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86095007: Inborn error of metabolism (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1053492013 metabolopatía congénita es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1053493015 enzimopatía congénita es sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1053494014 metabolopatía congénita (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1235095013 IBEM - Inborn error of metabolism en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1235096014 IEM - Inborn error of metabolism en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
142765013 Inborn error of metabolism en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
142766014 Inborn error of metabolism, NOS en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
828286015 Inborn error of metabolism (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

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Expanded Value Set

Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
metabolopatía congénita es un[a] enfermedad metabólica hereditaria (trastorno) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
metabolopatía congénita es un[a] Hereditary disease false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
metabolopatía congénita es un[a] trastorno hereditario por sistema orgánico false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
metabolopatía congénita es un[a] enfermedad congénita true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
metabolopatía congénita es un[a] enfermedad metabólica false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
metabolopatía congénita ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
metabolopatía congénita sitio del hallazgo estructura de sistema corporal false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
síndrome CK (trastorno) es un[a] True metabolopatía congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
condrodisplasia punteada braquitelefalángica (trastorno) es un[a] True metabolopatía congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno de la proteína de unión a emopamilo con defecto neurológico en varones (trastorno) es un[a] False metabolopatía congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de lipoil transferasa 1 (trastorno) es un[a] True metabolopatía congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular congénita sin discapacidad intelectual (trastorno) es un[a] True metabolopatía congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
bocio dihormonogénico es un[a] True metabolopatía congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
defecto de la síntesis de ácidos biliares es un[a] True metabolopatía congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia múltiple de carboxilasa es un[a] True metabolopatía congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de galactosa mutarotasa (trastorno) es un[a] True metabolopatía congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
cetoacidosis debida a deficiencia de transportador de monocarboxilato 1 (trastorno) es un[a] True metabolopatía congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de hemo oxigenasa 1 (trastorno) es un[a] True metabolopatía congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
fenilcetonuria (trastorno) es un[a] True metabolopatía congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trimetilaminuria primaria severa (trastorno) es un[a] True metabolopatía congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de talla baja, retraso del desarrollo y defectos cardíacos congénitos (trastorno) es un[a] True metabolopatía congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
corea debida a error innato de metabolismo (trastorno) Due to True metabolopatía congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
deficiencia de lipoil transferasa 2 (trastorno) es un[a] True metabolopatía congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
halitosis extraoral autosómica recesiva (trastorno) es un[a] True metabolopatía congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
metahemoglobinemia hereditaria, tipo enzimática es un[a] False metabolopatía congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Methylmalonic acidemia due to methylmalonyl-coenzyme A epimerase deficiency (disorder) es un[a] True metabolopatía congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hemidisplasia congénita con eritrodermia ictiosiforme y defectos en extremidades (trastorno) es un[a] True metabolopatía congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deleción Xp21 (trastorno) es un[a] True metabolopatía congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hyperinsulinism and hyperammonemia syndrome (disorder) es un[a] True metabolopatía congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de prolidasa es un[a] True metabolopatía congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia hereditaria de butirilcolinesterasa (trastorno) es un[a] True metabolopatía congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hemocromatosis digénica (trastorno) es un[a] True metabolopatía congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
eritrocitosis familiar por deficiencia de difosfoglicerato mutasa es un[a] False metabolopatía congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
malabsorción de glucosa-galactosa es un[a] True metabolopatía congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
metabolopatía hereditaria del sistema nervioso es un[a] True metabolopatía congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
tubulopatía renal de tipo Gitelman debida a mutación del ácido desoxirribonucleico mitocondrial es un[a] True metabolopatía congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
tesaurismosis por glucocerebrósidos es un[a] True metabolopatía congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Inherited disorder of thyroid metabolism es un[a] True metabolopatía congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Inborn error of lipoprotein metabolism es un[a] True metabolopatía congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de fosfatidilcolina - esterol - aciltransferasa es un[a] False metabolopatía congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de colipasa pancreática es un[a] True metabolopatía congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Wolman es un[a] False metabolopatía congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de biotina (propionil - CoA - carboxilasa) ligasa es un[a] False metabolopatía congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Severe steroid 21-hydroxylase deficiency es un[a] True metabolopatía congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Primary hyperoxaluria es un[a] True metabolopatía congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de envejecimiento prematuro es un[a] False metabolopatía congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hipofosfatasia es un[a] True metabolopatía congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Fructose-biphosphatase deficiency es un[a] True metabolopatía congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de dependencia de piridoxina es un[a] False metabolopatía congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Disorder of porphyrin metabolism es un[a] False metabolopatía congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de acetil - CoA aciltransferasa es un[a] False metabolopatía congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Storage disease es un[a] True metabolopatía congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Disorder of fatty acid metabolism es un[a] True metabolopatía congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de hexocinasa (trastorno) es un[a] True metabolopatía congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Cholesterol monooxygenase (side-chain cleaving) deficiency es un[a] True metabolopatía congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de triosafosfato isomerasa es un[a] False metabolopatía congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Acetil-Coa: deficiencia de acetiltransferasa (trastorno) es un[a] False metabolopatía congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Premature aging syndrome (disorder) es un[a] True metabolopatía congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Inherited disorder of folate metabolism (disorder) es un[a] True metabolopatía congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary nonspherocytic hemolytic anemia due to reduced nicotinamide adenine dinucleotide diaphorase deficiency (disorder) es un[a] True metabolopatía congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Corticosterone 18-monooxygenase deficiency (disorder) es un[a] True metabolopatía congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Disorder of lipoprotein AND/OR lipid metabolism (disorder) es un[a] False metabolopatía congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
17 alpha-Hydroxyprogesterone aldolase deficiency (disorder) es un[a] True metabolopatía congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de acetil-coenzima A carboxilasa (trastorno) es un[a] True metabolopatía congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Testosterone 17-beta-dehydrogenase deficiency (disorder) es un[a] True metabolopatía congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de glutatión reductasa (trastorno) es un[a] False metabolopatía congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de glucosa fosfato isomerasa es un[a] False metabolopatía congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Steroid 21-monooxygenase deficiency, simple virilising type es un[a] False metabolopatía congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Inborn error of pyruvate metabolism (disorder) es un[a] False metabolopatía congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
3 beta-Hydroxysteroid dehydrogenase deficiency (disorder) es un[a] True metabolopatía congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
pentosuria esencial benigna es un[a] False metabolopatía congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Intestinal enteropeptidase deficiency (disorder) es un[a] True metabolopatía congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
3-Oxo-5 alpha-steroid delta 4-dehydrogenase deficiency (disorder) es un[a] True metabolopatía congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
HNSHA due to phosphoglycerate kinase deficiency es un[a] False metabolopatía congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Moderate steroid 21-hydroxylase deficiency (disorder) es un[a] True metabolopatía congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Muscle phosphoglycerate mutase deficiency es un[a] False metabolopatía congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
HNSHA due to diphosphoglycerate mutase deficiency es un[a] False metabolopatía congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency anemia es un[a] True metabolopatía congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de metilmalonilo - CoA mutasa es un[a] True metabolopatía congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ehlers-Danlos artrocalasia (trastorno) es un[a] True metabolopatía congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de citocromo - c - oxidasa es un[a] False metabolopatía congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
ictiosis ligada al sexo es un[a] True metabolopatía congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad metabólica del colágeno es un[a] False metabolopatía congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno de la síntesis de creatina es un[a] True metabolopatía congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hidroximetilglutaril-CoA liasa, deficiencia (trastorno) es un[a] False metabolopatía congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de histidina amoníaco - liasa es un[a] True metabolopatía congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency es un[a] True metabolopatía congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
prolina dipeptidasa, deficiencia (trastorno) es un[a] False metabolopatía congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Albinism es un[a] True metabolopatía congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Cystathionine beta-synthase deficiency es un[a] True metabolopatía congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
5-Oxoprolinase deficiency es un[a] True metabolopatía congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Maple syrup urine disease es un[a] True metabolopatía congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Glutamate-cysteine ligase deficiency es un[a] True metabolopatía congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Glutathione synthase deficiency with 5-oxoprolinuria es un[a] False metabolopatía congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Sulphite oxidase deficiency syndrome es un[a] True metabolopatía congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Argininosuccinate lyase deficiency es un[a] True metabolopatía congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Inborn error of amino acid metabolism es un[a] True metabolopatía congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hypervalinaemia es un[a] True metabolopatía congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
tirosinemia tipo 2 es un[a] True metabolopatía congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de succinato-semialdehído deshidrogenasa (trastorno) es un[a] True metabolopatía congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hyperammonaemia, type III es un[a] True metabolopatía congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hepatic methionine adenosyltransferase deficiency (disorder) es un[a] True metabolopatía congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Dihydropteridine reductase deficiency (disorder) es un[a] True metabolopatía congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Urocanate hydratase deficiency es un[a] True metabolopatía congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Proline dehydrogenase deficiency es un[a] True metabolopatía congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia hemolítica no esferocítica hereditaria debida a deficiencia de piruvato quinasa (trastorno) es un[a] False metabolopatía congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperamonemia congénita, tipo I es un[a] False metabolopatía congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Glycine dehydrogenase (decarboxylating) deficiency es un[a] True metabolopatía congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

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