86470003: Osteogenesis imperfecta, recessive perinatal lethal (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo funcional\Abnormal bone formation\Osteogenesis imperfecta\osteogénesis imperfecta tipo II\osteogénesis imperfecta, perinatal mortal recesiva

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteogenesis imperfecta\osteogénesis imperfecta tipo II\osteogénesis imperfecta, perinatal mortal recesiva
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Abnormal bone formation\Osteogenesis imperfecta\osteogénesis imperfecta tipo II\osteogénesis imperfecta, perinatal mortal recesiva
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\Osteogenesis imperfecta\osteogénesis imperfecta tipo II\osteogénesis imperfecta, perinatal mortal recesiva
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteogenesis imperfecta\osteogénesis imperfecta tipo II\osteogénesis imperfecta, perinatal mortal recesiva
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Osteogenesis imperfecta\osteogénesis imperfecta tipo II\osteogénesis imperfecta, perinatal mortal recesiva
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteogenesis imperfecta\osteogénesis imperfecta tipo II\osteogénesis imperfecta, perinatal mortal recesiva

\enfermedad\enfermedad genética\Osteogenesis imperfecta\osteogénesis imperfecta tipo II\osteogénesis imperfecta, perinatal mortal recesiva
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Osteogenesis imperfecta\osteogénesis imperfecta tipo II\osteogénesis imperfecta, perinatal mortal recesiva
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteogenesis imperfecta\osteogénesis imperfecta tipo II\osteogénesis imperfecta, perinatal mortal recesiva
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\Osteogenesis imperfecta\osteogénesis imperfecta tipo II\osteogénesis imperfecta, perinatal mortal recesiva
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteogenesis imperfecta\osteogénesis imperfecta tipo II\osteogénesis imperfecta, perinatal mortal recesiva
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Osteogenesis imperfecta\osteogénesis imperfecta tipo II\osteogénesis imperfecta, perinatal mortal recesiva
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteogenesis imperfecta\osteogénesis imperfecta tipo II\osteogénesis imperfecta, perinatal mortal recesiva
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteogenesis imperfecta\osteogénesis imperfecta tipo II\osteogénesis imperfecta, perinatal mortal recesiva
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Osteogenesis imperfecta\osteogénesis imperfecta tipo II\osteogénesis imperfecta, perinatal mortal recesiva
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteogenesis imperfecta\osteogénesis imperfecta tipo II\osteogénesis imperfecta, perinatal mortal recesiva

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
osteogénesis imperfecta, perinatal mortal recesiva	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
osteogénesis imperfecta, perinatal mortal recesiva	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
osteogénesis imperfecta, perinatal mortal recesiva	tiene interpretación	anormal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
osteogénesis imperfecta, perinatal mortal recesiva	interpreta	osteogénesis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
osteogénesis imperfecta, perinatal mortal recesiva	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
osteogénesis imperfecta, perinatal mortal recesiva	es un[a]	osteogénesis imperfecta tipo II	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
osteogénesis imperfecta, perinatal mortal recesiva	es un[a]	osteogénesis imperfecta letal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
osteogénesis imperfecta, perinatal mortal recesiva	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
osteogénesis imperfecta, perinatal mortal recesiva	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
osteogénesis imperfecta, perinatal mortal recesiva	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
osteogénesis imperfecta, perinatal mortal recesiva	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
osteogénesis imperfecta, perinatal mortal recesiva	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
osteogénesis imperfecta, perinatal mortal recesiva	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
osteogénesis imperfecta, perinatal mortal recesiva	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
osteogénesis imperfecta, perinatal mortal recesiva	sitio del hallazgo	estructura del sistema esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
osteogénesis imperfecta, perinatal mortal recesiva	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
osteogénesis imperfecta, perinatal mortal recesiva	sitio del hallazgo	tejido conjuntivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
osteogénesis imperfecta, perinatal mortal recesiva	sitio del hallazgo	Connective tissue structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
Osteogenesis imperfecta, recessive perinatal lethal, with microcephaly AND cataracts	es un[a]	False	osteogénesis imperfecta, perinatal mortal recesiva	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1054394019	osteogénesis imperfecta, perinatal mortal recesiva	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1054395018	enfermedad de Vrolik	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1054396017	osteogéneis imperfecta, tipo II, forma recesiva	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1054397014	síndrome de Porak - Durante	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1054398016	osteogénesis imperfecta, tipo Vrolik	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1054399012	osteogénesis imperfecta, perinatal mortal recesiva (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
143392014	Osteogenesis imperfecta, recessive perinatal lethal	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
143393016	Vrolik disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
143394010	Osteogenesis imperfecta, type II, recessive form	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
143395011	Porak-Durante syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
143396012	Osteogenesis imperfecta, Vrolik type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3164371000209113	osteogénesis imperfecta, tipo II, forma recesiva	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
828740016	Osteogenesis imperfecta, recessive perinatal lethal (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)