88854002: anemia hipoplásica congénita (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\anemia\...

\Congenital anemia\anemia hipoplásica congénita

\Anaemia due to decreased red cell production\Hypoplastic anaemia\anemia hipoplásica congénita

\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\...

\Measurement finding\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia (hallazgo)\nivel proteico - hallazgo (hallazgo)\Haemoglobin finding\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\anemia hipoplásica congénita
\Measurement finding\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia (hallazgo)\nivel proteico - hallazgo (hallazgo)\Haemoglobin finding\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hypoplastic anaemia\anemia hipoplásica congénita
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\anemia hipoplásica congénita
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hypoplastic anaemia\anemia hipoplásica congénita
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\Cytopenia (finding)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\anemia hipoplásica congénita
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\Cytopenia (finding)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hypoplastic anaemia\anemia hipoplásica congénita
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Measurement finding below reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\anemia hipoplásica congénita
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Measurement finding below reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hypoplastic anaemia\anemia hipoplásica congénita
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Measurement finding below reference range (finding)\Cytopenia (finding)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\anemia hipoplásica congénita
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Measurement finding below reference range (finding)\Cytopenia (finding)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hypoplastic anaemia\anemia hipoplásica congénita
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\anemia hipoplásica congénita
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hypoplastic anaemia\anemia hipoplásica congénita
\Measurement finding\recuento de eritrocitos - hallazgo\recuento de glóbulos rojos fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\anemia hipoplásica congénita
\Measurement finding\recuento de eritrocitos - hallazgo\recuento de glóbulos rojos fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hypoplastic anaemia\anemia hipoplásica congénita

\hallazgo en el sistema hematopoyético\prueba de hematología por fuera de rango de referencia (hallazgo)\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\anemia hipoplásica congénita
\hallazgo en el sistema hematopoyético\prueba de hematología por fuera de rango de referencia (hallazgo)\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hypoplastic anaemia\anemia hipoplásica congénita
\hallazgo en el sistema hematopoyético\Haemoglobin finding\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\anemia hipoplásica congénita
\hallazgo en el sistema hematopoyético\Haemoglobin finding\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hypoplastic anaemia\anemia hipoplásica congénita

\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of the haematopoietic system\anemia hipoplásica congénita
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\Congenital anemia\anemia hipoplásica congénita
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\anemia\Congenital anemia\anemia hipoplásica congénita
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\anemia\Anaemia due to decreased red cell production\Hypoplastic anaemia\anemia hipoplásica congénita
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of hematopoietic structure (disorder)\trastorno de la médula ósea\Hypoplastic anaemia\anemia hipoplásica congénita
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of hematopoietic structure (disorder)\Congenital anomaly of the haematopoietic system\anemia hipoplásica congénita
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of the haematopoietic system\anemia hipoplásica congénita

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jul 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
anemia hipoplásica congénita	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anemia hipoplásica congénita	tiene manifestación definitoria (atributo)	producción de eritrocitos disminuida	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia hipoplásica congénita	sitio del hallazgo	Bone marrow structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anemia hipoplásica congénita	es un[a]	Chronic disease of haematopoietic system	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia hipoplásica congénita	tiene manifestación definitoria (atributo)	eritropenia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia hipoplásica congénita	es un[a]	anemia crónica	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia hipoplásica congénita	es un[a]	Congenital anemia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia hipoplásica congénita	es un[a]	trastorno hereditario del sistema hematológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia hipoplásica congénita	es un[a]	enfermedad crónica del sistema hematopoyético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia hipoplásica congénita	es un[a]	metabolopatía crónica	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia hipoplásica congénita	es un[a]	trastorno del metabolismo de las purinas y pirimidinas	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia hipoplásica congénita	es un[a]	Pure red cell aplasia (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia hipoplásica congénita	es un[a]	trastorno congénito del tejido conjuntivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia hipoplásica congénita	es un[a]	enfermedad crónica del sistema musculoesquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia hipoplásica congénita	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia hipoplásica congénita	curso clínico	crónico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia hipoplásica congénita	morfología asociada	Aplasia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anemia hipoplásica congénita	sitio del hallazgo	Bone marrow structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anemia hipoplásica congénita	es un[a]	Anaemia due to decreased red cell production	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia hipoplásica congénita	Due to	producción de eritrocitos disminuida	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
anemia hipoplásica congénita	morfología asociada	Aplasia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
anemia hipoplásica congénita	sitio del hallazgo	Structure of erythropoietic tissue	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
anemia hipoplásica congénita	interpreta	producción de eritrocitos disminuida	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia hipoplásica congénita	curso	crónico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia hipoplásica congénita	sitio del hallazgo	Hematopoietic system structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia hipoplásica congénita	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia hipoplásica congénita	sitio del hallazgo	eritrocito (célula)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia hipoplásica congénita	sitio del hallazgo	Entire hematological system (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anemia hipoplásica congénita	morfología asociada	Aplasia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anemia hipoplásica congénita	morfología asociada	Hypoplasia (morphologic abnormality)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia hipoplásica congénita	es un[a]	Congenital anomaly of the haematopoietic system	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia hipoplásica congénita	es un[a]	Hypoplastic anaemia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia hipoplásica congénita	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
anemia hipoplásica congénita	interpreta	Red blood cell count	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
anemia hipoplásica congénita	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
anemia hipoplásica congénita	interpreta	Measurement of total haemoglobin concentration	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
anemia hipoplásica congénita	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anemia hipoplásica congénita	morfología asociada	Hypoplasia (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
síndrome de Aase	es un[a]	True	anemia hipoplásica congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
History of Diamond-Blackfan anemia (situation)	hallazgo asociado	False	anemia hipoplásica congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
History of Diamond-Blackfan anemia (situation)	hallazgo asociado	True	anemia hipoplásica congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1060184010	aplasia eritrocítica pura constitucional crónica	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1060185011	anemia de Diamond - Blackfan	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1060186012	anemia eritrocítica pura constitucional crónica	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1060187015	hipoplasia eritroide congénita	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1060188013	anemia hipoplásica congénita	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1060189017	anemia hipoplásica familiar	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1060190014	aplasia eritrocítica pura constitucional crónica (trastorno)	es	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
147324016	Chronic constitutional pure red cell aplasia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
147325015	Diamond-Blackfan anemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
147326019	Chronic constitutional pure red cell anemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
147327011	Congenital erythroid hypoplasia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
147328018	Congenital hypoplastic anemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
147329014	Familial hypoplastic anemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2820761015	Congenital hypoplastic anemia (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2832272010	anemia hipoplásica congénita (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3664230017	Congenital pure red cell anemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3664231018	Erythrogenesis imperfecta	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3664232013	Congenital pure red cell anaemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
508242017	Congenital red cell aplasia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
508243010	Diamond-Blackfan syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
508244016	Congenital hypoplastic anaemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
508245015	Diamond-Blackfan anaemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
508246019	Chronic constitutional pure red cell anaemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
508247011	Familial hypoplastic anaemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
788311000209111	eritrogénesis imperfecta	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
831625013	Chronic constitutional pure red cell aplasia (disorder)	en	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)