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890117001: 20p12.2 deletion syndrome (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1943031000209114 síndrome de deleción 20p12.2 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1943041000209117 síndrome de deleción 20p12.2 (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4011190014 20p12.2 deletion syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4011191013 20p12.2 deletion syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome de deleción 20p12.2 es un[a] deleción de parte del brazo corto del cromosoma 20 true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deleción 20p12.2 morfología asociada Partial monosomy (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de deleción 20p12.2 ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de deleción 20p12.2 sitio del hallazgo Chromosome pair 20 (cell structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de deleción 20p12.2 sitio del hallazgo Chromosome pair 20 (cell structure) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de deleción 20p12.2 morfología asociada deleción de brazo corto de un cromosoma false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de deleción 20p12.2 ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de deleción 20p12.2 es un[a] malformación congénita true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deleción 20p12.2 Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de deleción 20p12.2 Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de deleción 20p12.2 sitio del hallazgo Short arm of chromosome (cell structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de deleción 20p12.2 morfología asociada Partial monosomy (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

This concept is not in any reference sets

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