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86095007: Inborn error of metabolism (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1053492013 metabolopatía congénita es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1053493015 enzimopatía congénita es sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1053494014 metabolopatía congénita (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1235095013 IBEM - Inborn error of metabolism en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1235096014 IEM - Inborn error of metabolism en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
142765013 Inborn error of metabolism en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
142766014 Inborn error of metabolism, NOS en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
828286015 Inborn error of metabolism (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

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Expanded Value Set

Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
metabolopatía congénita es un[a] enfermedad metabólica hereditaria (trastorno) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
metabolopatía congénita es un[a] Hereditary disease false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
metabolopatía congénita es un[a] trastorno hereditario por sistema orgánico false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
metabolopatía congénita es un[a] enfermedad congénita true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
metabolopatía congénita es un[a] enfermedad metabólica false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
metabolopatía congénita ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
metabolopatía congénita sitio del hallazgo estructura de sistema corporal false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
Glycine dehydrogenase (decarboxylating) deficiency es un[a] True metabolopatía congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
etanolaminosis es un[a] True metabolopatía congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de sarcosina deshidrogenasa es un[a] True metabolopatía congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de aminometiltransferasa es un[a] True metabolopatía congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
acidemia propiónica es un[a] True metabolopatía congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
metabolopatía congénita del glutatión es un[a] True metabolopatía congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
iminoglicinuria renal familiar es un[a] True metabolopatía congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Classical phenylketonuria es un[a] False metabolopatía congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de gamma glutamil transpeptidasa es un[a] True metabolopatía congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de ornitina carbamoiltransferasa es un[a] True metabolopatía congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Isovaleryl-CoA dehydrogenase deficiency es un[a] True metabolopatía congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Biotinidase deficiency es un[a] False metabolopatía congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Erythropoietic protoporphyria (disorder) es un[a] True metabolopatía congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Inherited disorder of bilirubin metabolism es un[a] True metabolopatía congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de porfobilinógeno sintetasa es un[a] True metabolopatía congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Trehalase deficiency es un[a] True metabolopatía congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno del metabolismo de las pirimidinas es un[a] False metabolopatía congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital nonspherocytic haemolytic anaemia due to inborn error of metabolism es un[a] True metabolopatía congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Inborn errors of metabolism screen tiene como objetivo True metabolopatía congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
defecto de enzimas lisosómicas posterior a la traducción (trastorno) es un[a] True metabolopatía congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de enterocinasa es un[a] False metabolopatía congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de tripsinógeno es un[a] True metabolopatía congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno metabólico no clasificado es un[a] False metabolopatía congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno metabólico de aminoácidos y carbohidratos es un[a] True metabolopatía congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
otro trastorno metabólico de los aminoácidos/hidratos de carbono es un[a] False metabolopatía congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Gout screening tiene como objetivo False metabolopatía congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
pentosuria esencial es un[a] True metabolopatía congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Inborn error of metabolism diet education (procedure) tiene como objetivo True metabolopatía congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Amino acid metabolism disorder diet education (procedure) tiene como objetivo True metabolopatía congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
trastorno del metabolismo de los aminoácidos y ácidos orgánicos es un[a] False metabolopatía congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno del metabolismo del piruvato y de la cadena respiratoria mitocondrial es un[a] True metabolopatía congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno del metabolismo de las purinas y pirimidinas es un[a] False metabolopatía congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno del metabolismo de glucosaminoglucanos es un[a] True metabolopatía congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno del metabolismo de las glucoproteínas es un[a] True metabolopatía congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno del metabolismo del ácido siálico es un[a] False metabolopatía congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno del metabolismo de las porfirinas y del hemo es un[a] False metabolopatía congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno de la función de los peroxisomas es un[a] True metabolopatía congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Carnitine deficiency due to inborn error of metabolism (disorder) Due to True metabolopatía congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de aldolasa A es un[a] False metabolopatía congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
HNSHA due to glutathione synthetase deficiency es un[a] False metabolopatía congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deficiencia de lipasa ácida lisosómica es un[a] False metabolopatía congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome convulsivo sensible a ácido folínico es un[a] False metabolopatía congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
mioglobinuria recurrente genética es un[a] False metabolopatía congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía etilmalónica es un[a] False metabolopatía congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de tubulopatía proximal, diabetes mellitus y ataxia cerebelosa es un[a] False metabolopatía congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperexplexia hereditaria (trastorno) es un[a] False metabolopatía congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia hereditaria combinada de factores de coagulación dependientes de la vitamina K es un[a] True metabolopatía congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hipercarotinemia y deficiencia de vitamina A hereditaria es un[a] True metabolopatía congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Pyridoxine-dependent epilepsy (disorder) es un[a] False metabolopatía congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperlipoproteinemia, tipo I es un[a] False metabolopatía congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

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