879937000: Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency type 1 (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\...

\trastorno del metabolismo de las glucoproteínas\oligosacaridosis\deficiencia de Alfa-N-acetil galactosaminidasa\deficiencia de alfa-N-acetilgalactosaminidasa tipo 1

\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\deficiencia de Alfa-N-acetil galactosaminidasa\deficiencia de alfa-N-acetilgalactosaminidasa tipo 1

\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\oligosacaridosis\deficiencia de Alfa-N-acetil galactosaminidasa\deficiencia de alfa-N-acetilgalactosaminidasa tipo 1

\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\deficiencia de Alfa-N-acetil galactosaminidasa\deficiencia de alfa-N-acetilgalactosaminidasa tipo 1

\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\deficiencia de Alfa-N-acetil galactosaminidasa\deficiencia de alfa-N-acetilgalactosaminidasa tipo 1

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\...

\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo de las glucoproteínas\oligosacaridosis\deficiencia de Alfa-N-acetil galactosaminidasa\deficiencia de alfa-N-acetilgalactosaminidasa tipo 1
\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\deficiencia de Alfa-N-acetil galactosaminidasa\deficiencia de alfa-N-acetilgalactosaminidasa tipo 1
\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\oligosacaridosis\deficiencia de Alfa-N-acetil galactosaminidasa\deficiencia de alfa-N-acetilgalactosaminidasa tipo 1

\trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno)\oligosacaridosis\deficiencia de Alfa-N-acetil galactosaminidasa\deficiencia de alfa-N-acetilgalactosaminidasa tipo 1

\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\deficiencia de Alfa-N-acetil galactosaminidasa\deficiencia de alfa-N-acetilgalactosaminidasa tipo 1
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\deficiencia de Alfa-N-acetil galactosaminidasa\deficiencia de alfa-N-acetilgalactosaminidasa tipo 1

\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo de las glucoproteínas\oligosacaridosis\deficiencia de Alfa-N-acetil galactosaminidasa\deficiencia de alfa-N-acetilgalactosaminidasa tipo 1
\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\deficiencia de Alfa-N-acetil galactosaminidasa\deficiencia de alfa-N-acetilgalactosaminidasa tipo 1
\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\oligosacaridosis\deficiencia de Alfa-N-acetil galactosaminidasa\deficiencia de alfa-N-acetilgalactosaminidasa tipo 1
\enfermedad metabólica\enzimopatía\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\oligosacaridosis\deficiencia de Alfa-N-acetil galactosaminidasa\deficiencia de alfa-N-acetilgalactosaminidasa tipo 1
\enfermedad metabólica\enzimopatía\trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno)\oligosacaridosis\deficiencia de Alfa-N-acetil galactosaminidasa\deficiencia de alfa-N-acetilgalactosaminidasa tipo 1

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
deficiencia de alfa-N-acetilgalactosaminidasa tipo 1	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de alfa-N-acetilgalactosaminidasa tipo 1	es un[a]	deficiencia de Alfa-N-acetil galactosaminidasa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de alfa-N-acetilgalactosaminidasa tipo 1	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
deficiencia de alfa-N-acetilgalactosaminidasa tipo 1	sitio del hallazgo	Structure of central nervous system (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
deficiencia de alfa-N-acetilgalactosaminidasa tipo 1	morfología asociada	anormalidad degenerativa	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
deficiencia de alfa-N-acetilgalactosaminidasa tipo 1	sitio del hallazgo	Structure of nervous system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1945491000209115	enfermedad de Schindler tipo 1	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2006101000209113	deficiencia de alfa-N-acetilgalactosaminidasa tipo 1	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2006111000209111	deficiencia de alfa-N-acetilgalactosaminidasa tipo 1 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2048351000209118	deficiencia de NAGA (alfa-N-acetilgalactosaminidasa) tipo 1	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3993908013	NAGA - Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency type 1	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3993909017	Schindler disease type 1	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3993910010	Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency type 1	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3993911014	Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency type 1 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4570366015	NAGA (alpha-N-acetylgalactosaminidase) deficiency type 1	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2048361000209116	Tipo muy infrecuente y severo de deficiencia de NAGA (alfa-N-acetilgalactosaminidasa) caracterizada por distrofia neuroaxonal infantil.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3994396016	A very rare and severe type of NAGA deficiency characterized by infantile neuroaxonal dystrophy.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4009619015	A very rare and severe type of NAGA deficiency characterised by infantile neuroaxonal dystrophy.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)