8808004: deficiencia de biotinidasa (trastorno)

\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\deficiencia múltiple de carboxilasa\Biotinidase deficiency
\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of amino acid metabolism\trastorno del metabolismo de los aminoácidos y ácidos orgánicos\deficiencia múltiple de carboxilasa\Biotinidase deficiency
\enfermedad metabólica\enzimopatía\insuficiencia enzimática específica\deficiencia múltiple de carboxilasa\Biotinidase deficiency

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Biotinidase deficiency	es un[a]	deficiencia múltiple de carboxilasa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Biotinidase deficiency	es un[a]	insuficiencia enzimática específica	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Biotinidase deficiency	es un[a]	metabolopatía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Biotinidase deficiency	es un[a]	Non-amino organic acidemia AND/OR aciduria	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Biotinidase deficiency	es un[a]	trastorno del metabolismo de aminoácidos de cadena ramificada	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Biotinidase deficiency	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Biotinidase deficiency	es un[a]	enzimopatía	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Biotinidase deficiency	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Biotinidase deficiency	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
deficiencia de holocarboxilasa sintetasa	es un[a]	False	Biotinidase deficiency	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1235300016	Multiple carboxylase deficiency - late onset	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
15536018	Biotinidase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
15537010	Juvenile multiple carboxylase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
15538017	Late-onset multiple carboxylase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1788204015	Deficiency of biotinidase	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
830689012	Biotinidase deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
866248016	deficiencia de biotinidasa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
866249012	deficiencia de carboxilasa múltiple juvenil	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
866250012	deficiencia de carboxilasa múltiple de inicio tardío	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
866251011	deficiencia de biotinidasa (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module