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85995004: Autosomal recessive hereditary disorder (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1053254014 trastorno hereditario autosómico recesivo es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1053255010 rasgo de trastorno hereditario (autosómico) es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1053256011 trastorno hereditario autosómico recesivo (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
142575014 Recessive hereditary disorder, NOS en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
142576010 Hereditary disorder trait, NOS en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
201251014 Recessive hereditary disorder (autosomal) en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
201252019 Hereditary disorder trait (autosomal) en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
201253012 Autosomal recessive hereditary disorder en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
828165010 Autosomal recessive hereditary disorder (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


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Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
trastorno hereditario autosómico recesivo es un[a] Autosomal hereditary disorder true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
síndrome polimalformativo letal tipo Boissel es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia debida a deficiencia de CD25 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Cystinuria, type 1 es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalomiopatía mitocondrial infantil asociada con FASTKD2 es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia primaria de CD59 es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de neutropenia congénita, mielofibrosis y nefromegalia (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcórnea, atrofia coriorretiniana miópica y telecanto es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
susceptibilidad a infecciones virales y micobacterianas. es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
atrofia cerebral autosómica recesiva (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hiperuricemia, hipertensión pulmonar, insuficiencia renal y alcalosis (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia aislada de adenosina trifosfato sintasa (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Leydig cell agenesis (disorder) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 69 (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome autosómico recesivo de ataxia cerebelosa, epilepsia, autosómica recesiva debida a homología de STIP1 y deficiencia de proteína 1 con caja U (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia de fóvea, defecto de decusación del nervio óptico y disgenesia de segmento anterior (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de linfocitos T positivos para el receptor alfa/beta de linfocitos T (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 60 (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
retraso del desarrollo debido a deficiencia de metilmalonato semialdehído deshidrogenasa (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de braquidactilia, baja estatura y retinitis pigmentosa es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial, forma hepatocerebrorrenal (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 71 (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
condrodisplasia con luxaciones articulares tipo gPAPP (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia primaria, discapacidad intelectual leve y diabetes de comienzo en la juventud es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de espasmos infantiles, retraso psicomotor, atrofia cerebral progresiva y enfermedad de ganglios basales (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 66 (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia ungueal autosómica recesiva (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondilometafisaria autosómica recesiva tipo Megarbane (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Gemignani (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia primaria, epilepsia y diabetes neonatal permanente (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular congénita con discapacidad intelectual y epilepsia severa (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia cerebelosa autosómica recesiva debida a homología de STIP1 y deficiencia de proteína 1 con caja U (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
aciduria 2-aminoadípica 2-oxoadípica es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía miofibrilar hipertónica infantil fatal (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
paquigiria y polimicrogiria occipital (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de sintetasa de ácido lipoico (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondilometafisaria tipo A4 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
degeneración infantil del cerebelo y la retina (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de arteriopatía letal debido a deficiencia de fibulina-4 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 10 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía distal con comienzo en músculo tibial anterior (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia congénita, encefalopatía severa y atrofia cerebral progresiva (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, cara tosca, macrocefalia e hipotrofia de cerebelo (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
nefritis intersticial cariomegálica (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de lipoil transferasa 1 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia suprarrenal familiar con ausencia de hormona luteinizante hipofisaria es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ataxia mitocondrial recesiva (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de atrofia cerebral y cerebelosa difusa, convulsiones intratables y microcefalia progresiva (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia espondilometafisaria, antebrazos arqueados y dismorfismo facial (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia torácica e hidrocefalia es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Richieri Costa-da Silva es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome piramidal parkinsoniano es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
neutropenia congénita autosómica recesiva severa debida a deficiencia de subunidad 3 catalítica de glucosa 6-fosfatasa (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
epilepsia mioclónica progresiva tipo 8 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 14 (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
epilepsia mioclónica progresiva tipo 3 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ataxia cerebelosa autosómica recesiva y retraso psicomotor (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de radiosensibilidad, inmunodeficiencia, características dismórficas y dificultades del aprendizaje (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
epilepsia mioclónica progresiva tipo 6 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
infección recurrente por Neisseria debida a deficiencia de factor D es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de piel rígida tipo Paraná es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disgenesia gonadal 46,XY y neuropatía sensitivomotriz (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Leigh con síndrome nefrótico (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia atípica de dentina debida a deficiencia de proteína modular 1 de unión a calcio relacionada con SPARC (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de estenosis subaórtica y baja estatura (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
atrofia óptica autosómica recesiva tipo 7 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
anoctaminopatía distal (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Holzgreve (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia toracomélica es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
neutropenia congénita severa autosómica recesiva debida a deficiencia de receptor 3 de factor estimulante de colonias (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
neutropenia congénita severa autosómica recesiva debida a deficiencia de homólogo 1 jagunal (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria debida a repetición de la hélice beta de tectonina con 2 mutaciones (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
neutropenia congénita severa autosómica recesiva debida a deficiencia de receptor 2 de motivo C-X-C de quimiocina (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 20 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Junctional epidermolysis bullosa (disorder) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia primaria con infección posterior a administración de vacuna antisarampionosa-antiparotidítica-antirrubeólica (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de megalocórnea, esferofaquia y glaucoma secundario (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de persistencia hereditaria de hemoglobina fetal con drepanocitosis (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Oculocutaneous albinism es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Polycystic kidney disease, infantile type es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome similar a Larsen de la isla de la Reunión (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome nefrótico resistente a los esteroides familiar con sordera neurosensorial es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
obesidad debida a deficiencia de proteína 19 del centrosoma (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
uroporfiria eritropoyética asociada con neoplasia maligna mieloide es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sindactilia, camptodactilia y clinodactilia de quintos dedos de las manos y dedos de los pies bífidos (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 11 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno congénito de la glicosilación relacionado con fosfoglucomutasa 1 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
obesidad debida a deficiencia de SIM1 es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia con anomalía de factor I (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperinsulinismo focal resistente a diazóxido debido a deficiencia de Kir6.2 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial, forma hepatocerebral debida a deficiencia de desoxiguanosina cinasa (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
braquiolmia autosómica recesiva (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 56 (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
policitemia secundaria autosómica recesiva no asociada con el gen de von Hippel Lindau (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperinsulinismo autosómico recesivo debido a deficiencia de Kir6.2 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperinsulinismo autosómico recesivo debido a deficiencia de receptor 1 de sulfonilurea (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
neurohepatopatía tipo Navajo (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ataxia espástica autosómica recesiva, atrofia óptica y disartria (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de antagonista de receptor de interleucina 36 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia espástica autosómica recesiva con leucoencefalopatía (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
epilepsia mioclónica infantil familiar es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada debida a deficiencia de receptor de interleucina 21 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

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