| Inbound Relationships |
Type |
Active |
Source |
Characteristic |
Refinability |
Group |
| síndrome polimalformativo letal tipo Boissel |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| inmunodeficiencia debida a deficiencia de CD25 (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| Cystinuria, type 1 |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| encefalomiopatía mitocondrial infantil asociada con FASTKD2 |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| deficiencia primaria de CD59 |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de neutropenia congénita, mielofibrosis y nefromegalia (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de microcórnea, atrofia coriorretiniana miópica y telecanto |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| susceptibilidad a infecciones virales y micobacterianas. |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| atrofia cerebral autosómica recesiva (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de hiperuricemia, hipertensión pulmonar, insuficiencia renal y alcalosis (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| deficiencia aislada de adenosina trifosfato sintasa (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| Leydig cell agenesis (disorder) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 69 (trastorno) |
es un[a] |
False |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome autosómico recesivo de ataxia cerebelosa, epilepsia, autosómica recesiva debida a homología de STIP1 y deficiencia de proteína 1 con caja U (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de hipoplasia de fóvea, defecto de decusación del nervio óptico y disgenesia de segmento anterior (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| deficiencia de linfocitos T positivos para el receptor alfa/beta de linfocitos T (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 60 (trastorno) |
es un[a] |
False |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| retraso del desarrollo debido a deficiencia de metilmalonato semialdehído deshidrogenasa (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de braquidactilia, baja estatura y retinitis pigmentosa |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial, forma hepatocerebrorrenal (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 71 (trastorno) |
es un[a] |
False |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| condrodisplasia con luxaciones articulares tipo gPAPP (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de microcefalia primaria, discapacidad intelectual leve y diabetes de comienzo en la juventud |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de espasmos infantiles, retraso psicomotor, atrofia cerebral progresiva y enfermedad de ganglios basales (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 66 (trastorno) |
es un[a] |
False |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| displasia ungueal autosómica recesiva (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| displasia espondilometafisaria autosómica recesiva tipo Megarbane (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de Gemignani (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de microcefalia primaria, epilepsia y diabetes neonatal permanente (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| distrofia muscular congénita con discapacidad intelectual y epilepsia severa (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| ataxia cerebelosa autosómica recesiva debida a homología de STIP1 y deficiencia de proteína 1 con caja U (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| aciduria 2-aminoadípica 2-oxoadípica |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| miopatía miofibrilar hipertónica infantil fatal (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| paquigiria y polimicrogiria occipital (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| deficiencia de sintetasa de ácido lipoico (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| displasia espondilometafisaria tipo A4 (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| degeneración infantil del cerebelo y la retina (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de arteriopatía letal debido a deficiencia de fibulina-4 (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 10 (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| miopatía distal con comienzo en músculo tibial anterior (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de microcefalia congénita, encefalopatía severa y atrofia cerebral progresiva (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de discapacidad intelectual, cara tosca, macrocefalia e hipotrofia de cerebelo (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| nefritis intersticial cariomegálica (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| deficiencia de lipoil transferasa 1 (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| hipoplasia suprarrenal familiar con ausencia de hormona luteinizante hipofisaria |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de ataxia mitocondrial recesiva (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de atrofia cerebral y cerebelosa difusa, convulsiones intratables y microcefalia progresiva (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de displasia espondilometafisaria, antebrazos arqueados y dismorfismo facial (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de displasia torácica e hidrocefalia |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de Richieri Costa-da Silva |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome piramidal parkinsoniano |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| neutropenia congénita autosómica recesiva severa debida a deficiencia de subunidad 3 catalítica de glucosa 6-fosfatasa (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| epilepsia mioclónica progresiva tipo 8 (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 14 (trastorno) |
es un[a] |
False |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| epilepsia mioclónica progresiva tipo 3 (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de ataxia cerebelosa autosómica recesiva y retraso psicomotor (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de radiosensibilidad, inmunodeficiencia, características dismórficas y dificultades del aprendizaje (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| epilepsia mioclónica progresiva tipo 6 (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| infección recurrente por Neisseria debida a deficiencia de factor D |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de piel rígida tipo Paraná |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de disgenesia gonadal 46,XY y neuropatía sensitivomotriz (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de Leigh con síndrome nefrótico (trastorno) |
es un[a] |
False |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| displasia atípica de dentina debida a deficiencia de proteína modular 1 de unión a calcio relacionada con SPARC (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de estenosis subaórtica y baja estatura (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| atrofia óptica autosómica recesiva tipo 7 (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| anoctaminopatía distal (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de Holzgreve (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| displasia toracomélica |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| neutropenia congénita severa autosómica recesiva debida a deficiencia de receptor 3 de factor estimulante de colonias (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| neutropenia congénita severa autosómica recesiva debida a deficiencia de homólogo 1 jagunal (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria debida a repetición de la hélice beta de tectonina con 2 mutaciones (trastorno) |
es un[a] |
False |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| neutropenia congénita severa autosómica recesiva debida a deficiencia de receptor 2 de motivo C-X-C de quimiocina (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 20 (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| Junctional epidermolysis bullosa (disorder) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| inmunodeficiencia primaria con infección posterior a administración de vacuna antisarampionosa-antiparotidítica-antirrubeólica (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de megalocórnea, esferofaquia y glaucoma secundario (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de persistencia hereditaria de hemoglobina fetal con drepanocitosis (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| Oculocutaneous albinism |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| Polycystic kidney disease, infantile type |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome similar a Larsen de la isla de la Reunión (trastorno) |
es un[a] |
False |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome nefrótico resistente a los esteroides familiar con sordera neurosensorial |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| obesidad debida a deficiencia de proteína 19 del centrosoma (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| uroporfiria eritropoyética asociada con neoplasia maligna mieloide |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de sindactilia, camptodactilia y clinodactilia de quintos dedos de las manos y dedos de los pies bífidos (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 11 (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| trastorno congénito de la glicosilación relacionado con fosfoglucomutasa 1 (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| obesidad debida a deficiencia de SIM1 |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| inmunodeficiencia con anomalía de factor I (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| hiperinsulinismo focal resistente a diazóxido debido a deficiencia de Kir6.2 (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial, forma hepatocerebral debida a deficiencia de desoxiguanosina cinasa (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| braquiolmia autosómica recesiva (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 56 (trastorno) |
es un[a] |
False |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| policitemia secundaria autosómica recesiva no asociada con el gen de von Hippel Lindau (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| hiperinsulinismo autosómico recesivo debido a deficiencia de Kir6.2 (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| hiperinsulinismo autosómico recesivo debido a deficiencia de receptor 1 de sulfonilurea (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| neurohepatopatía tipo Navajo (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de ataxia espástica autosómica recesiva, atrofia óptica y disartria (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| deficiencia de antagonista de receptor de interleucina 36 (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| ataxia espástica autosómica recesiva con leucoencefalopatía (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| epilepsia mioclónica infantil familiar |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| inmunodeficiencia combinada debida a deficiencia de receptor de interleucina 21 (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|