890118006: Mowat-Wilson syndrome due to monosomy 2q22 (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de Mowat-Wilson debido a monosomía 2q22	es un[a]	Mowat-Wilson syndrome (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Mowat-Wilson debido a monosomía 2q22	morfología asociada	Dilatation	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Mowat-Wilson debido a monosomía 2q22	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Mowat-Wilson debido a monosomía 2q22	sitio del hallazgo	parte del intestino grueso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Mowat-Wilson debido a monosomía 2q22	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Mowat-Wilson debido a monosomía 2q22	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de Mowat-Wilson debido a monosomía 2q22	sitio del hallazgo	estructura de nervio autonómico (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de Mowat-Wilson debido a monosomía 2q22	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de Mowat-Wilson debido a monosomía 2q22	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de Mowat-Wilson debido a monosomía 2q22	morfología asociada	Hypertrophy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de Mowat-Wilson debido a monosomía 2q22	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de Mowat-Wilson debido a monosomía 2q22	sitio del hallazgo	parte del intestino grueso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de Mowat-Wilson debido a monosomía 2q22	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de Mowat-Wilson debido a monosomía 2q22	Due to	deleción de parte del brazo largo del cromosoma 2	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Mowat-Wilson debido a monosomía 2q22	sitio del hallazgo	Structure of peripheral part of autonomic nervous system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Mowat-Wilson debido a monosomía 2q22	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Mowat-Wilson debido a monosomía 2q22	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Mowat-Wilson debido a monosomía 2q22	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Mowat-Wilson debido a monosomía 2q22	es un[a]	Gastrointestinal complication	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Mowat-Wilson debido a monosomía 2q22	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de Mowat-Wilson debido a monosomía 2q22	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de Mowat-Wilson debido a monosomía 2q22	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de Mowat-Wilson debido a monosomía 2q22	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1977701000209110	síndrome de Mowat-Wilson debido a monosomía 2q22	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1977711000209113	síndrome de Mowat-Wilson debido a monosomía 2q22 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1977721000209118	enfermedad de Hirschsprung y discapacidad intelectual por microdeleción 2q22	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1977731000209115	enfermedad de Hirschsprung y discapacidad intelectual por monosomía 2q22	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1977741000209112	síndrome de Mowat-Wilson por microdeleción 2q22	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1977751000209114	síndrome de Mowat-Wilson por del(2)q(22)	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4009919017	Hirschsprung disease and intellectual disability due to del(2)(q22)	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4009920011	Hirschsprung disease and intellectual disability due to monosomy 2q22	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4009921010	Mowat-Wilson syndrome due to monosomy 2q22 (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4009922015	Hirschsprung disease and intellectual disability due to 2q22 microdeletion	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4009923013	Mowat-Wilson syndrome due to del(2)q(22)	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4009924019	Mowat-Wilson syndrome due to monosomy 2q22	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4009925018	Mowat-Wilson syndrome due to 2q22 microdeletion	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)