836343001: Hereditary xanthinuria type 1 (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Viscus structure finding (finding)\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo de riñón\nefropatía\...

\Hereditary nephropathy (disorder)\Hereditary xanthinuria (disorder)\xantinuria hereditaria tipo 1 (trastorno)

\nefropatía metabólica\deficiencia de xantina oxidasa\Hereditary xanthinuria (disorder)\xantinuria hereditaria tipo 1 (trastorno)

\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\Hereditary xanthinuria (disorder)\xantinuria hereditaria tipo 1 (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\nefropatía metabólica\deficiencia de xantina oxidasa\Hereditary xanthinuria (disorder)\xantinuria hereditaria tipo 1 (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\Hereditary xanthinuria (disorder)\xantinuria hereditaria tipo 1 (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\nefropatía metabólica\deficiencia de xantina oxidasa\Hereditary xanthinuria (disorder)\xantinuria hereditaria tipo 1 (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\Hereditary xanthinuria (disorder)\xantinuria hereditaria tipo 1 (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\nefropatía metabólica\deficiencia de xantina oxidasa\Hereditary xanthinuria (disorder)\xantinuria hereditaria tipo 1 (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\trastorno hereditario de vías urinarias\Hereditary nephropathy (disorder)\Hereditary xanthinuria (disorder)\xantinuria hereditaria tipo 1 (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo de riñón\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\Hereditary xanthinuria (disorder)\xantinuria hereditaria tipo 1 (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo de riñón\nefropatía\nefropatía metabólica\deficiencia de xantina oxidasa\Hereditary xanthinuria (disorder)\xantinuria hereditaria tipo 1 (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\Hereditary xanthinuria (disorder)\xantinuria hereditaria tipo 1 (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\nefropatía metabólica\deficiencia de xantina oxidasa\Hereditary xanthinuria (disorder)\xantinuria hereditaria tipo 1 (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\Hereditary xanthinuria (disorder)\xantinuria hereditaria tipo 1 (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\nefropatía metabólica\deficiencia de xantina oxidasa\Hereditary xanthinuria (disorder)\xantinuria hereditaria tipo 1 (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Urinary system finding\hallazgo de riñón\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\Hereditary xanthinuria (disorder)\xantinuria hereditaria tipo 1 (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Urinary system finding\hallazgo de riñón\nefropatía\nefropatía metabólica\deficiencia de xantina oxidasa\Hereditary xanthinuria (disorder)\xantinuria hereditaria tipo 1 (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Urinary system finding\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\Hereditary xanthinuria (disorder)\xantinuria hereditaria tipo 1 (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Urinary system finding\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\nefropatía metabólica\deficiencia de xantina oxidasa\Hereditary xanthinuria (disorder)\xantinuria hereditaria tipo 1 (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Urinary system finding\trastorno de aparato urinario (trastorno)\trastorno hereditario de vías urinarias\Hereditary nephropathy (disorder)\Hereditary xanthinuria (disorder)\xantinuria hereditaria tipo 1 (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\Hereditary xanthinuria (disorder)\xantinuria hereditaria tipo 1 (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\nefropatía metabólica\deficiencia de xantina oxidasa\Hereditary xanthinuria (disorder)\xantinuria hereditaria tipo 1 (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\trastorno hereditario de vías urinarias\Hereditary nephropathy (disorder)\Hereditary xanthinuria (disorder)\xantinuria hereditaria tipo 1 (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\Hereditary xanthinuria (disorder)\xantinuria hereditaria tipo 1 (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\nefropatía metabólica\deficiencia de xantina oxidasa\Hereditary xanthinuria (disorder)\xantinuria hereditaria tipo 1 (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\Hereditary xanthinuria (disorder)\xantinuria hereditaria tipo 1 (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\nefropatía metabólica\deficiencia de xantina oxidasa\Hereditary xanthinuria (disorder)\xantinuria hereditaria tipo 1 (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\Hereditary xanthinuria (disorder)\xantinuria hereditaria tipo 1 (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\nefropatía metabólica\deficiencia de xantina oxidasa\Hereditary xanthinuria (disorder)\xantinuria hereditaria tipo 1 (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\trastorno hereditario de vías urinarias\Hereditary nephropathy (disorder)\Hereditary xanthinuria (disorder)\xantinuria hereditaria tipo 1 (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\Hereditary xanthinuria (disorder)\xantinuria hereditaria tipo 1 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario de vías urinarias\Hereditary nephropathy (disorder)\Hereditary xanthinuria (disorder)\xantinuria hereditaria tipo 1 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Hereditary xanthinuria (disorder)\xantinuria hereditaria tipo 1 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario de vías urinarias\Hereditary nephropathy (disorder)\Hereditary xanthinuria (disorder)\xantinuria hereditaria tipo 1 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\Hereditary xanthinuria (disorder)\xantinuria hereditaria tipo 1 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\nefropatía metabólica\deficiencia de xantina oxidasa\Hereditary xanthinuria (disorder)\xantinuria hereditaria tipo 1 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\trastorno hereditario de vías urinarias\Hereditary nephropathy (disorder)\Hereditary xanthinuria (disorder)\xantinuria hereditaria tipo 1 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\Hereditary xanthinuria (disorder)\xantinuria hereditaria tipo 1 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\nefropatía metabólica\deficiencia de xantina oxidasa\Hereditary xanthinuria (disorder)\xantinuria hereditaria tipo 1 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\Hereditary xanthinuria (disorder)\xantinuria hereditaria tipo 1 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\nefropatía metabólica\deficiencia de xantina oxidasa\Hereditary xanthinuria (disorder)\xantinuria hereditaria tipo 1 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\Hereditary xanthinuria (disorder)\xantinuria hereditaria tipo 1 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\nefropatía metabólica\deficiencia de xantina oxidasa\Hereditary xanthinuria (disorder)\xantinuria hereditaria tipo 1 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\trastorno hereditario de vías urinarias\Hereditary nephropathy (disorder)\Hereditary xanthinuria (disorder)\xantinuria hereditaria tipo 1 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\Hereditary xanthinuria (disorder)\xantinuria hereditaria tipo 1 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de las purinas y pirimidinas\deficiencia de xantina oxidasa\Hereditary xanthinuria (disorder)\xantinuria hereditaria tipo 1 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de las purinas y pirimidinas\Disorder of purine metabolism\Hereditary xanthinuria (disorder)\xantinuria hereditaria tipo 1 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\nefropatía metabólica\deficiencia de xantina oxidasa\Hereditary xanthinuria (disorder)\xantinuria hereditaria tipo 1 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\enzimopatía\insuficiencia enzimática específica\deficiencia de xantina oxidasa\Hereditary xanthinuria (disorder)\xantinuria hereditaria tipo 1 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2020. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1829321000209115 xantinuria hereditaria tipo 1 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1829331000209117 xantinuria hereditaria tipo 1 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3890977016 Hereditary xanthinuria type 1 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3890978014 Hereditary xanthinuria type 1 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3890981016 Xanthinuria type I en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1892701000209114 Un tipo de xantinuria clásica. Esta enfermedad es un trastorno autosómico recesivo del metabolismo de la purina, raro, caracterizado por una deficiencia aislada de xantina deshidrogenasa, que da lugar a la formación de urolitiasis, hematuria, cólicos renales e infecciones urinarias. Algunos pacientes son asintomáticos, otros presentan insuficiencia renal. Las manifestaciones menos comunes incluyen artropatía, miopatía y úlcera duodenal. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3891025019 A type of classical xanthinuria, this disease is a rare autosomal recessive disorder of purine metabolism with characteristics of isolated deficiency of xanthine dehydrogenase, leading to urolithiasis, haematuria, renal colic and urinary tract infections. Some patients are asymptomatic, others suffer from kidney failure. Less common manifestations include arthropathy, myopathy and duodenal ulcer. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3891026018 A type of classical xanthinuria, this disease is a rare autosomal recessive disorder of purine metabolism with characteristics of isolated deficiency of xanthine dehydrogenase, leading to urolithiasis, hematuria, renal colic and urinary tract infections. Some patients are asymptomatic, others suffer from kidney failure. Less common manifestations include arthropathy, myopathy and duodenal ulcer. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
xantinuria hereditaria tipo 1 (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
xantinuria hereditaria tipo 1 (trastorno)	es un[a]	Hereditary xanthinuria (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
xantinuria hereditaria tipo 1 (trastorno)	Due to	deficiencia de xantina oxidasa	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
xantinuria hereditaria tipo 1 (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del riñón	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets