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8447006: Congenital anomaly of skeletal bone (disorder)

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
14942016 Congenital anomaly of skeletal bone en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
14943014 Congenital anomaly of skeletal bone, NOS en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
14944015 Congenital skeletal anomaly, NOS en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
14945019 Congenital skeletal anomaly en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
14946018 Anomaly of skeletal development en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3006510017 Congenital malformation of skeletal bone en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3017299019 anomalía congénita de hueso (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3019417010 anomalía congénita de hueso es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3021924017 malformación congénita de hueso es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
826321016 Congenital anomaly of skeletal bone (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
865369014 anomalía congénita del hueso esquelético es sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
865370010 anomalía esquelética congénita es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
865371014 anomalía congénita del hueso esquelético (trastorno) es descripción completa Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module

2081 descendants. Search Descendants:

Expanded Value Set

Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
Congenital anomaly of skeletal bone morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Congenital anomaly of skeletal bone Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Congenital anomaly of skeletal bone es un[a] Disorder of bone (disorder) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital anomaly of skeletal bone morfología asociada anomalía congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Congenital anomaly of skeletal bone es un[a] trastorno congénito del tejido conjuntivo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital anomaly of skeletal bone es un[a] Disorder of bone development (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital anomaly of skeletal bone es un[a] anomalía congénita del sistema musculoesquelético true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital anomaly of skeletal bone sitio del hallazgo estructura ósea false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Congenital anomaly of skeletal bone morfología asociada anomalía congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Congenital anomaly of skeletal bone ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Congenital anomaly of skeletal bone morfología asociada deformidad del desarrollo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Congenital anomaly of skeletal bone sitio del hallazgo estructura ósea false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Congenital anomaly of skeletal bone ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Congenital anomaly of skeletal bone sitio del hallazgo estructura ósea true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Congenital anomaly of skeletal bone ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital anomaly of skeletal bone sitio del hallazgo estructura ósea false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
baja estatura tipo Bruselas (trastorno) es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
defectos de huesos largos (y planos) Y/O del esqueleto axial es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondiloepimetafisarias con laxitud articular es un[a] False Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discondrosteosis y nefritis (trastorno) es un[a] False Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia mesomélica tipo Kantaputra (trastorno) es un[a] False Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome coxoauricular es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
atelosteogénesis tipo 1 es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia boomerang es un[a] False Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Larsen-like osseous dysplasia, short stature syndrome (disorder) es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
atelosteogénesis tipo 3 es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Osteogenesis imperfecta es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Desbuquois es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Nievergelt's syndrome es un[a] False Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome similar al síndrome de Larsen letal (trastorno) es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Colobomatous microphthalmia, rhizomelic dysplasia syndrome (disorder) es un[a] False Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome cleidorrizomélico (trastorno) es un[a] False Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Leri-Weill dyschondrosteosis es un[a] False Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Robinow es un[a] False Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Langer mesomelic dysplasia syndrome es un[a] False Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia pseudodiastrófica es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
baja estatura relacionada con gen SHOX es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Brachydactyly, mesomelia, intellectual disability, heart defect syndrome (disorder) es un[a] False Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Diastrophic dysplasia (disorder) es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome rizomélico tipo Urbach es un[a] False Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Larsen-like syndrome B3GAT3 type es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hypoplastic chondrodystrophy es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
braquiolmia autosómica recesiva (trastorno) es un[a] False Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia espondilometafisaria con distrofia de conos y bastones (trastorno) es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondilometafisaria de Kozlowski es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondilometafisaria tipo Schmidt (trastorno) es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Hall Riggs (trastorno) es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondilometafisaria tipo Golden es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondilometafisaria tipo A4 (trastorno) es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondilometafisaria autosómica recesiva tipo Megarbane (trastorno) es un[a] False Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia espondilometafisaria, antebrazos arqueados y dismorfismo facial (trastorno) es un[a] False Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondilometafisaria - tipo Sutcliffe es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondilometafisaria tipo Czarny Ratajczak (trastorno) es un[a] False Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondilometafisaria axial (trastorno) es un[a] False Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno del espectro del síndrome otopalatodigital (trastorno) es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital spondylolisthesis es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia fibrosa de hueso es un[a] False Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
atelosteogénesis tipo 2 es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
braquirraquia (displasia de la columna vertebral corta) es un[a] False Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia renal, distrofia retiniana pigmentaria, ataxia cerebelosa y displasia esquelética es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Francois es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Neonatal osteosclerotic dysplasia (disorder) es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Carpotarsal osteochondromatosis (disorder) es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hidromielocele es un[a] False Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Seckel syndrome (disorder) es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Cutis laxa, x-linked (disorder) es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Lipomyelomeningocele es un[a] False Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
fisura coronal congénita de vértebra (trastorno) es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia esquelética de miembros cortos con inmunodeficiencia combinada severa es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Lethal Kniest-like syndrome es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Kniest dysplasia (disorder) es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia de Kniest-Stickler es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalía congénita de rótula es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
braquidactilia tipo D es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
braquidactilia tipo A3 es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
pigópago es un[a] False Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia congénita de hueso causada por fármaco (trastorno) es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hendidura sagital de vértebra congénita (trastorno) es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
defectos congénitos múltiples de segmentación vertebral es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia mesomélica de extremidad superior es un[a] False Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia osteoglofónica (trastorno) es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hueso supernumerario de pie es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia hematodiafisaria de Ghosal (trastorno) es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deformidad congénita de hueso de antebrazo es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
atrofia muscular espinal de inicio prenatal con fracturas óseas congénitas es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
lordosis congénita de columna debida a malformación congénita hueso esquelético (trastorno) Due to True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de talla baja, edad ósea avanzada, osteoartritis de inicio temprano (trastorno) es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
leucoencefalopatía calcificante y displasia esquelética de inicio temprano (trastorno) es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de miopía autosómica dominante, retrusión de tercio medio facial, hipoacusia neurosensorial y displasia rizomélica (trastorno) es un[a] False Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
espectro de microcefalia, talla baja, anomalías de extremidades asociado a factor DONSON de estabilización de horquilla de replicación de ADN (trastorno) es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome congénito de anomalías vertebrales, cardíacas y renales (trastorno) es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia rizomélica (trastorno) es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia mesomélica es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalía congénita del omóplato es un[a] False Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital anomaly of humerus es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalía congénita del radio es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalía congénita del cúbito es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital anomaly of femur es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalía congénita del peroné es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital anomaly of tibia es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital anomaly of tarsal bone es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalía congénita de hueso metatarsiano es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital anomaly of carpal bone es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalía congénita de hueso metacarpiano es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipermovilidad articular familiar (trastorno) es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
arqueamiento congénito de hueso largo es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
malformación congénita de hueso de tórax (trastorno) es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual y baja estatura con contractura de mano y anomalías genitales es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
espondilolisis congénita (trastorno) es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia longitudinal del hueso metatarsiano es un[a] False Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
ausencia congénita de hueso (trastorno) es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
forma de bala anormal congénita de falange de pie (trastorno) es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
forma de bala anormal congénita de falange de mano (trastorno) es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
forma de cono anormal congénita de epífisis de falange de mano (trastorno) es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
forma de cono anormal congénita de epífisis con detención epifisaria (trastorno) es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
forma de cono anormal congénita de epífisis de falange de dedo de pie (trastorno) es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
forma romboide anormal congénita de falange distal de dedo meñique (trastorno) es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

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