| Inbound Relationships |
Type |
Active |
Source |
Characteristic |
Refinability |
Group |
| síndrome de coloboma, cardiopatía congénita, dermatosis ictiosiforme, discapacidad intelectual y anomalías auditivas (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| Epidermodysplasia verruciformis |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de fibrosis quística con gastritis y anemia megaloblástica (trastorno) |
es un[a] |
False |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| insuficiencia hepática infantil aguda debida a defecto de la síntesis de proteína codificada por ácido desoxirribonucleico mitocondrial (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de atresia de coanas, pérdida de la audición, defecto cardíaco y dismorfismo craneofacial (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| atresia de pabellón auricular con múltiples anomalías congénitas y discapacidad intelectual (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de distrofia endotelial hereditaria congénita y sordera perceptiva (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de degeneración espinocerebelosa y distrofia corneal (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| craneoosteoartropatía (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de disinostosis craneofacial (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome craneofacial-cubital-renal (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de craneosinostosis, anomalía anal y poroqueratosis (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de craneosinostosis y calcificación intracraneal (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de fotosensibilidad cutánea y colitis letal (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| leucoencefalopatía quística sin megalencefalia (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| lipofuscinosis ceroide neuronal debida a deficiencia de catepsina D (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de condrodisplasia con trastorno del desarrollo sexual (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de hipertricosis cervical y neuropatía periférica (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de displasia ectodérmica con ectrodactilia y distrofia macular (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de Ehlers-Danlos tipo cardíaco valvular (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de Ehlers-Danlos tipo cifoescoliótico con sordera (trastorno) |
es un[a] |
False |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de Ehlers-Danlos tipo contractura muscular (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de Eiken (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| encefalopatía debida a deficiencia de prosaposina (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| trastorno congénito de glicosilación 1 vinculado a asparagina (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| enfermedad mitocondrial fatal debida a deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa 3 (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de Filippi (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de sordera con displasia esquelética y granuloma de labio (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de Frank-Ter-Haar (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| trastorno congénito de glicosilación 3 vinculado a asparagina (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| trastorno congénito de glicosilación 8 vinculado a asparagina (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| trastorno congénito de glicosilación 9 vinculado a asparagina (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de alopecia, contractura, enanismo y discapacidad intelectual (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de amaurosis e hipertricosis (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de cráneo en hoja de trébol con múltiples anomalías congénitas (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome cerebro-óculo-dento-aurículo- esquelético (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| enfermedad por almacenamiento de glucógeno con miocardiopatía severa debida a deficiencia de glucogenina (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de Ehlers-Danlos tipo progeroide (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de Fine-Lubinsky (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de defecto del pelo con fotosensibilidad y discapacidad intelectual (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de Hall Riggs (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de defecto cardíaco y acortamiento de las extremidades (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de polidactilia postaxial y discapacidad intelectual (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de sordera, ceguera e hipopigmentación tipo yemenita (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de sordera, hipoplasia del esmalte dental y defecto ungueal |
es un[a] |
False |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de dentinogénesis imperfecta, baja estatura, pérdida de la audición y discapacidad intelectual (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| diafanoespondilodisostosis (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de defecto diafragmático, deficiencia de miembros y defecto de la calota craneal (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome hidroletalus (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| hiperinsulinismo debido a deficiencia de 3-hidroxiacil-coenzima A deshidrogenasa de cadena corta (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| baja estatura debida a deficiencia primaria de subunidad ácido-lábil |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de Siegler Brewer (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| dermatosteólisis, tipo kirguisa (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| trastorno congénito de la glicosilación por alteración de COG7 |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| trastorno congénito de la glicosilación por alteración de la subunidad 8 del complejo oligomérico del aparato de Golgi (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de catarata congénita, miocardiopatía hipertrófica y miopatía mitocondrial (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de megacolon de Goldberg Shprintzen (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| neuropatía hereditaria sensitiva y autonómica con sordera y retraso global (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| neuropatía hereditaria sensitiva y autonómica con paraplejía espástica (trastorno) |
es un[a] |
False |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de hidrocefalia, malformación cardíaca, hueso denso (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de nariz bífida, anomalía anorrectal, anomalía renal (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| enfermedad del transporte vesicular cerebral de dopamina-serotonina (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de discapacidad intelectual, epilepsia, nariz bulbosa (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| displasia ectodérmica hidrótica, tipo Halal (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de cistinuria-hipotonía (trastorno) |
es un[a] |
False |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de enfermedad de Hirschsprung con sordera y polidactilia (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| enfermedad de Hirschsprung con hipoplasia ungueal y dismorfismo (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| homocistinuria sin aciduria metilmalónica (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| hipertriptofanemia familiar (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de retraso del crecimiento, alopecia, pseudoanodoncia y atrofia óptica (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| disostosis faciocraneal hipomandibular (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de hipomielinización, hipogonadismo hipogonadotrófico e hipodoncia (trastorno) |
es un[a] |
False |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia completa de receptor 2 de interferón gamma (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia completa de subunidad beta de interleucina 12 (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de hipotonía infantil portorriqueña (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome similar al síndrome de Robinow (trastorno) |
es un[a] |
False |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de microtia bilateral con sordera y paladar hendido (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de blefarofimosis, ptosis, esotropía, sindactilia, baja estatura (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de hipogonadismo hipergonadotrófico con cataratas (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de microcefalia, hipogammaglobulinemia, inmunidad anormal (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de lipodistrofia, discapacidad intelectual y sordera (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de agenesia pulmonar con defecto cardíaco y anomalía de pulgar (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de linfedema, defecto del tabique interauricular y cambios faciales (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de sordera, onicodistrofia, osteodistrofia y discapacidad intelectual (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de sordera y miopía (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| disritmia auricular e intestinal crónica (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de disfunciones mitocondriales múltiples (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| deficiencia de lipasa hepática (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| enfermedad con corpúsculos de poliglucosano del adulto (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| trastorno congénito de la glicosilación por alteración de la subunidad 5 del complejo oligomérico del aparato de Golgi (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| inmunodeficiencia combinada debida a disfunción del canal de calcio activado por liberación de calcio (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| esclerosis lateral primaria juvenil (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de hipertelorismo con microtia y hendidura facial (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de displasia epifisaria, microcefalia y nistagmo (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de discapacidad intelectual con cataratas y cifosis (trastorno) |
es un[a] |
False |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| anemia ferropénica refractaria al hierro (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de Kapur Toriello (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de alopecia, distrofia ungueal, complicaciones oftálmicas, disfunción tiroidea, hipohidrosis, efélides, enteropatía e infecciones respiratorias |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de Kallman con cardiopatía (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| obesidad debida a deficiencia de prohormona convertasa I (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome oculopalatocerebral (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|