890110004: 17q23.1-q23.2 duplication syndrome (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \enfermedad genética\Hereditary disease\...
• \trastorno hereditario congénito\síndrome de duplicación 17q23.1-q23.2
• \Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\síndrome de duplicación 17q23.1-q23.2
• \trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\...
• \malformación congénita\síndrome de duplicación 17q23.1-q23.2
• \enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 17\trisomía parcial de cromosoma 17\17q partial trisomy syndrome (disorder)\síndrome de duplicación 17q23.1-q23.2
• \enfermedad cromosómica\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 17\17q partial trisomy syndrome (disorder)\síndrome de duplicación 17q23.1-q23.2
• \Chromosomal disorder (disorder)\Autosomal chromosomal disorder (disorder)\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 17\17q partial trisomy syndrome (disorder)\síndrome de duplicación 17q23.1-q23.2
• \Chromosomal disorder (disorder)\duplicación cromosómica\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 17\17q partial trisomy syndrome (disorder)\síndrome de duplicación 17q23.1-q23.2
• \Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 17\trisomía parcial de cromosoma 17\17q partial trisomy syndrome (disorder)\síndrome de duplicación 17q23.1-q23.2
• \Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 17\17q partial trisomy syndrome (disorder)\síndrome de duplicación 17q23.1-q23.2
• \Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de duplicación 17q23.1-q23.2
• \Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\síndrome de duplicación 17q23.1-q23.2

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1942041000209110	síndrome de duplicación 17q23.1-q23.2	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1942051000209112	síndrome de duplicación 17q23.1-q23.2 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4008407010	17q23.1-q23.2 duplication syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4008408017	17q23.1-q23.2 duplication syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

This concept is not in any reference sets

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