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85995004: Autosomal recessive hereditary disorder (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1053254014 trastorno hereditario autosómico recesivo es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1053255010 rasgo de trastorno hereditario (autosómico) es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1053256011 trastorno hereditario autosómico recesivo (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
142575014 Recessive hereditary disorder, NOS en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
142576010 Hereditary disorder trait, NOS en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
201251014 Recessive hereditary disorder (autosomal) en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
201252019 Hereditary disorder trait (autosomal) en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
201253012 Autosomal recessive hereditary disorder en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
828165010 Autosomal recessive hereditary disorder (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

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Expanded Value Set

Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
trastorno hereditario autosómico recesivo es un[a] Autosomal hereditary disorder true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
Microcephalus, glomerulonephritis, marfanoid habitus syndrome (disorder) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de leucoencefalopatía, distonía y neuropatía motriz es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de paraplejía espástica, glaucoma y discapacidad intelectual es un[a] False trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia torácica de Jeune es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de pseudoprogeria es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disostosis metafisaria, discapacidad intelectual y sordera de conducción es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
obstrucción intestinal en el recién nacido debida a deficiencia de guanilato ciclasa 2C es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo 2 debido a deficiencia de alfa manosidasa clase 1B, miembro 1 es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome nefrótico congénito, enfermedad pulmonar intersticial y epidermólisis bullosa es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Acrocephalopolysyndactyly type II (disorder) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera, diverticulosis de intestino delgado y neuropatía es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de polidactilia preaxial, colobomas y discapacidad intelectual es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia, anomalías digitales y discapacidad intelectual es un[a] False trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia, hipogonadismo hipergonadotrófico y baja estatura es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de malformación de Dandy-Walker con polidactilia postaxial es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno congénito de glicosilación tipo 1w es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno congénito de glicosilación tipo 1x es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aniridia, agenesia renal y retraso psicomotor es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de afalangia, hemivértebra y disgenesia urogenital e intestinal (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
acrocefalopolisindactilia tipo IV es un[a] False trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de de deleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial múltiple debido a deficiencia de desoxiguanosina cinasa de comienzo en la vida adulta es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 8 es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno congénito de glicosilación tipo 1q es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disgenesia gonadal tipo XY con anomalías asociadas (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Summit es un[a] False trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trastorno del desarrollo sexual 46,XX con anomalías esqueléticas es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trastorno del espectro autista, epilepsia y artrogriposis es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de alfa-cetoglutarato deshidrogenasa es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
forma juvenil de deficiencia de 3-fosfoglicerato deshidrogenasa es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
forma infantil de deficiencia de 3-fosfoglicerato deshidrogenasa es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Pyridoxine-dependent epilepsy (disorder) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and high lactate syndrome (disorder) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hipogonadismo, diabetes mellitus, alopecia, retardo mental y registro electrocardiográfico anormal es un[a] False trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Megaloblastic anemia, thiamine-responsive, with diabetes mellitus and sensorineural deafness es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Refetoff es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Peroxisome biogenesis disorder es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Isolated follicle stimulating hormone deficiency es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Classical cystic fibrosis (disorder) es un[a] False trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Atypical cystic fibrosis (disorder) es un[a] False trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Subclinical cystic fibrosis es un[a] False trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Charcot-Marie-Tooth disease, deafness, intellectual disability syndrome es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Atrioventricular septal defect, blepharophimosis, radial and anal defect syndrome es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Combined oxidative phosphorylation defect type 13 (disorder) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Grubben, De Cock, Borghgraef syndrome es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Combined oxidative phosphorylation defect type 15 (disorder) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Combined oxidative phosphorylation defect type 7 (disorder) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Combined oxidative phosphorylation defect type 9 (disorder) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Combined oxidative phosphorylation defect type 21 es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Conductive deafness, ptosis, skeletal anomalies syndrome es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal recessive cerebellar ataxia, pyramidal signs, nystagmus, oculomotor apraxia syndrome (disorder) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital myopathy with myasthenic-like onset (disorder) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Connective tissue disorder due to lysyl hydroxylase-3 deficiency es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Cerebellar ataxia, intellectual disability, oculomotor apraxia, cerebellar cysts syndrome es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Lethal congenital contracture syndrome type 5 es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal recessive cerebellar ataxia with late-onset spasticity es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Progressive myoclonic epilepsy with dystonia es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Intellectual disability, obesity, brain malformation, facial dysmorphism syndrome es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Spectrin-associated autosomal recessive cerebellar ataxia es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Cerebrofacioarticular syndrome (disorder) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Leukoencephalopathy, thalamus and brainstem anomalies, high lactate syndrome (disorder) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal recessive spastic paraplegia type 48 (disorder) es un[a] False trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal recessive spastic paraplegia type 5A es un[a] False trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal recessive spastic paraplegia type 28 es un[a] False trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Ichthyosis prematurity syndrome es un[a] False trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Lethal multiple pterygium syndrome (disorder) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Ichthyosis, alopecia, eclabion, ectropion, intellectual disability syndrome es un[a] False trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Distal hereditary motor neuropathy Jerash type es un[a] False trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
White forelock with malformations syndrome es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Lichtenstein syndrome es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Deafness, encephaloneuropathy, obesity, valvulopathy syndrome es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hypermethioninemia due to deficiency of glycine N-methyltransferase es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hypermethioninemia encephalopathy due to deficiency of adenosine kinase (disorder) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hypotonia, speech impairment, severe cognitive delay syndrome (disorder) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Larsen-like syndrome B3GAT3 type es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Macrocephaly and developmental delay syndrome es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Microcephalus, complex motor and sensory axonal neuropathy syndrome es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Oculoauricular syndrome Schorderet type es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Oro-facial digital syndrome type 14 es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Pachygyria, intellectual disability, epilepsy syndrome (disorder) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Short stature with delayed bone age due to thyroid hormone metabolism deficiency (disorder) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Renal hepatic pancreatic dysplasia (disorder) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Myosclerosis (disorder) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Leukoencephalopathy, ataxia, hypodontia, hypomyelination syndrome (disorder) es un[a] False trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
malformación venosa intraósea primaria (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Wooly hair with palmoplantar keratoderma syndrome es un[a] False trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Retinal arterial macroaneurysm with supravalvular pulmonic stenosis es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Action myoclonus renal failure syndrome es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hyperammonemic encephalopathy due to carbonic anhydrase VA deficiency (disorder) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Spondyloepimetaphyseal dysplasia anauxetic type (disorder) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial isolated trichomegaly es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal recessive spastic paraplegia type 15 es un[a] False trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal recessive spastic paraplegia type 35 es un[a] False trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
7p22.1 microduplication syndrome (disorder) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Microcephalus, cerebellar hypoplasia, cardiac conduction defect syndrome es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Progressive external ophthalmoplegia, myopathy, emaciation syndrome es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal recessive spastic paraplegia type 21 es un[a] False trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal recessive spastic paraplegia type 43 (disorder) es un[a] False trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal recessive myogenic arthrogryposis multiplex congenita (disorder) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
3-methylglutaconic aciduria type 7 (disorder) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

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