85995004: Autosomal recessive hereditary disorder (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
trastorno hereditario autosómico recesivo	es un[a]	Autosomal hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
síndrome oculopalatocerebral (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome oculocerebrofacial tipo Kaufman (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
albinismo oculocutáneo tipo 5 (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
albinismo oculocutáneo tipo 6 (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
albinismo oculocutáneo tipo 7 (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome oculoosteocutáneo (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
oculotricodisplasia (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
odontoleucodistrofia (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome linfoproliferativo autoinmunitario con infección viral recurrente (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Bamforth Lazarus (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de pterigión popliteo autosómico recesivo (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de catarata congénita con sordera e hipogonadismo (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de catarata congénita con hipertricosis y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de catarata congénita con discapacidad intelectual e hipogonadismo hipogonadotrófico (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de catarata congénita, nefropatía y encefalopatía (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Catel Manzke (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome congénito de parálisis facial hereditaria con pérdida de audición variable	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome similar a infección intrauterina congénita (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
eritrodermia congénita letal (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
diarrea congénita con mala absorción debida a escasez de células enteroendocrinas (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular oculogastrointestinal	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de mastocitosis cutánea, baja estatura y pérdida de audición (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, cuerpo calloso hipoplásico y apéndice preauricular (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
neurodegeneración debida a deficiencia de 3-hidroxiisobutiril coenzima A hidrolasa (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de gangliósido GM3 sintasa (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de convulsiones, sordera neurosensorial, ataxia, discapacidad intelectual y desequilibrio electrolítico (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia ectodérmica con ceguera (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Fuhrmann (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Galloway Mowat (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome orofacial digital tipo 5 (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de osteoporosis e hipopigmentación oculocutánea (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia de Pacman (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Perlman (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ackerman (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de agammaglobulinemia, microcefalia, craneosinostosis y dermatitis severa (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia y coloboma de cartílago alar con telecanto (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deficiencia distal de miembro con micrognatia (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anomalía de Duane, miopatía y escoliosis (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distonía 16 (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ectopia de cristalino, distrofia coriorretiniana y miopía (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de coloboma de mácula, fisura de paladar y hallux valgo (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Toriello-Carey (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome laringo-onico-cutáneo (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
parkinsonismo-distonía infantil (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de queratodermia palmoplantar, inversión sexual 46,XX y predisposición al carcinoma escamocelular (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
queratodermia palmoplantar, tipo Nagashima (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad por depósito de glucógeno debida a deficiencia de maltasa (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía etilmalónica	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de osteodisplasia endocrina cerebral	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome faciocardiorrenal	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de complejo de Fallot con discapacidad intelectual y retraso del crecimiento	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipercolanemia familiar	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipotricosis con degeneración macular juvenil	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia debida a mutación del gen de la proteína asociada a FAS con dominio de muerte (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de macrocefalia, alopecia, cutis laxo y escoliosis (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microbraquicefalia, ptosis y fisura de labio	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microlisencefalia y micromelia	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de pelo retorcido y onicodisplasia	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía sensible a la tiamina	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Tangier	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipergammaglobulinemia M de herencia autosómica recesiva	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
retinitis pigmentaria autosómica recesiva	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipotricosis y discapacidad intelectual tipo Lopes	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia osteodisplásica microcefálica tipo Saul Wilson	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía de los nativos norteamericanos	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia completa del gen 15 estimulado por interferón	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de falta de erupción dental, hipoplasia maxilar y genu valgo	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de pterigión, anomalía cardíaca, herencia autosómica recesiva, defecto vertebral, anomalía auricular y defecto radial	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de osteólisis astragalina-rotuliana-de escafoides	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disostosis espondilocostal con atresia anal y malformaciones genitourinarias	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcoria y nefrosis congénita	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
aplasia cutánea congénita de extremidad autosómica recesiva	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de degeneración de la retina, nanoftalmos y glaucoma	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
tricotiodistrofia	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia tímica, renal, anal y pulmonar	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deficiencia de deshidrogenasa de esteroides y anomalías dentales (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de manos y pies hendidos con hipoacusia neurosensitiva	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de inversión sexual y disgenesia renal, suprarrenal y pulmonar	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 44	es un[a]	False	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 46	es un[a]	False	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 53	es un[a]	False	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 54	es un[a]	False	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 57	es un[a]	False	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
bestrofinopatía autosómica recesiva	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 55	es un[a]	False	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Kufor Rakeb	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
convulsiones y discapacidad intelectual debidas a hidroxilisinuria	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia inmunitaria y ósea de Schimke	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura, secuencia de Pierre Robin, fisura de mandíbula anomalías de las manos y pie zambo (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome retinohepatoendocrinológico	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de isquemia de retina, hialinosis de pequeños vasos del tracto digestivo y calcificación cerebral difusa (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ptosis, limitación de los movimientos oculares hacia arriba y ausencia de punto lagrimal	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
retraso psicomotor debido a deficiencia de S-adenosilhomocisteína hidrolasa	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
retraso del crecimiento debido a deficiencia de factor de crecimiento similar a la insulina tipo 1	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia frontonasal con alopecia y anomalías genitales	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipomagnesemia primaria familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis sin compromiso ocular severo (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo 1o	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa 9	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva con disfonía	es un[a]	False	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

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1053254014	trastorno hereditario autosómico recesivo	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1053255010	rasgo de trastorno hereditario (autosómico)	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1053256011	trastorno hereditario autosómico recesivo (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
142575014	Recessive hereditary disorder, NOS	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
142576010	Hereditary disorder trait, NOS	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
201251014	Recessive hereditary disorder (autosomal)	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
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201253012	Autosomal recessive hereditary disorder	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
828165010	Autosomal recessive hereditary disorder (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)