FHIR © HL7.org  |  Server Home  |  FHIR Server FHIR Server 4.0.7  |  FHIR Version n/a  User: [n/a]

85995004: Autosomal recessive hereditary disorder (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1053254014 trastorno hereditario autosómico recesivo es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1053255010 rasgo de trastorno hereditario (autosómico) es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1053256011 trastorno hereditario autosómico recesivo (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
142575014 Recessive hereditary disorder, NOS en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
142576010 Hereditary disorder trait, NOS en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
201251014 Recessive hereditary disorder (autosomal) en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
201252019 Hereditary disorder trait (autosomal) en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
201253012 Autosomal recessive hereditary disorder en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
828165010 Autosomal recessive hereditary disorder (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

2095 descendants. Search Descendants:

Expanded Value Set

Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
trastorno hereditario autosómico recesivo es un[a] Autosomal hereditary disorder true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
Persistent Müllerian duct syndrome es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital deafness with labyrinthine aplasia, microtia and microdontia es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Cold-induced sweating syndrome (disorder) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Chylomicron retention disease es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Combined malonic and methylmalonic aciduria es un[a] False trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Childhood myocerebrohepatopathy spectrum (disorder) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hypermanganesemia with dystonia, polycythaemia, and cirrhosis es un[a] False trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hypomyelination and congenital cataract es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Horizontal gaze palsy with progressive scoliosis es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Inclusion body myopathy 2 (disorder) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Renal tubular dysgenesis (disorder) es un[a] False trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Spondyloepiphyseal dysplasia with congenital joint dislocations (disorder) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hydrometrocolpos, postaxial polydactyly, and congenital heart malformation (disorder) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
RAPADILINO syndrome (disorder) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Diaphragmatic hernia-exomphalos-hypertelorism syndrome (disorder) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Fatty acid hydroxylase associated neurodegeneration (disorder) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital cataracts, facial dysmorphism and neuropathy es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Amish lethal microcephaly (disorder) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Andermann syndrome es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Arginine:glycine amidinotransferase deficiency es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Ataxia with vitamin E deficiency (disorder) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (disorder) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Kuskokwim syndrome es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Nakajo-Nishimura syndrome es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Warsaw breakage syndrome (disorder) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
amelogénesis imperfecta - recesiva - rígida es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Albinotic fundus (disorder) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Brachydactyly syndrome type B (disorder) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital dyserythropoietic anaemia, type I es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal recessive ichthyosis (disorder) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia diseritropoyética congénita, tipo II es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Carpenter (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital myotonia, autosomal recessive form es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (disorder) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
exceso aparente de mineralocorticoides (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Microcephaly-capillary malformation syndrome es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
GRACILE syndrome es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Ophthalmo-acromelic syndrome (disorder) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Trichohepatoenteric syndrome es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Ear, patella, short stature syndrome (disorder) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Biotin-thiamine-responsive basal ganglia disease (disorder) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation es un[a] False trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy (disorder) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de epilepsia progresiva-discapacidad intelectual tipo finlandés (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
TK2-related mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome myopathic form (disorder) es un[a] False trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Brody myopathy es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement and lactate elevation es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Manitoba oculotrichoanal syndrome es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Majeed syndrome es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Retinal detachment and occipital encephalocele es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Infantile ascending hereditary spastic paralysis (disorder) es un[a] False trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Tay - Sachs es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
acatalasia es un[a] False trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia congénita de transferrina es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Baller - Gerold es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Amelogenesis imperfecta and gingival hyperplasia syndrome (disorder) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal recessive dyskeratosis congenita es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperplasia suprarrenal congénita es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Antley-Bixler syndrome es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Odontohypophosphatasia (disorder) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Deficiency of aminoacylase 1 (disorder) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital disorder of glycosylation type Ia (disorder) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular congénita de Fukuyama es un[a] False trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital disorder of glycosylation type 1c (disorder) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Isolated hyperchlorhidrosis (disorder) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Mitochondrial membrane protein associated neurodegeneration (disorder) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Acral peeling skin syndrome es un[a] False trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica tipo 15 es un[a] False trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular congénita de Walker - Warburg es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de músculos - ojos - cerebro, distrofia muscular congénita es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Desmosterolosis (disorder) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Atrophoderma vermiculatum es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de aldolasa A es un[a] False trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
HNSHA due to glutathione synthetase deficiency es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hypomagnesemia with secondary hypocalcemia (disorder) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Bowen-Conradi syndrome (disorder) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
ALG12-congenital disorder of glycosylation (disorder) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Sudden infant death with dysgenesis of testes syndrome (disorder) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Histiocytosis-lymphadenopathy plus syndrome (disorder) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Eosinophil peroxidase deficiency (disorder) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hypochromic microcytic anemia with iron overload (disorder) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Bradyopsia (disorder) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
aciduria 3-metilglutacónica tipo 3 es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
aciduria 3-metilglutacónica tipo 4 es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
aciduria 3-metilglutacónica tipo 1 es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Cerebral folate transport deficiency (disorder) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal recessive axonal neuropathy with neuromyotonia es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
3-methylglutaconic aciduria type 5 (disorder) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 es un[a] False trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
RNA polymerase III-related leukodystrophy es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Deficiency of phosphomannomutase 2 (disorder) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Deficiency of glucosyltransferase 1 es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Macular corneal dystrophy es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
aciduria D-2-hidroxiglutárica y L-2-hidroxiglutárica combinada es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de criptoftalmía es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia familiar de aldosterona es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Oto-onycho-peroneal syndrome es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
sordera progresiva con fijación del estribo es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de queratosis palmoplantar y miocardiopatía arritmogénica es un[a] False trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

Start Previous Page 10 of 17 Next End

This concept is not in any reference sets

Back to Start