Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 2020751000209118 | distrofia muscular congénita tipo 1D por mutación del gen LARGE | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2020761000209116 | distrofia muscular congénita tipo 1D por mutación del gen LARGE (trastorno) | es | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 4012459017 | Congenital muscular dystrophy type 1D large gene mutation (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 4012460010 | Congenital muscular dystrophy type 1D large gene mutation | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 2020741000209115 | La distrofia muscular congénita tipo 1D por mutación del gen LARGE (MDC1D por sus siglas en ingles) es una distrofia muscular congénita autosómica recesiva con retraso mental y anomalías estructurales del encéfalo. Forma parte de un grupo de trastornos similares debidos a la glicosilación deficiente de alfa-distroglicano, conocidos colectivamente como distroglicanopatías. Las manifestaciones clínicas incluyen discapacidad intelectual severa, hipotonía, retraso en el desarrollo, contracturas y degeneración muscular. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 4013196010 | Congenital muscular dystrophy type 1D large gene mutation (MDC1D) is an autosomal recessive congenital muscular dystrophy with mental retardation and structural brain abnormalities. It is part of a group of similar disorders resulting from defective glycosylation of alpha-dystroglycan, collectively known as dystroglycanopathies. Clinical features include severe intellectual disability, hypotonia, developmental delay, contractures, and muscle degeneration. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5155237019 | Congenital muscular dystrophy type 1D large gene mutation (MDC1D) is an autosomal recessive congenital muscular dystrophy with intellectual disabilities and structural brain abnormalities. It is part of a group of similar disorders resulting from defective glycosylation of alpha-dystroglycan, collectively known as dystroglycanopathies. Clinical features include severe intellectual disability, hypotonia, developmental delay, contractures, and muscle degeneration. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
This concept is not in any reference sets
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