87607002: Pelizaeus-Merzbacher disease, classic form (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\lesión neurológica\Leukodystrophy\enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher\enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher, forma clásica

\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\...

\Leukodystrophy\enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher\enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher, forma clásica

\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher\enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher, forma clásica

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher\enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher, forma clásica
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher\enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher, forma clásica
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X\enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X\enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher, forma clásica
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X\enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher\enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher, forma clásica
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Leukodystrophy\enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher\enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher, forma clásica
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher\enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher, forma clásica
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher\enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher, forma clásica
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\Leukodystrophy\enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher\enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher, forma clásica
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher\enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher, forma clásica
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Leukodystrophy\enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher\enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher, forma clásica
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher\enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher, forma clásica
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher\enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher, forma clásica

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher, forma clásica	ocurrencia	Infancy (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher, forma clásica	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher, forma clásica	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher, forma clásica	ocurrencia	Infancy (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher, forma clásica	es un[a]	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher, forma clásica	morfología asociada	Dystrophy (morphologic abnormality)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher, forma clásica	morfología asociada	alteración de la vaina de mielina	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher, forma clásica	es un[a]	enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher, forma clásica	morfología asociada	alteración de la vaina de mielina	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher, forma clásica	morfología asociada	Dystrophy (morphologic abnormality)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher, forma clásica	sitio del hallazgo	Structure of nervous system (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher, forma clásica	morfología asociada	Sudanophilic stain reaction	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher, forma clásica	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher, forma clásica	sitio del hallazgo	Structure of nervous system (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher, forma clásica	sitio del hallazgo	estructura de fibra mielinizada de nervio (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher, forma clásica	sitio del hallazgo	White matter structure of brain and spinal cord (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher, forma clásica	morfología asociada	Dystrophy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1057117011	enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher, forma clásica	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1057118018	enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher, forma clásica (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1235256019	Type I classic Pelizaeus-Merzbacher disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
145247019	Pelizaeus-Merzbacher disease, classic form	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
830116011	Pelizaeus-Merzbacher disease, classic form (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)