85444005: Disorder of pyrimidine metabolism (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de las pirimidinas

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1051921014 trastorno del metabolismo de las pirimidinas es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1051922019 trastorno del metabolismo de las pirimidinas (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
141631019 Disorder of pyrimidine metabolism en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
141632014 Disorder of pyrimidine metabolism, NOS en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
827499018 Disorder of pyrimidine metabolism (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
trastorno del metabolismo de las pirimidinas	es un[a]	metabolopatía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno del metabolismo de las pirimidinas	es un[a]	enfermedad metabólica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno del metabolismo de las pirimidinas	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno del metabolismo de las pirimidinas	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial, forma miopática (trastorno)	es un[a]	True	trastorno del metabolismo de las pirimidinas	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
aciduria beta-aminoisobutírica (trastorno)	es un[a]	True	trastorno del metabolismo de las pirimidinas	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Orotic aciduria (disorder)	es un[a]	True	trastorno del metabolismo de las pirimidinas	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de dihidrouracilo deshidrogenasa	es un[a]	True	trastorno del metabolismo de las pirimidinas	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de la colina fosfotransferasa citosina difosfato	es un[a]	True	trastorno del metabolismo de las pirimidinas	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de la dihidropirimidinasa	es un[a]	True	trastorno del metabolismo de las pirimidinas	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno de la glicosilación por anomalía del miembro A1 de la familia 35 de transportadores de solutos	es un[a]	True	trastorno del metabolismo de las pirimidinas	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets