890180006: Blepharophimosis epicanthus inversus ptosis syndrome plus (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de blefarofimosis, epicanto inverso, ptosis plus	es un[a]	síndrome de blefarofimosis-epicanto inverso-ptosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de blefarofimosis, epicanto inverso, ptosis plus	sitio del hallazgo	estructura de hendidura palpebral	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de blefarofimosis, epicanto inverso, ptosis plus	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de blefarofimosis, epicanto inverso, ptosis plus	morfología asociada	estructura estrechada	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de blefarofimosis, epicanto inverso, ptosis plus	es un[a]	deleción de parte del brazo largo del cromosoma 3	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de blefarofimosis, epicanto inverso, ptosis plus	es un[a]	Deformity of eyelid (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de blefarofimosis, epicanto inverso, ptosis plus	es un[a]	anomalía congénita de piel	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de blefarofimosis, epicanto inverso, ptosis plus	es un[a]	Congenital deformity of face (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de blefarofimosis, epicanto inverso, ptosis plus	es un[a]	blefarofimosis congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de blefarofimosis, epicanto inverso, ptosis plus	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de blefarofimosis, epicanto inverso, ptosis plus	sitio del hallazgo	par de cromosomas 3	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de blefarofimosis, epicanto inverso, ptosis plus	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de blefarofimosis, epicanto inverso, ptosis plus	morfología asociada	Partial monosomy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de blefarofimosis, epicanto inverso, ptosis plus	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de blefarofimosis, epicanto inverso, ptosis plus	morfología asociada	Deformity	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de blefarofimosis, epicanto inverso, ptosis plus	sitio del hallazgo	estructura de la piel de epicanto inverso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de blefarofimosis, epicanto inverso, ptosis plus	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de blefarofimosis, epicanto inverso, ptosis plus	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de blefarofimosis, epicanto inverso, ptosis plus	sitio del hallazgo	par de cromosomas 3	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de blefarofimosis, epicanto inverso, ptosis plus	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de blefarofimosis, epicanto inverso, ptosis plus	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de blefarofimosis, epicanto inverso, ptosis plus	morfología asociada	Deletion of long arm	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de blefarofimosis, epicanto inverso, ptosis plus	sitio del hallazgo	Long arm of chromosome (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de blefarofimosis, epicanto inverso, ptosis plus	morfología asociada	Partial monosomy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de blefarofimosis, epicanto inverso, ptosis plus	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de blefarofimosis, epicanto inverso, ptosis plus	sitio del hallazgo	estructura de párpado superior (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de blefarofimosis, epicanto inverso, ptosis plus	morfología asociada	Prolapse	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de blefarofimosis, epicanto inverso, ptosis plus	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2021051000209113	síndrome de blefarofimosis, epicanto inverso, ptosis plus	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2021061000209110	síndrome de blefarofimosis, epicanto inverso, ptosis plus (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2021071000209116	síndrome de blefarofimosis-ptosis-epicanto inverso plus	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2021081000209118	síndrome de microdeleción 3q23	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2021091000209115	BPES plus - síndrome de blefarofimosis-ptosis-epicanto inverso plus	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3105411000209112	BPES plus - síndrome de blefarofimosis, ptosis, epicanto inverso plus	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4009632013	3q23 microdeletion syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4009633015	Blepharophimosis epicanthus inversus ptosis syndrome plus (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4009634014	Blepharophimosis epicanthus inversus ptosis syndrome plus	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4165358019	BPES plus - blepharophimosis epicanthus inversus ptosis syndrome plus	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5244189016	BPES (blepharophimosis epicanthus inversus ptosis syndrome) plus	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2033601000209115	Blefarofimosis, epicanto inverso, ptosis debido a microdeleción 3q23 es una forma de síndrome de blefarofimosis, epicanto inverso, ptosis (BPES) que presenta, además de los hallazgos clásicos en los párpados del BPES, anomalías genitourinarias, diplejía espástica y retraso en el habla.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4009630017	Blepharophimosis epicanthus inversus ptosis due to 3q23 microdeletion is a form of blepharophimosis epicanthus inversus ptosis syndrome (BPES), which in addition to the classical eyelids features of BPES, presents with genitourinary anomalies, spastic diplegia and speech delay.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408880013	A rare disorder of the ocular adnexa characterized by an extended phenotype of blepharophimosis, ptosis, epicanthus inversus and telecanthus syndrome (BPES). When BPES is caused by a microdeletion encompassing other genes in addition to the causative gene FOXL2, the patient has additional features including intellectual disability, external genital anomaly, spastic diplegia, and speech delay. Acquired microcephaly can also be observed.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408881012	A rare disorder of the ocular adnexa characterised by an extended phenotype of blepharophimosis, ptosis, epicanthus inversus and telecanthus syndrome (BPES). When BPES is caused by a microdeletion encompassing other genes in addition to the causative gene FOXL2, the patient has additional features including intellectual disability, external genital anomaly, spastic diplegia, and speech delay. Acquired microcephaly can also be observed.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)