85995004: Autosomal recessive hereditary disorder (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
trastorno hereditario autosómico recesivo	es un[a]	Autosomal hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva con disfonía	es un[a]	False	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo EB1	es un[a]	False	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
osteopetrosis maligna infantil	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad melanolisosómica neuroectodérmica	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de nefropatía, sordera e hiperparatiroidismo	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de diabetes neonatal, hipotiroidismo congénito, glaucoma congénito, fibrosis hepática y riñón poliquístico	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno congénito de la glicosilación tipo 1f (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de macrocefalia, obesidad, discapacidad mental y anomalías oculares	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de miopatía mitocondrial con anemia sideroblástica	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enanismo microcefálico primordial debido a deficiencia de proteína dedo de cinc 335	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo 2a	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sindactilia sinostósica mesoaxial con reducción de falanges	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Laron con inmunodeficiencia	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epidermólisis bullosa simple relacionada con queratina 14	es un[a]	False	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Keutel	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epidermólisis bullosa de la zona de unión no de tipo Herlitz	es un[a]	False	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de osteopetrosis infantil con displasia neuroaxonal	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia cerebelosa infantil	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de calcificación coroidocerebral infantil	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia primaria con deficiencia de células asesinas naturales e insuficiencia suprarrenal	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 5	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipospadias, hipertelorismo, coloboma y sordera	es un[a]	False	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipercoagulabilidad debido a deficiencia de glucosilfosfatidilinositol	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipotricosis hereditaria con vesículas cutáneas recurrentes	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia hereditaria combinada de factores de coagulación dependientes de la vitamina K	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de glucógeno sintasa hepática	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de sintasa de glucógeno muscular y cardíaca	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno congénito de la glicosilación por alteración de manosil oligosacárido glucosidasa	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de polisindactilia y malformación cardíaca	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de diabetes mellitus neonatal permanente con agenesia de cerebelo	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno congénito de la glicosilación tipo 1e	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno congénito de la glucosilación tipo 1j	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome craneomicromélico	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia craneometadiafisaria tipo hueso wormiano	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia craneolenticulosutural	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno hemorrágico debido a deficiencia de calcio y factor I de intercambio de nucleótidos de guanina regulado por diacilglicerol	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía	es un[a]	False	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
omodisplasia autosómica recesiva	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
5-amino-4-imidazol carboxamida ribosiduria	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
defecto del receptor purinérgico p2y acoplado a la proteína G 12	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
mucolipidosis tipo IV	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-coenzima A sintasa	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular congénita tipo Paradas	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
susceptibilidad mendeliana autosómica recesiva a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia parcial de receptor 1 de interferón gamma	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
susceptibilidad mendeliana autosómica recesiva a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia parcial de receptor 2 de interferón gamma	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia cerebelosa autosómica recesiva tipo Beauce	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome faciodigitogenital autosómico recesivo	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipos I y III	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia autosómica recesiva debida a deficiencia de ubiquinona	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia cerebelosa autosómica recesiva con apraxia oculomotriz tipo 2	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipotiroidismo congénito central debido a deficiencia de receptor de hormona liberadora de tirotrofina	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular autosómica recesiva sin predominio en la cintura de extremidad	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de glicoproteínas con deficiencia de carbohidratos tipo 2d	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual tipo Buenos Aires	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de 3-hidroxiacil-coenzima A deshidrogenasa de cadena larga	es un[a]	False	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ataxia cerebelosa, discapacidad intelectual, atrofia óptica y anomalías cutáneas	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome neurofaciodigitorrenal	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de coenzima Q10	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epilepsia dependiente de fosfato de 5-piridoxal	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de costillas cortas y polidactilia tipo 1	es un[a]	False	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 32	es un[a]	False	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 26	es un[a]	False	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 23	es un[a]	False	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 64	es un[a]	False	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 63	es un[a]	False	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 61	es un[a]	False	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Weaver Williams	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura, facies característica, hipoplasia del esmalte dental, rigidiez articular progresiva y voz aguda	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía epiléptica con desmielinización cerebral global	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de catarata, cardiopatía congénita y defecto del tubo neural	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
amelia autosómica recesiva	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia ósea letal tipo Holmgren	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de craneosinostosis y aplasia de peroné	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ceguera cortical, discapacidad intelectual y polidactilia	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de glicoproteínas con deficiencia de carbohidratos tipo 2k	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
neurodegeneración asociada a la proteína coenzima A sintasa	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hidrocefalia, estatura elevada y laxitud articular	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 18	es un[a]	False	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 25	es un[a]	False	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia ectodérmica y sordera neurosensorial	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de osteopenia, discapacidad intelectual y pelo ralo	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia branquial, discapacidad intelectual y hernia inguinal	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de epilepsia, microcefalia y displasia esquelética	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de epilepsia-telangiectasias	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ataxia espinocerebelosa y dismorfismo	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de German	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
abetalipoproteinemia	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
dermatoleucodistrofia	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de encefalopatía, calcificaciones intracerebrales y degeneración de la retina	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de dismorfismo, baja estatura, sordera y trastorno del desarrollo sexual	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hábito marfanoide con discapacidad intelectual autosómica recesiva	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ausencia de tibia, polidactilia y quiste aracnoideo	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera, vitiligo y acalasia	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome tirocerebrorrenal	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de duplicación de cejas y sindactilia	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de alaninuria, microcefalia, enanismo, hipoplasia del esmalte dental y diabetes mellitus	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno congénito de glicosilación tipo 1r	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno congénito de glicosilación tipo 1n	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno congénito de glicosilación tipo 1p	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de cuerpos de Lafora de comienzo temprano	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Microcephalus, glomerulonephritis, marfanoid habitus syndrome (disorder)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

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1053255010	rasgo de trastorno hereditario (autosómico)	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
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142575014	Recessive hereditary disorder, NOS	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
142576010	Hereditary disorder trait, NOS	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
201251014	Recessive hereditary disorder (autosomal)	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
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201253012	Autosomal recessive hereditary disorder	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
828165010	Autosomal recessive hereditary disorder (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)