890221004: Acrocardiofacial syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de los dedos\Congenital anomaly of digit (disorder)\adactilia\ectrodactilia\Congenital cleft hand\síndrome acrocardiofacial
\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de los dedos\Congenital anomaly of digit (disorder)\adactilia\Congenital absence of finger (disorder)\Congenital cleft hand\síndrome acrocardiofacial
\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de los dedos\Congenital anomaly of digit (disorder)\anomalía congénita de dedo de mano (trastorno)\Congenital absence of finger (disorder)\Congenital cleft hand\síndrome acrocardiofacial
\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de los dedos\Disorder of finger\anomalía congénita de dedo de mano (trastorno)\Congenital absence of finger (disorder)\Congenital cleft hand\síndrome acrocardiofacial
\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad superior\Disorder of hand (disorder)\Disorder of finger\anomalía congénita de dedo de mano (trastorno)\Congenital absence of finger (disorder)\Congenital cleft hand\síndrome acrocardiofacial
\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad superior\Disorder of hand (disorder)\anomalía congénita de mano (trastorno)\Congenital absence of hand (disorder)\Congenital absence of finger (disorder)\Congenital cleft hand\síndrome acrocardiofacial
\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad superior\Disorder of hand (disorder)\anomalía congénita de mano (trastorno)\anomalía congénita de dedo de mano (trastorno)\Congenital absence of finger (disorder)\Congenital cleft hand\síndrome acrocardiofacial
\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad superior\anomalía congénita del miembro superior\ausencia congénita de extremidad superior\Congenital absence of part of upper limb\Congenital absence of hand (disorder)\Congenital absence of finger (disorder)\Congenital cleft hand\síndrome acrocardiofacial
\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad superior\anomalía congénita del miembro superior\anomalía congénita de mano (trastorno)\Congenital absence of hand (disorder)\Congenital absence of finger (disorder)\Congenital cleft hand\síndrome acrocardiofacial
\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad superior\anomalía congénita del miembro superior\anomalía congénita de mano (trastorno)\anomalía congénita de dedo de mano (trastorno)\Congenital absence of finger (disorder)\Congenital cleft hand\síndrome acrocardiofacial
\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\adactilia\ectrodactilia\Congenital cleft hand\síndrome acrocardiofacial
\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\adactilia\Congenital absence of finger (disorder)\Congenital cleft hand\síndrome acrocardiofacial
\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\anomalía congénita de dedo de mano (trastorno)\Congenital absence of finger (disorder)\Congenital cleft hand\síndrome acrocardiofacial
\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\anomalía congénita del miembro superior\ausencia congénita de extremidad superior\Congenital absence of part of upper limb\Congenital absence of hand (disorder)\Congenital absence of finger (disorder)\Congenital cleft hand\síndrome acrocardiofacial
\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\anomalía congénita del miembro superior\anomalía congénita de mano (trastorno)\Congenital absence of hand (disorder)\Congenital absence of finger (disorder)\Congenital cleft hand\síndrome acrocardiofacial
\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\anomalía congénita del miembro superior\anomalía congénita de mano (trastorno)\anomalía congénita de dedo de mano (trastorno)\Congenital absence of finger (disorder)\Congenital cleft hand\síndrome acrocardiofacial
\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Partial congenital absence of limb\Congenital absence of part of upper limb\Congenital absence of hand (disorder)\Congenital absence of finger (disorder)\Congenital cleft hand\síndrome acrocardiofacial
\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Partial congenital absence of limb\adactilia\ectrodactilia\Congenital cleft hand\síndrome acrocardiofacial
\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Partial congenital absence of limb\adactilia\Congenital absence of finger (disorder)\Congenital cleft hand\síndrome acrocardiofacial
\hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con el miembro superior\Absence of upper limb (finding)\ausencia congénita de extremidad superior\Congenital absence of part of upper limb\Congenital absence of hand (disorder)\Congenital absence of finger (disorder)\Congenital cleft hand\síndrome acrocardiofacial
\hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con el miembro superior\Absence of upper limb (finding)\ausencia de mano (hallazgo)\Congenital absence of hand (disorder)\Congenital absence of finger (disorder)\Congenital cleft hand\síndrome acrocardiofacial
\hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con el miembro superior\trastorno de extremidad superior\Disorder of hand (disorder)\Disorder of finger\anomalía congénita de dedo de mano (trastorno)\Congenital absence of finger (disorder)\Congenital cleft hand\síndrome acrocardiofacial
\hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con el miembro superior\trastorno de extremidad superior\Disorder of hand (disorder)\anomalía congénita de mano (trastorno)\Congenital absence of hand (disorder)\Congenital absence of finger (disorder)\Congenital cleft hand\síndrome acrocardiofacial
\hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con el miembro superior\trastorno de extremidad superior\Disorder of hand (disorder)\anomalía congénita de mano (trastorno)\anomalía congénita de dedo de mano (trastorno)\Congenital absence of finger (disorder)\Congenital cleft hand\síndrome acrocardiofacial
\hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con el miembro superior\trastorno de extremidad superior\anomalía congénita del miembro superior\ausencia congénita de extremidad superior\Congenital absence of part of upper limb\Congenital absence of hand (disorder)\Congenital absence of finger (disorder)\Congenital cleft hand\síndrome acrocardiofacial
\hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con el miembro superior\trastorno de extremidad superior\anomalía congénita del miembro superior\anomalía congénita de mano (trastorno)\Congenital absence of hand (disorder)\Congenital absence of finger (disorder)\Congenital cleft hand\síndrome acrocardiofacial
\hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con el miembro superior\trastorno de extremidad superior\anomalía congénita del miembro superior\anomalía congénita de mano (trastorno)\anomalía congénita de dedo de mano (trastorno)\Congenital absence of finger (disorder)\Congenital cleft hand\síndrome acrocardiofacial
\hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con el miembro superior\hallazgo relacionado con la región de la mano (hallazgo)\hallazgo relacionado con los dígitos de la mano (hallazgo)\hallazgo relacionado con los dedos de la mano (hallazgo)\Disorder of finger\anomalía congénita de dedo de mano (trastorno)\Congenital absence of finger (disorder)\Congenital cleft hand\síndrome acrocardiofacial
\hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con el miembro superior\hallazgo relacionado con la región de la mano (hallazgo)\ausencia de mano (hallazgo)\Congenital absence of hand (disorder)\Congenital absence of finger (disorder)\Congenital cleft hand\síndrome acrocardiofacial
\hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con el miembro superior\hallazgo relacionado con la región de la mano (hallazgo)\Disorder of hand (disorder)\Disorder of finger\anomalía congénita de dedo de mano (trastorno)\Congenital absence of finger (disorder)\Congenital cleft hand\síndrome acrocardiofacial
\hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con el miembro superior\hallazgo relacionado con la región de la mano (hallazgo)\Disorder of hand (disorder)\anomalía congénita de mano (trastorno)\Congenital absence of hand (disorder)\Congenital absence of finger (disorder)\Congenital cleft hand\síndrome acrocardiofacial
\hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con el miembro superior\hallazgo relacionado con la región de la mano (hallazgo)\Disorder of hand (disorder)\anomalía congénita de mano (trastorno)\anomalía congénita de dedo de mano (trastorno)\Congenital absence of finger (disorder)\Congenital cleft hand\síndrome acrocardiofacial

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome acrocardiofacial	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome acrocardiofacial	morfología asociada	Developmental failure of fusion (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome acrocardiofacial	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome acrocardiofacial	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome acrocardiofacial	sitio del hallazgo	estructura de la mano	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome acrocardiofacial	es un[a]	Congenital cleft hand	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome acrocardiofacial	es un[a]	Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome acrocardiofacial	morfología asociada	Absence (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome acrocardiofacial	sitio del hallazgo	dedo de la mano [como un todo] (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome acrocardiofacial	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome acrocardiofacial	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome acrocardiofacial	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2020141000209119	síndrome acrocardiofacial	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2020151000209117	síndrome acrocardiofacial (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2020161000209115	síndrome acro-cardio-facial	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2020171000209114	ACFS - síndrome acro cardio facial	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2020181000209112	síndrome de fisura palatina, defecto cardíaco, anomalías genitales, ectrodactilia	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4009951016	Acrocardiofacial syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4009954012	Acro-cardio-facial syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4009955013	Acrocardiofacial syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4012130014	ACFS - acrocardiofacial syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4012131013	CCGE - cleft palate, cardiac defect, genital anomalies, ectrodactyly syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4012178014	Cleft palate, cardiac defect, genital anomalies, and ectrodactyly	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1944701000209118	Es un trastorno genético infrecuente caracterizado por: malformación mano hendida/pie hendido (SHFM por sus siglas en inglés), anomalías faciales, labio leporino y paladar hendido, defecto cardíaco congénito (DCC), anomalías genitales y discapacidad intelectual	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4009958010	A rare genetic disorder characterised by split-hand/split-foot malformation (SHFM), facial anomalies, cleft lip/palate, congenital heart defect (CHD), genital anomalies, and intellectual deficit.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4009959019	A rare genetic disorder characterized by split-hand/split-foot malformation (SHFM), facial anomalies, cleft lip/palate, congenital heart defect (CHD), genital anomalies, and intellectual deficit.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)