880065001: Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency type 2 (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\...

\trastorno del metabolismo de las glucoproteínas\oligosacaridosis\deficiencia de Alfa-N-acetil galactosaminidasa\deficiencia de Alfa-N-acetil galactosaminidasa tipo 2

\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\deficiencia de Alfa-N-acetil galactosaminidasa\deficiencia de Alfa-N-acetil galactosaminidasa tipo 2

\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\oligosacaridosis\deficiencia de Alfa-N-acetil galactosaminidasa\deficiencia de Alfa-N-acetil galactosaminidasa tipo 2

\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\deficiencia de Alfa-N-acetil galactosaminidasa\deficiencia de Alfa-N-acetil galactosaminidasa tipo 2

\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\deficiencia de Alfa-N-acetil galactosaminidasa\deficiencia de Alfa-N-acetil galactosaminidasa tipo 2

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\...

\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo de las glucoproteínas\oligosacaridosis\deficiencia de Alfa-N-acetil galactosaminidasa\deficiencia de Alfa-N-acetil galactosaminidasa tipo 2
\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\deficiencia de Alfa-N-acetil galactosaminidasa\deficiencia de Alfa-N-acetil galactosaminidasa tipo 2
\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\oligosacaridosis\deficiencia de Alfa-N-acetil galactosaminidasa\deficiencia de Alfa-N-acetil galactosaminidasa tipo 2

\trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno)\oligosacaridosis\deficiencia de Alfa-N-acetil galactosaminidasa\deficiencia de Alfa-N-acetil galactosaminidasa tipo 2

\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\deficiencia de Alfa-N-acetil galactosaminidasa\deficiencia de Alfa-N-acetil galactosaminidasa tipo 2
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\deficiencia de Alfa-N-acetil galactosaminidasa\deficiencia de Alfa-N-acetil galactosaminidasa tipo 2

\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo de las glucoproteínas\oligosacaridosis\deficiencia de Alfa-N-acetil galactosaminidasa\deficiencia de Alfa-N-acetil galactosaminidasa tipo 2
\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\deficiencia de Alfa-N-acetil galactosaminidasa\deficiencia de Alfa-N-acetil galactosaminidasa tipo 2
\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\oligosacaridosis\deficiencia de Alfa-N-acetil galactosaminidasa\deficiencia de Alfa-N-acetil galactosaminidasa tipo 2
\enfermedad metabólica\enzimopatía\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\oligosacaridosis\deficiencia de Alfa-N-acetil galactosaminidasa\deficiencia de Alfa-N-acetil galactosaminidasa tipo 2
\enfermedad metabólica\enzimopatía\trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno)\oligosacaridosis\deficiencia de Alfa-N-acetil galactosaminidasa\deficiencia de Alfa-N-acetil galactosaminidasa tipo 2

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
deficiencia de Alfa-N-acetil galactosaminidasa tipo 2	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de Alfa-N-acetil galactosaminidasa tipo 2	es un[a]	deficiencia de Alfa-N-acetil galactosaminidasa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de Alfa-N-acetil galactosaminidasa tipo 2	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
deficiencia de Alfa-N-acetil galactosaminidasa tipo 2	sitio del hallazgo	Structure of central nervous system (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
deficiencia de Alfa-N-acetil galactosaminidasa tipo 2	morfología asociada	anormalidad degenerativa	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
deficiencia de Alfa-N-acetil galactosaminidasa tipo 2	sitio del hallazgo	Structure of nervous system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1945501000209110	deficiencia de Alfa-N-acetil galactosaminidasa tipo 2	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1945511000209113	deficiencia de Alfa-N-acetil galactosaminidasa tipo 2 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1945521000209118	enfermedad de Schindler tipo 2	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2048371000209110	deficiencia de NAGA (alfa-N-acetilgalactosaminidasa) tipo 2	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3994399011	Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency type 2	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3994400016	Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency type 2 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3994403019	NAGA - Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency type 2	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3994404013	Schindler disease type 2	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4570367012	NAGA (alpha-N-acetylgalactosaminidase) deficiency type 2	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)