85995004: Autosomal recessive hereditary disorder (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
trastorno hereditario autosómico recesivo	es un[a]	Autosomal hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
3-methylglutaconic aciduria type 7 (disorder)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Combined oxidative phosphorylation defect type 2	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital muscular dystrophy type 1B	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Constitutional mismatch repair deficiency syndrome (disorder)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Intellectual disability, myopathy, short stature, endocrine defect syndrome	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Inherited isolated adrenal insufficiency due to partial CYP11A1 deficiency	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hepatoencephalopathy due to combined oxidative phosphorylation defect type 1 (disorder)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Nail and tooth abnormalities, marginal palmoplantar keratoderma, oral hyperpigmentation syndrome	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal recessive spastic paraplegia type 62	es un[a]	False	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Focal epilepsy, intellectual disability, cerebro-cerebellar malformation syndrome (disorder)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 1 (disorder)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Dyssegmental dysplasia Silverman Handmaker type (disorder)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Kandori fleck retina syndrome	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Methylmalonic acidemia due to methylmalonyl-coenzyme A epimerase deficiency (disorder)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Oculocutaneous albinism type 1 (disorder)	es un[a]	False	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de carbamoil-fosfato sintetasa 1	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia familiar de glucocorticoides	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital sideroblastic anemia, B-cell immunodeficiency, periodic fever, developmental delay syndrome	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form (disorder)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Síndrome autoinflamatorio asociado a OTULIN	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal recessive spastic paraplegia type 45 (disorder)	es un[a]	False	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Trichoodontoonychial dysplasia	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Diencephalic mesencephalic junction dysplasia (disorder)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Cono-spondylar dysplasia (disorder)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Combined oxidative phosphorylation defect type 4	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal recessive spastic paraplegia type 67 (disorder)	es un[a]	False	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal recessive cerebellar ataxia with saccadic intrusion syndrome	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia espondiloepimetafisaria, miembros cortos y calcificación anormal	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hypomyelination neuropathy arthrogryposis syndrome (disorder)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Severe early-onset axonal neuropathy due to mitofusin 2 deficiency (disorder)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hemolytic anemia due to adenylate kinase deficiency (disorder)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
susceptibilidad a infecciones respiratorias asociada con la mutación de la cadena CD8 alfa	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipercolesterolemia familiar heterocigota compuesta	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal recessive congenital methemoglobinemia (disorder)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hypermanganesemia with dystonia (disorder)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
CLCN2-related leukoencephalopathy	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno congénito de la desglucosilación de n-glucanasa 1	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
retina moteada familiar benigna (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
atrofia muscular espinal distal autosómica recesiva tipo 3 (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enanismo primordial microcefálico tipo Alazami	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de inmunodeficiencia combinada con anomalías facio-óculo-esqueléticas (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía progresiva con edema, hipsarritmia y síndrome tipo atrofia óptica	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de coriorretinopatía y microcefalia autosómico recesivo (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enanismo primordial microcefálico tipo Dauber	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
vasculitis debida a deficiencia de desaminasa de adenosina 2	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
eritrocitosis de Chuvash (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 58 (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía congénita benigna del samaritano (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia de linfocitos T debida a deficiencia de miembro H de homólogo de la familia ras	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular distal, tipo Miyoshi	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia, cuerpo calloso delgado y discapacidad intelectual	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 2p21 sin cistinuria (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidades motrices e intelectuales severas, sordera neurosensorial y distonía	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía proximal con signos extrapiramidales	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, convulsiones, hipotonía y anomalías oftalmológicas y esqueléticas (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disfunción del nódulo sinusal y sordera	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 70 (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
atrofia cerebral y cerebelosa infantil con microcefalia progresiva postnatal (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
retraso del desarrollo con trastorno del espectro autista e inestabilidad en la marcha (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de dismorfia facial, luxación de cristalino, anomalías del segmento anterior y ampolla filtrante espontánea (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ataxia cerebelosa, epilepsia y discapacidad intelectual autosómico recesivo debido a deficiencia de oxidorreductasa que contiene dominios WW (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, disfunción motriz y contractura de múltiples articulaciones, autosómico recesivo (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome similar a la enfermedad de Huntington tipo 3 (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de camptodactilia, artropatía, coxa vara, pericarditis (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de alopecia, defecto neurológico progresivo y endocrinopatía (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia cortical con epilepsia focal (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome rizomélico tipo Urbach	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de leucoencefalopatía y queratodermia palmoplantar	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
neuropatía sensitivomotora hereditaria con acrodistrofia (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ectrodactilia polidactilia (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia, baja estatura, discapacidad intelectual y dismorfia facial	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deformidad en varo del dedo gordo-polisindactilia preaxial (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Kostmann	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia pilodental y errores de refracción	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
polimicrogiria con hipoplasia del nervio óptico	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
polineuropatía progresiva con necrosis estriatal bilateral	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B5 (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deficiencia de hormona hipofisaria combinada no adquirida, pérdida auditiva neurosensorial y anomalías de la columna vertebral	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
aplasia de músculo extensor digital con polineuropatía (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de desregulación inmunitaria, enfermedad intestinal inflamatoria, artritis e infecciones recurrentes (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad linfoproliferativa autosómica recesiva (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondilometafisaria axial (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Teebi Shaltout	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular congénita con deficiencia de integrina alfa-7 (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de la neurona motora inferior autosómica recesiva de inicio en la niñez (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia ectodérmica-sindactilia (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

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1053254014	trastorno hereditario autosómico recesivo	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1053255010	rasgo de trastorno hereditario (autosómico)	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1053256011	trastorno hereditario autosómico recesivo (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
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828165010	Autosomal recessive hereditary disorder (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)