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85995004: Autosomal recessive hereditary disorder (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1053254014 trastorno hereditario autosómico recesivo es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1053255010 rasgo de trastorno hereditario (autosómico) es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1053256011 trastorno hereditario autosómico recesivo (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
142575014 Recessive hereditary disorder, NOS en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
142576010 Hereditary disorder trait, NOS en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
201251014 Recessive hereditary disorder (autosomal) en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
201252019 Hereditary disorder trait (autosomal) en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
201253012 Autosomal recessive hereditary disorder en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
828165010 Autosomal recessive hereditary disorder (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


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Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
trastorno hereditario autosómico recesivo es un[a] Autosomal hereditary disorder true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
síndrome de displasia craneofacial, estatura baja, anomalías ectodérmicas y discapacidad intelectual (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia cerebelosa con apraxia oculomotora tipo 4 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno de neurodesarrollo asociado a gen PLAA es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de miopía, laxitud articular generalizada y baja estatura (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
leucodistrofia hipomielinizante autosómica recesiva asociada a gen NKX6-2 es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipohidrosis, desequilibrio electrolítico, disfunción de la glándula lagrimal, ictiosis y xerostomía (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso de neurodesarrollo, convulsiones, anomalías oftalmológicas, osteopenia y atrofia cerebelosa es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoparatiroidismo familiar autosómico recesivo aislado (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
apraxia ocular motora tipo Cogan es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
distonía primaria tipo 27 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno congénito de la glicosilación tipo IIL es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome encapsulante fetal (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
colangitis esclerosante neonatal aislada (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
nefronoptisis es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de catarata, deficiencia de hormona de crecimiento, neuropatía sensitiva, hipoacusia neurosensorial y displasia esquelética (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de talla baja significativa primordial microcefálica y resistencia a la insulina (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
leucoencefalopatía cavitada predominantemente posterior no progresiva con neuropatía periférica (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
leucodistrofia hipomielinizante autosómica recesiva asociada a gen RARS es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
neuropatía axónica gigante es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de neuropatía auditiva y atrofia óptica (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de atrofia óptica, ataxia, neuropatía periférica y retraso global del desarrollo (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome neurológico asociado al gen prune exopolifosfatasa 1 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
leucoencefalopatía calcificante y displasia esquelética de inicio temprano (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía epiléptica neonatal debida a deficiencia de glutaminasa (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
aciduria 3-metilglutacónica tipo 9 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad pulmonar intersticial debida a deficiencia de cassette de unión a ATP, subfamilia A, miembro 3 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
eficiencia combinada de fosforilación oxidativa tipo 24 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anemia hemolítica autoinmunitaria, trombocitopenia autoinmunitaria e inmunodeficiencia primaria (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
polineuropatía axonal sensitivomotora neonatal letal autosómica recesiva (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de protrusión maxilar anterior, estrabismo y discapacidad intelectual (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de defectos cardíacos congénitos, dismorfia facial y retraso del desarrollo asociado al gen de la proteína transmembrana 94 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
diarrea sódica congénita sindrómica (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía con cuerpos de poliglucosano tipo 2 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
epilepsia mioclónica progresiva tipo 9 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
osteocondrodisplasia letal compleja (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de neurodegeneración progresiva con fotosensibilidad asociado al gen que codifica el antígeno nuclear de células en proliferación (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperglucagonemia asociada a gen GCGR es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
proteinosis alveolar pulmonar grave por deficiencia de sintetasa 1 de ácido ribonucleico de transferencia de metionina de inicio temprano (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de defectos del desarrollo cerebral y cardíaco letales (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de hemo oxigenasa 1 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de defectos de la pigmentación, queratodermia palmoplantar y carcinoma cutáneo (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
obstrucción congénita familiar de conducto nasolagrimal (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
frontorrinia (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
fenilcetonuria (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular congénita megaconial (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía epiléptica y del desarrollo asociada al gen de la proteína asociada a la contactina 2 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno congénito de glicosilación por alteración en fosfomanosa isomerasa (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalía del desarrollo sexual 46,XY por deficiencia aislada de 17,20-liasa (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia congénita aislada de adrenocorticotrofina (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial, forma miopática (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
talasemia beta/hemoglobina E es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Goldmann-Favre es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de epilepsia rolándica, distonia paroxística inducida por ejercicio y calambre de escritor (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ataxia cerebelosa con neuropatía y arreflexia vestibular bilateral (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome neurodegenerativo asociado a la proteína mitocondrial enoil coenzima A reductasa (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de miopatía de inicio temprano, arreflexia, dificultad respiratoria y disfagia (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
espectro de microcefalia, talla baja, anomalías de extremidades asociado a factor DONSON de estabilización de horquilla de replicación de ADN (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ehlers-Danlos dermatosparaxis (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trimetilaminuria primaria severa (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de agenesia o hipoplasia cerebrorrenogenitourinaria fetal letal (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disgenesia de ovario 46, XX y talla baja (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Caroli (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondilometafisaria regresiva (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome progresivo de ataxia cerebelosa y sordera neurosensorial autosómico recesivo (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno congénito de glicosilación relacionado con carbamoil fosfato sintetasa 2, aspartato transcarbamilasa y dihidroorotasa (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de tetraplejía espástica, cuerpo calloso delgado y microcefalia progresiva postnatal (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
microcefalia asociada a gen PYCR2 y leucoencefalopatía progresiva es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
microhidranencefalia asociada al gen NDE1 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de malformación cerebral fetal letal, atresia duodenal e hipoplasia renal bilateral (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome cerebeloso, facial y dental (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de descamación cutánea, leuconiquia, queratosis punctata acral, queilitis y almohadillas de nudillos (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de talla baja, retraso del desarrollo y defectos cardíacos congénitos (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia metafisaria osteosclerótica (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
leucodistrofia debida a deficiencia de ceramidasa alcalina 3 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de talla baja, atrofia óptica, anomalía de Pelger-Huët (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de Acil-coenzima A reductasa 1 de ácidos grasos (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
insensibilidad congénita al dolor con discapacidad intelectual grave (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia cerebelosa autosómica recesiva por deficiencia de CWF19L1 es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
neuropatía axonal congénita con encefalopatía (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de NAD(P)HX deshidratasa (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de NAD(P)HX epimerasa (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de la proteasa específica de la ubiquitina 18 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de artrogriposis múltiple congénita no letal autosómica recesiva asociada al gen MYBPC1 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico asociado a beta-1,3-galactosiltransferasa 6 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia, discapacidad intelectual, hipoacusia neurosensorial, epilepsia, tono muscular anómalo (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ehlers-Danlos similar al tipo clásico 2 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Cystathioninuria es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome oculocerebrodental (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de diabetes mellitus tipo 1 y neurodegeneración central y periférica (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía congénita con reducción de fibras musculares de tipo 2 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
neuropatía sensitiva autónoma hereditaria tipo IIC (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Upshaw-Schulman syndrome (disorder) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia en la fosforilación oxidativa asociada a triptofanil-ARNt sintetasa mitocondrial (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome neurodegenerativo de neuropatía axonal sensitivo y motora y de atrofia óptica de inicio en la infancia (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome progresivo de temblor esencial, trastorno del habla, dismorfia facial, discapacidad intelectual y conducta anómala (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
sordera neurosensorial sindrómica por una deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome congénito de anomalías vertebrales, cardíacas y renales (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de megalencefalia, cifoescoliosis grave y sobrecrecimiento (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia de epífisis, vértebras, oídos y nariz más hallazgos asociados (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
resistencia a hormona tiroidea por mutación en receptor beta de hormona tiroidea (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome poliendocrino polineuropatía (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

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