86204009: Immotile cilia syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo funcional\hallazgo de función respiratoria (hallazgo)\defecto de depuración mucociliar\defecto de depuración mucociliar heredado\síndrome de cilios inmóviles

\hallazgo relacionado con el sistema respiratorio\hallazgo en la respiración\hallazgo de función respiratoria (hallazgo)\defecto de depuración mucociliar\defecto de depuración mucociliar heredado\síndrome de cilios inmóviles
\hallazgo relacionado con el sistema respiratorio\Disorder of respiratory system (disorder)\defecto de depuración mucociliar\defecto de depuración mucociliar heredado\síndrome de cilios inmóviles
\hallazgo relacionado con el sistema respiratorio\Disorder of respiratory system (disorder)\trastorno respiratorio fetal y/o neonatal (trastorno)\malformación congénita del aparato respiratorio\síndrome de cilios inmóviles

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\defecto de depuración mucociliar heredado\síndrome de cilios inmóviles
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de cilios inmóviles
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome de cilios inmóviles
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\secuencia de anomalía congénita\síndrome de cilios inmóviles
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\malformación congénita del aparato respiratorio\síndrome de cilios inmóviles
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno respiratorio fetal y/o neonatal (trastorno)\malformación congénita del aparato respiratorio\síndrome de cilios inmóviles
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\defecto de depuración mucociliar heredado\síndrome de cilios inmóviles
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of respiratory system (disorder)\defecto de depuración mucociliar\defecto de depuración mucociliar heredado\síndrome de cilios inmóviles
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of respiratory system (disorder)\trastorno respiratorio fetal y/o neonatal (trastorno)\malformación congénita del aparato respiratorio\síndrome de cilios inmóviles
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de cilios inmóviles
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\secuencia de anomalía congénita\síndrome de cilios inmóviles
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\malformación congénita del aparato respiratorio\síndrome de cilios inmóviles

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de cilios inmóviles	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de cilios inmóviles	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de cilios inmóviles	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de cilios inmóviles	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de cilios inmóviles	es un[a]	malformación congénita del aparato respiratorio	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de cilios inmóviles	sitio del hallazgo	estructura de la vía respiratoria	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de cilios inmóviles	morfología asociada	malformación congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de cilios inmóviles	es un[a]	defecto de depuración mucociliar heredado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de cilios inmóviles	es un[a]	secuencia de anomalía congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de cilios inmóviles	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de cilios inmóviles	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de cilios inmóviles	morfología asociada	defecto	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de cilios inmóviles	sitio del hallazgo	estructura de la vía respiratoria	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de cilios inmóviles	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de cilios inmóviles	interpreta	Mucociliary clearance	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de cilios inmóviles	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
Kartagener syndrome	es un[a]	True	síndrome de cilios inmóviles	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
discinesia ciliar primaria por transposición de microtúbulos ciliares	es un[a]	True	síndrome de cilios inmóviles	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de las cilias inmóviles por defecto de las proyecciones radiales	es un[a]	True	síndrome de cilios inmóviles	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de inmovilidad ciliar por cilios excesivamente largos	es un[a]	False	síndrome de cilios inmóviles	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Young	es un[a]	True	síndrome de cilios inmóviles	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de desorientación ciliar, de Rutland	es un[a]	True	síndrome de cilios inmóviles	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discinesia ciliar primaria y retinitis pigmentosa (trastorno)	es un[a]	False	síndrome de cilios inmóviles	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1053755014	síndrome de cilios inmóviles	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1053756010	discinesia ciliar primaria	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1053757018	síndrome de cilios inmóviles (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1235106016	ICS - Immotile cilia syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1235107013	PCD - Primary ciliary dyskinesia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1235108015	Dysmotile cilia syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1235109011	Polynesian bronchiectasis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
142944012	Immotile cilia syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
142945013	Primary ciliary dyskinesia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
828419016	Immotile cilia syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)