibronectinemic
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\Ehlers-Danlos syndrome, dysfibronectinemic
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\Ehlers-Danlos syndrome, dysfibronectinemic
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\Ehlers-Danlos syndrome, dysfibronectinemic

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Ehlers-Danlos syndrome, dysfibronectinemic	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Ehlers-Danlos syndrome, dysfibronectinemic	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Ehlers-Danlos syndrome, dysfibronectinemic	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Ehlers-Danlos syndrome, dysfibronectinemic	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Ehlers-Danlos syndrome, dysfibronectinemic	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Ehlers-Danlos syndrome, dysfibronectinemic	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Ehlers-Danlos syndrome, dysfibronectinemic	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Ehlers-Danlos syndrome, dysfibronectinemic	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Ehlers-Danlos syndrome, dysfibronectinemic	es un[a]	Ehlers-Danlos syndrome (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ehlers-Danlos syndrome, dysfibronectinemic	es un[a]	síndrome de Ehlers - Danlos	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ehlers-Danlos syndrome, dysfibronectinemic	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Ehlers-Danlos syndrome, dysfibronectinemic	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Ehlers-Danlos syndrome, dysfibronectinemic	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Ehlers-Danlos syndrome, dysfibronectinemic	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Ehlers-Danlos syndrome, dysfibronectinemic	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Ehlers-Danlos syndrome, dysfibronectinemic	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Ehlers-Danlos syndrome, dysfibronectinemic	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Ehlers-Danlos syndrome, dysfibronectinemic	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Ehlers-Danlos syndrome, dysfibronectinemic	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Ehlers-Danlos syndrome, dysfibronectinemic	sitio del hallazgo	Skin structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Ehlers-Danlos syndrome, dysfibronectinemic	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Ehlers-Danlos syndrome, dysfibronectinemic	sitio del hallazgo	tejido conjuntivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ehlers-Danlos syndrome, dysfibronectinemic	morfología asociada	Dysplasia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Ehlers-Danlos syndrome, dysfibronectinemic	sitio del hallazgo	Connective tissue structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Ehlers-Danlos syndrome, dysfibronectinemic	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Ehlers-Danlos syndrome, dysfibronectinemic	sitio del hallazgo	estructura del sistema esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Ehlers-Danlos syndrome, dysfibronectinemic	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Ehlers-Danlos syndrome, dysfibronectinemic	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ehlers-Danlos syndrome, dysfibronectinemic	sitio del hallazgo	Platelet (cell structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1047511014	síndrome de Ehlers - Danlos, disfibronectinémica	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1047512019	síndrome de Ehlers - Danlos, tipo 10	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1047513012	síndrome de Ehlers - Danlos con disfunción plaquetaria	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1047514018	síndrome de Ehlers - Danlos, disfibronectinémica (trastorno)	es	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
138627019	Ehlers-Danlos syndrome, dysfibronectinemic	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
138628012	Ehlers-Danlos syndrome, type 10	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
138629016	Ehlers-Danlos syndrome with platelet dysfunction	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2851552010	síndrome de Ehlers-Danlos, variante con alteración de la fibronectina (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2865258018	síndrome de Ehlers-Danlos, variante con alteración de la fibronectina	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
505676016	Ehlers-Danlos syndrome, dysfibronectinaemic	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
825250015	Ehlers-Danlos syndrome, dysfibronectinemic (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)