Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 1058573012 | síndrome de paquidermoperiostosis | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 1058574018 | síndrome de Touraine - Solente - Golé | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 1058575017 | osteoartropatía hipertrófica primaria | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 1058576016 | síndrome de paquidermoperiostosis (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 146252018 | Pachydermoperiostosis syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 146253011 | Touraine-Solente-Golé syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 146254017 | Primary hypertrophic osteoarthropathy | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 2034951000209114 | síndrome de Touraine - Solente - Gole | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2767598017 | Touraine-Solente-Golé syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 507944012 | Touraine-Solente-Gole syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 830858011 | Pachydermoperiostosis syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 2034961000209111 | Es una forma de osteoartropatía hipertrófica primaria, una enfermedad ósea hereditaria muy infrecuente que se caracteriza por: hipocratismo digital, paquidermia y neoformación ósea subperióstica asociada con dolor, poliartritis, cutis verticis gyrata, seborrea e hiperhidrosis. Se han descripto tres formas: una forma completa con paquidermia y periostitis, una forma incompleta con evidencia de anomalías óseas pero sin paquidermia, y una forme frusta, con paquidermia importante y pocos o ningún cambio esquelético. La enfermedad suele iniciarse en la infancia o adolescencia y puede estabilizarse tras 5-20 años de progresión, o progresar constantemente. Se han identificado mutaciones en el gen HPGD (4q33-q34). El gen codifica para la 15-hidroxiprostaglandina deshidrogenasa (15-PGDH), la principal enzima en la degradación de las prostaglandinas. Se hereda como un rasgo autosómico recesivo. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 4009988018 | A form of primary hypertrophic osteoarthropathy, a rare hereditary disorder with characteristics of digital clubbing, pachydermia and subperiosteal new bone formation associated with pain, polyarthritis, cutis verticis gyrata, seborrhoea and hyperhidrosis. Three forms have been described: a complete form with pachydermia and periostitis, an incomplete form with evidence of bone abnormalities but lacking pachydermia, and a forme frusta with prominent pachydermia and minimal-to-absent skeletal changes. The disease typically begins during childhood or adolescence and may stabilise after 5-20 years of progression, or progress constantly. Mutations in the HPGD gene (4q33-q34) have been identified. The gene encodes 15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase (15-PGDH), the main enzyme of prostaglandin degradation. Inherited as an autosomal recessive trait. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 4009989014 | A form of primary hypertrophic osteoarthropathy, a rare hereditary disorder with characteristics of digital clubbing, pachydermia and subperiosteal new bone formation associated with pain, polyarthritis, cutis verticis gyrata, seborrhea and hyperhidrosis. Three forms have been described: a complete form with pachydermia and periostitis, an incomplete form with evidence of bone abnormalities but lacking pachydermia, and a forme frusta with prominent pachydermia and minimal-to-absent skeletal changes. The disease typically begins during childhood or adolescence and may stabilize after 5-20 years of progression, or progress constantly. Mutations in the HPGD gene (4q33-q34) have been identified. The gene encodes 15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase (15-PGDH), the main enzyme of prostaglandin degradation. Inherited as an autosomal recessive trait. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5447438019 | Pachydermoperiostosis (PDP) is a form of primary hypertrophic osteoarthropathy, a rare hereditary disorder, and is characterised by digital clubbing, pachydermia and subperiosteal new bone formation associated with pain, polyarthritis, cutis verticis gyrata, seborrhoea and hyperhidrosis. Three forms have been described: a complete form with pachydermia and periostitis, an incomplete form with evidence of bone abnormalities but lacking pachydermia, and a forme fruste with prominent pachydermia and minimal-to-absent skeletal changes. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5447439010 | Pachydermoperiostosis (PDP) is a form of primary hypertrophic osteoarthropathy, a rare hereditary disorder, and is characterized by digital clubbing, pachydermia and subperiosteal new bone formation associated with pain, polyarthritis, cutis verticis gyrata, seborrhea and hyperhidrosis. Three forms have been described: a complete form with pachydermia and periostitis, an incomplete form with evidence of bone abnormalities but lacking pachydermia, and a forme fruste with prominent pachydermia and minimal-to-absent skeletal changes. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR