870313002: Perinatal lethal Gaucher disease (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\esfingolipoidosis\enfermedad de Gaucher\enfermedad de Gaucher perinatal letal (trastorno)

\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\enfermedad de Gaucher perinatal letal (trastorno)

\trastorno fetal y/o neonatal\Perinatal disorder (disorder)\Perinatal endocrine and metabolic disorders\enfermedad de Gaucher perinatal letal (trastorno)
\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\esfingolipoidosis\enfermedad de Gaucher\enfermedad de Gaucher perinatal letal (trastorno)

\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\esfingolipoidosis\enfermedad de Gaucher\enfermedad de Gaucher perinatal letal (trastorno)
\enfermedad metabólica\enzimopatía\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\esfingolipoidosis\enfermedad de Gaucher\enfermedad de Gaucher perinatal letal (trastorno)
\enfermedad metabólica\Disorder of lipoprotein AND/OR lipid metabolism (disorder)\trastorno del metabolismo y depósito de lípidos\esfingolipoidosis\enfermedad de Gaucher\enfermedad de Gaucher perinatal letal (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2020. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1865101000209117 enfermedad de Gaucher perinatal letal (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1865111000209119 enfermedad de Gaucher perinatal letal es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3968883014 Perinatal lethal Gaucher disease (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3968884015 Perinatal lethal Gaucher disease en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
enfermedad de Gaucher perinatal letal (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Gaucher perinatal letal (trastorno)	es un[a]	enfermedad de Gaucher	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Gaucher perinatal letal (trastorno)	es un[a]	Perinatal disorder (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Gaucher perinatal letal (trastorno)	ocurrencia	período perinatal (calificador)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad de Gaucher perinatal letal (trastorno)	ocurrencia	período perinatal del feto y/o recién nacido	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad de Gaucher perinatal letal (trastorno)	es un[a]	Perinatal endocrine and metabolic disorders	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Gaucher perinatal letal (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets