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85995004: Autosomal recessive hereditary disorder (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1053254014 trastorno hereditario autosómico recesivo es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1053255010 rasgo de trastorno hereditario (autosómico) es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1053256011 trastorno hereditario autosómico recesivo (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
142575014 Recessive hereditary disorder, NOS en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
142576010 Hereditary disorder trait, NOS en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
201251014 Recessive hereditary disorder (autosomal) en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
201252019 Hereditary disorder trait (autosomal) en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
201253012 Autosomal recessive hereditary disorder en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
828165010 Autosomal recessive hereditary disorder (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

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Expanded Value Set

Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
trastorno hereditario autosómico recesivo es un[a] Autosomal hereditary disorder true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
inmunodeficiencia combinada debida a deficiencia de receptor de interleucina 21 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de insuficiencia pancreática, anemia diseritropoyética, hiperostosis de calota craneal (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
beta-mercaptolactato cisteína-disulfiduria (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
epilepsia de lóbulo temporal mesial familar con convulsiones febriles (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia espinocerebelosa lentamente progresiva autosómica recesiva de comienzo en la infancia (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia cerebelosa autosómica recesiva de comienzo en la vida adulta (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anomalías congénitas múltiples, hipotonía y convulsiones (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad muscular-ocular-encefálica con leucodistrofia multiquística bilateral (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
lisencefalia en empedrado sin compromiso muscular u ocular es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia cerebelosa no progresiva autosómica recesiva de comienzo en la lactancia (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 24 (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
obesidad debida a deficiencia del gen del receptor de leptina (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de artrogriposis y displasia ectodérmica (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular congénita tipo 1A (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía autosómica recesiva de comienzo en la infancia con oftalmoplejía externa (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual y alteración del sueño relacionado con anquirina 3 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, movimientos hiperquinéticos y ataxia de tronco (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena corta (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Amyotonia congenita es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
disgenesia gonadal con disfunción auditiva, herencia autosómica recesiva es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Pendred es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Leprechaunism syndrome es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de galactosilceramida beta-galactosidasa es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Oguchi es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de linfangiectasia-linfedema de Hennekam es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
aganglionosis intestinal completa es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Schwartz-Jampel (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
fibromatosis hialina juvenil es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome odontotricomélico es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
atelosteogénesis tipo 2 es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia pseudodiastrófica es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia renal, distrofia retiniana pigmentaria, ataxia cerebelosa y displasia esquelética es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Desbuquois es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Francois es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Metachromatic leukodystrophy, adult type es un[a] False trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Oligohydramnios sequence es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Gelatinous droplike corneal dystrophy (disorder) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Brachyolmia - Maroteaux type (disorder) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Blomstrand dysplasia (disorder) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Raine dysplasia (disorder) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal recessive familial woolly hair es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal recessive pseudoxanthoma elasticum (disorder) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ehlers - Danlos, tipo 4 recesivo es un[a] False trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Jarcho-Levin syndrome es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Achromatopsia (disorder) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Seckel syndrome (disorder) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Diastrophic dysplasia (disorder) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Werner syndrome (disorder) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Diaphragmatic hernia, abnormal face and distal limb anomalies (disorder) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Grebe es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de polidactilia - costilla corta, tipo Majewski es un[a] False trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Metaphyseal chondrodysplasia, McKusick type es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
disostosis acrofrontofacionasal tipo 2 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ehlers - Danlos, tipo 4 dominante es un[a] False trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Marinesco-Sjögren syndrome (disorder) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Dyggve-Melchior-Clausen syndrome es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de alopecia, epilepsia y discapacidad intelectual tipo Moynahan es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia dérmica facial focal tipo IV es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
lipofucsinosis ceroide neuronal juvenil relacionada con ATPasa transportadora de cationes 13A2 es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía y trastorno relacionado con paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía es un[a] False trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de diabetes, hipogonadismo, sordera y discapacidad intelectual es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
gangliosidosis GM1 es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
amelogénesis imperfecta, tipo hipomaduración pigmentada es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal recessive hypohidrotic ectodermal dysplasia syndrome es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
oftalmoplejía externa progresiva autosómica recesiva es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome autoinflamatorio con infección bacteriana piógena y amilopectinosis (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera y oligodoncia es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
esclerosis mesangial difusa con anomalías oculares es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
amelogénesis imperfecta, nefrocalcinosis y defecto en la concentración renal es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia renal y aplasia retiniana es un[a] False trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
acidosis tubular renal con sordera nerviosa progresiva es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de cilios inmóviles es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
fibrosis quística es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Cholestasis-edema syndrome, Norwegian type es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
malabsorción selectiva de cianocobalamina es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Wolfram (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
xantinuria hereditaria tipo 1 (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de von Willebrand hereditaria tipo 3 es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de von Willebrand hereditaria tipo 2N (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
atrofia óptica autosómica recesiva tipo 6 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
colestasis intrahepática benigna tipo 1 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular grave autosómica recesiva de la infancia es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Bartter syndrome (disorder) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enanismo ateliótico sin insulinopenia es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
neuropatía autonómica sensitiva hereditaria tipo IIA (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
neuropatía autonómica sensitiva hereditaria tipo IIB (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
calcinosis tumoral hiperfosfatémica familiar (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aparente exceso de mineralocorticoides (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Gaucher perinatal letal (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Roberts-SC phocomelia syndrome (disorder) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hemangiomatosis capilar pulmonar familiar es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis (disorder) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
queratodermia palmoplantar papuloverrugosa de Jakac-Wolf (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de alfa-N-acetilgalactosaminidasa tipo 1 es un[a] False trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de polidactilia y costilla corta es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de Alfa-N-acetil galactosaminidasa tipo 2 es un[a] False trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de Alfa-N-acetil galactosaminidasa tipo 3 es un[a] False trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Lethal Kniest-like syndrome es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia otoespondilomegaepifisaria es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
acroeritroqueratodermia es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Rolland - Debugois es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

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