Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 1933761000209119 | síndrome de acondroplasia severa, retraso del desarrollo, acantosis nigricans (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 1933771000209113 | síndrome de acondroplasia severa, retraso del desarrollo, acantosis nigricans | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 1942271000209113 | síndrome SADDAN (acondroplasia severa, retraso del desarrollo, acantosis nigricans) | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3983331015 | Severe achondroplasia, developmental delay, acanthosis nigricans syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3983332010 | Severe achondroplasia, developmental delay, acanthosis nigricans syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3983333017 | SADDAN (severe achondroplasia, developmental delay, acanthosis nigricans) syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 1942281000209111 | Síndrome caracterizado por la asociación de acondroplasia severa, retraso del desarrollo y acantosis nigricans, descripto en cuatro individuos no relacionados entre sí. Otras características que han sido informadas incluyen anomalías estructurales del sistema nervioso central, convulsiones e hipoacusia, junto con curvamiento de clavícula, fémur, tibia y peroné en algunos casos. El síndrome es causado por una sustitución de la lisina 650 por la metionina (Lys650Met) en el dominio quinasa del receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos (codificada por el gen FGFR3; 4p16.3). | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3983334011 | Syndrome with the association of severe achondroplasia with developmental delay and acanthosis nigricans. It has been described in four unrelated individuals. Structural central nervous system anomalies, seizures and hearing loss were also reported, together with bowing of the clavicle, femur, tibia and fibula in some cases. The syndrome is caused by a Lys650Met substitution in the kinase domain of fibroblast growth factor receptor 3 (encoded by the FGFR3 gene; 4p16.3). | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5408876015 | Severe achondroplasia-developmental delay-acanthosis nigricans syndrome is characterized by the association of severe achondroplasia with developmental delay and acanthosis nigricans. It has been described in four unrelated individuals. Structural central nervous system anomalies, seizures and hearing loss were also reported, together with bowing of the clavicle, femur, tibia and fibula in some cases. The syndrome is caused by a Lys650Met substitution in the kinase domain of fibroblast growth factor receptor 3 (encoded by the FGFR3 gene; 4p16.3). | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5408877012 | Severe achondroplasia-developmental delay-acanthosis nigricans syndrome is characterised by the association of severe achondroplasia with developmental delay and acanthosis nigricans. It has been described in four unrelated individuals. Structural central nervous system anomalies, seizures and hearing loss were also reported, together with bowing of the clavicle, femur, tibia and fibula in some cases. The syndrome is caused by a Lys650Met substitution in the kinase domain of fibroblast growth factor receptor 3 (encoded by the FGFR3 gene; 4p16.3). | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| síndrome de acondroplasia severa, retraso del desarrollo, acantosis nigricans (trastorno) | es un[a] | acondroplasia | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de acondroplasia severa, retraso del desarrollo, acantosis nigricans (trastorno) | es un[a] | retraso congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de acondroplasia severa, retraso del desarrollo, acantosis nigricans (trastorno) | es un[a] | hallazgo funcional | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de acondroplasia severa, retraso del desarrollo, acantosis nigricans (trastorno) | es un[a] | Acanthosis nigricans (disorder) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de acondroplasia severa, retraso del desarrollo, acantosis nigricans (trastorno) | tiene interpretación | anormal | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de acondroplasia severa, retraso del desarrollo, acantosis nigricans (trastorno) | interpreta | Keratinization, function (observable entity) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de acondroplasia severa, retraso del desarrollo, acantosis nigricans (trastorno) | sitio del hallazgo | Structure of integumentary system (body structure) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de acondroplasia severa, retraso del desarrollo, acantosis nigricans (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de acondroplasia severa, retraso del desarrollo, acantosis nigricans (trastorno) | morfología asociada | Dysplasia | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de acondroplasia severa, retraso del desarrollo, acantosis nigricans (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura ósea | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de acondroplasia severa, retraso del desarrollo, acantosis nigricans (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de acondroplasia severa, retraso del desarrollo, acantosis nigricans (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura de epífisis | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de acondroplasia severa, retraso del desarrollo, acantosis nigricans (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de acondroplasia severa, retraso del desarrollo, acantosis nigricans (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de acondroplasia severa, retraso del desarrollo, acantosis nigricans (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de acondroplasia severa, retraso del desarrollo, acantosis nigricans (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario del tegumento | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de acondroplasia severa, retraso del desarrollo, acantosis nigricans (trastorno) | morfología asociada | Hypoplasia (morphologic abnormality) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de acondroplasia severa, retraso del desarrollo, acantosis nigricans (trastorno) | interpreta | medición de altura/crecimiento | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de acondroplasia severa, retraso del desarrollo, acantosis nigricans (trastorno) | es un[a] | trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR