| Inbound Relationships |
Type |
Active |
Source |
Characteristic |
Refinability |
Group |
| síndrome de inmunodeficiencia primaria debido a deficiencia de p14 (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de lisencefalia tipo 3 familiar con secuencia de acinesia fetal (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de lisencefalia tipo 3 con displasia de huesos metacarpianos (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| analbuminemia congénita (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de miocardiopatía hipertrófica con hipotonía y acidosis láctica (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de acantosis nigricans y resistencia a la insulina con calambres musculares y aumento de tamaño de partes acras (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de descamación cutánea generalizada (trastorno) |
es un[a] |
False |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| trastorno congénito de la glicosilación por alteración de la subunidad 1 del complejo oligomérico del aparato de Golgi (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| trastorno congénito de la glicosilación por alteración de la subunidad 4 del complejo oligomérico del aparato de Golgi (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de displasia espondiloepifisaria, craneosinostosis, fisura de paladar, catarata y discapacidad intelectual (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome similar al síndrome de Zellweger sin anomalía de los peroxisomas (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de focomelia-DK (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de anomalía vertebral, atresia anal, anomalía cardíaca, fístula traqueoesofágica, anomalía renal y defecto de extremidad con hidrocefalia (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| agenesia parcial de páncreas (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de córnea frágil (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de catarata congénita con ataxia y sordera (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 39 (trastorno) |
es un[a] |
False |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de queratodermia palmoplantar autosómica recesiva y alopecia congénita (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| displasia espondilometafisaria tipo 3-prima-fosfoadenosina 5-prima-fosfosulfato sintasa tipo 2 (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| displasia espondiloepimetafisaria tipo Shohat (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| displasia espondiloepifisaria tardía tipo Kohn (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de displasia espondilometafisaria con distrofia de conos y bastones (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| displasia espondilometafisaria tipo agrecano (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| displasia espondilometafisaria tipo matrilina 3 (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| picnoacondrogénesis (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| leucoencefalopatía cavitante progresiva (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de hipogonadismo hipergonadotrófico primario y alopecia parcial (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| latosterolosis (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de displasia pelviescapular (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de microcefalia con albinismo y anomalía digital (trastorno) |
es un[a] |
False |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de microcefalia con braquidactilia y cifoescoliosis (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de microcefalia con defecto cardíaco y segmentación pulmonar anormal (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de microcefalia y miocardiopatía (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de microcefalia y discapacidad intelectual con anomalías falángicas y neurológicas (trastorno) |
es un[a] |
False |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de hipertermia maligna con artrogriposis y tortícolis (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| displasia faciocardiomélica letal (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| condrodisplasia recesiva letal (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de onfalocele letal con fisura de paladar (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome similar al síndrome de Larsen letal (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de displasia ectodérmica con acantosis nigricans (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| epidermólisis bullosa de la zona de unión de comienzo tardío (trastorno) |
es un[a] |
False |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| deficiencia de dimetilglicina deshidrogenasa (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de miocardiopatía dilatada con hipogonadismo hipergonadotrófico (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares tipo 3 (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| distrofia de conos con respuesta de bastones supernormal (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de fisura de labio y paladar con rotación intestinal anómala y cardiopatía (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de fisura de paladar con fijación del estribo y oligodoncia (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de microdeleción 2p21 (trastorno) |
es un[a] |
False |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| fibromatosis gingival con síndrome de dismorfismo facial |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| displasia epifisaria múltiple tipo Al-Gazali (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de Vici (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| displasia espondiloepimetafisaria tipo Irapa |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de ausencia de pulgar con baja estatura e inmunodeficiencia (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de neuropatía visceral y anomalía cerebral con dismorfismo facial y retraso del desarrollo (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de cabello lanoso y queratodermia palmoplantar con miocardiopatía dilatada (trastorno) |
es un[a] |
False |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de displasia renal con defecto de las extremidades (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de hipoplasia congénita de cúbito y discapacidad intelectual (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de Van den Ende-Gupta (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de tricomegalia con degeneración del epitelio pigmentario de la retina y enanismo (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de taurodoncia con ausencia de dientes y cabello ralo (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de camptodactilia de Tel Hashomer (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de dismorfismo craneofacial con coloboma ocular y agenesia de cuerpo calloso (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de Haim Munk (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| hemocromatosis tipo 3 (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2B2 (trastorno) |
es un[a] |
False |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de Alport autosómico recesivo (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de hipomagnesemia, hipercalciuria y nefrocalcinosis familiar con compromiso ocular severo (trastorno) |
es un[a] |
False |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de Bartter tipo 4a (trastorno) |
es un[a] |
False |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| Microphthalmia with brain atrophy syndrome (disorder) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| disostosis acrofrontofacionasal (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome acro-oto-ocular (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome acro-reno-mandibular (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| displasia acrocapitofemoral (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| acrocefalopolidactilia (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| disostosis acrocraneofacial (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| campomelia tipo Cumming (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de camptodactilia con hiperplasia de tejido fibroso y displasia esquelética (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de camptodactilia tipo Guadalajara 1 (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de camptodactilia tipo Guadalajara 2 (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de miocardiopatía con catarata y enfermedad de la cadera y vertebral (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| disostosis acrofacial tipo Kennedy Teebi (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| disostosis acrofacial tipo Rodriguez (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de pulgares en aducción y artrogriposis tipo Christian (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| anemia sideroblástica autosómica recesiva de comienzo en la vida adulta (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de distonía-parkinsonismo de comienzo en la vida adulta (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de anoniquia con microcefalia (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de anoftalmía y megalocórnea con cardiopatía y anomalías esqueléticas (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de anoftalmía plus (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de aplasia cutánea con miopía (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de aplasia cutánea congénita con linfangiectasia intestinal (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de artrogriposis múltiple congénita y cara de silbido (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de disgenesia de tronco encefálico atabascana (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de aterosclerosis sordera, diabetes, epilepsia y nefropatía (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de Chédiak-Higashi atenuado |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de Bosley Salih Alorainy (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de Braddock (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| calcificación cerebral tipo Rajab (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| sindactilia tipo 7 (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| displasia cerebro-facio-torácica (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2H (trastorno) |
es un[a] |
False |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de coloboma, cardiopatía congénita, dermatosis ictiosiforme, discapacidad intelectual y anomalías auditivas (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|