85995004: Autosomal recessive hereditary disorder (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
trastorno hereditario autosómico recesivo	es un[a]	Autosomal hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
síndrome poliendocrino polineuropatía (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad infantil multisistémica neurológica, endocrina y pancreática (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
artrogriposis letal concomitante con enfermedad de las células del asta anterior	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Pena-Shokeir syndrome type I (disorder)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Marden Walker syndrome	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
neoplasia neuroendocrina gástrica familiar tipo 1 (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad del ojo de pez	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Friedreich ataxia	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia espondilometafisaria y distrofia corneal (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
predisposición a infección viral grave por deficiencia del factor de regulación del interferón 7 (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
halitosis extraoral autosómica recesiva (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de la adhesión leucocitaria	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de glutatión sintasa	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary xanthinuria (disorder)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
degeneración esponjosa de sistema nervioso central	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Metachromatic leucodystrophy (disorder)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
metahemoglobinemia hereditaria, tipo enzimática	es un[a]	False	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
insensibilidad congénita al dolor, anosmia, artropatía neuropática (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia ectodérmica y sindactilia cutánea (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
catarata congénita con microcórnea y opacidad corneal (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo 6 (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
susceptibilidad mendeliana autosómica recesiva a enfermedad micobacteriana debida a deficiencia parcial de cinasa janus 1 (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
vasculopatía miocárdica primaria por depósito de triglicéridos (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 39 (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hiperactivación de complemento, trombosis angiopática y enteropatía perdedora de proteínas (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fiebre periódica asociada con hiper-IgD	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Galactose epimerase deficiency	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de galactocinasa	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia de Fanconi, grupo de complementación C	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondiloepimetafisaria con laxitud articular tipo Beighton (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondiloepimetafisaria con laxitud articular tipo componente 6B de complejo exoquístico (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de adenina fosforribosiltransferasa	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Lucey-Driscoll syndrome (disorder)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de prolidasa	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad Krabbe atípica debida a deficiencia de saposina A (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hyperornithinaemia-hyperammonaemia-homocitrullinuria syndrome	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 6A (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
resistencia hereditaria autosómica recesiva a arginina vasopresina	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia hereditaria autosómica recesiva de arginina vasopresina (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia hereditaria de butirilcolinesterasa (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
agammaglobulinemia autosómica recesiva (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso del desarrollo, microcefalia, talla baja, epilepsia asociado a meteniltetrahidrofolato sintetasa	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno del neurodesarrollo grave, estereotipias motoras, estreñimiento crónico, alteración del ciclo sueño vigilia asociado a la neurexina 1 (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome similar al de Bohring-Opitz relacionado con el miembro 7 de la familia tipo Kelch (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 11	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 13	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 14	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
espondiloencondrodisplasia	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome del leucocito perezoso	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome infantil de neurodegeneración, espasticidad progresiva, discapacidad intelectual y lesiones de la sustancia blanca (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso del neurodesarrollo, hipotonía, ataxia cerebelosa y defectos de la conducción cardiaca (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Citrullinemia (disorder)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipomagnesemia familiar primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de desequilibrio	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Tyrosinemia type I (disorder)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
fenilcetonuria materna	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de glutaril-CoA oxidasa	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad por deficiencia de isobutiril-coenzima A deshidrogenasa (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
retraso del desarrollo por deficiencia de 2-metilbutiril-CoA-deshidrogenasa	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de glutaril-CoA deshidrogenasa	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anemia aplásica, discapacidad intelectual, enanismo (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epidermólisis bullosa de Kindler (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
leucoencefalopatía aguda reversible con aumento de alfa cetoglutarato en orina (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada debida a deficiencia de FCH01 (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hiperinmunoglobulina E autosómico recesivo por deficiencia de proteína 341 de dedo de zinc (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
eritrocitosis familiar por deficiencia de difosfoglicerato mutasa	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
malabsorción de glucosa-galactosa	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fibrosis, neurodegeneración y angiomatosis cerebral	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a deficiencia de coestimulador inducible de células T (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a deficiencia de ligando de coestimulador inducible de linfocitos T	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia variable común autosómica recesiva debida a deficiencia de CD81	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a deficiencia de receptor de interleucina 6	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a deficiencia de transductor de señal de la familia de citocinas interleucina 6 completa (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a deficiencia parcial de transductor de señales de la familia de citocinas para interleucina 6	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a mutación de subunidad catalítica delta 1 de ADN polimerasa (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a mutación de subunidad accesoria delta 2 de ADN polimerasa (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a deficiencia de componente 10 del complejo de mantenimiento de minicromosomas (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia por expresión defectuosa de complejo mayor de histocompatibilidad de clase I (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Major histocompatibility complex class II deficiency	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva con múltiples atresias intestinales	es un[a]	False	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
agammaglobulinemia autosómica recesiva debida a deficiencia de proteína de interacción con foliculina 1 (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a mutación de subunidad NF-kB de proto-oncogen RELB (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a deficiencia de la subunidad gamma 1 del complejo de cubierta COPI (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a mutación de molécula CD28 (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a deficiencia de la proteína que interactúa con la proteína del síndrome de Wiskott Aldrich (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a defecto de ramificación de filamentos mediada por Arp2/3 (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a mutación de la subunidad NF-kappa-B del protooncogén REL (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a mutación del adaptador de señalización inmunitaria BCL10 (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a mutación de componente de inhibidor de complejo cinasa del factor nuclear kappa B (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a mutación de inositol-trifosfato 3-cinasa B (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a mutación de PAX1	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Alkuraya Kucinskas (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, cataratas de comienzo temprano y microcefalia	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada debida a deficiencia de proteína 11 miembro de la familia del dominio de reclutamiento de caspasas (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a mutación de manosidasa alfa clase 2B miembro 2 (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia variable común autosómica recesiva debida a mutación de CD20	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia variable común autosómica recesiva debida a mutación del receptor 2 del complemento C3d (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipomagnesemia primaria relacionada con factor de crecimiento epidérmico con discapacidad intelectual	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada variable autosómica recesiva debida a mutación del receptor del factor activador de linfocitos B (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada variable autosómica recesiva debida a mutación del factor 1 de intercambio de nucleótidos de guanina Rho (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1053254014	trastorno hereditario autosómico recesivo	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1053255010	rasgo de trastorno hereditario (autosómico)	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1053256011	trastorno hereditario autosómico recesivo (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
142575014	Recessive hereditary disorder, NOS	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
142576010	Hereditary disorder trait, NOS	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
201251014	Recessive hereditary disorder (autosomal)	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
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201253012	Autosomal recessive hereditary disorder	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
828165010	Autosomal recessive hereditary disorder (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)