| Inbound Relationships |
Type |
Active |
Source |
Characteristic |
Refinability |
Group |
| síndrome de hipertermia maligna con artrogriposis y tortícolis (trastorno) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| trastorno congénito de la glucosilación por xilosiltransferasa 1 |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| síndrome de discapacidad intelectual, dismorfia facial, anomalías de la mano (trastorno) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| síndrome de Roifman |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| síndrome de discapacidad intelectual, baja estatura, trastornos de conducta y dismorfismo facial |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| síndrome de microdeleción 9q31.1q31.3 (trastorno) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| síndrome de cúbitos cortos, dismorfismo, hipotonía y discapacidad intelectual |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| síndrome de microdeleción 13q12.3 (trastorno) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| encefalopatía epiléptica de inicio temprano, ceguera cortical, discapacidad intelectual y dismorfia facial (trastorno) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| síndrome de microdeleción 14q24.1q24.3 (trastorno) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| síndrome de dismorfismo facial, microcefalia y retraso del desarrollo relacionado con la subunidad 6 del complejo THO |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| síndrome de discapacidad intelectual, dificultades en la alimentación, retraso del desarrollo y microcefalia (trastorno) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| síndrome de discapacidad intelectual severa, lenguaje pobre, estrabismo, cara con muecas y dedos largos |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| síndrome de discapacidad intelectual, dismorfia craneofacial, criptorquidia (trastorno) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| síndrome de hipogonadismo hipogonadotrófico, microcefalia severa, pérdida auditiva neurosensorial y dismorfia (trastorno) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de Robinow |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| síndrome de discapacidad intelectual, hipotonía, braquicefalia, estenosis pilórica y criptorquidia (trastorno) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| síndrome de displasia craneofacial-osteopenia (trastorno) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| síndrome de cara plana, microstomía y anomalías de las orejas (trastorno) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| síndrome de baja estatura onicodisplasia, dismorfismo facial e hipotricosis |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome tipo Pitt Hopkins |
sitio del hallazgo |
False |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| síndrome de Emery-Nelson (trastorno) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| síndrome de displasia frontonasal, microftalmía severa y hendidura facial severa (trastorno) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| síndrome de discapacidad intelectual, apnea obstructiva del sueño y dismorfia leve por mutaciones en AHDC1 |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| síndrome de anomalías congénitas múltiples, hipotonía, convulsiones tipo 2 |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| síndrome de discapacidad intelectual, obesidad, prognatismo, anomalías de ojos y piel (trastorno) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de aspecto progeroide y marfanoide, y lipodistrofia |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de discapacidad intelectual, retraso severo del habla y dismorfia leve (trastorno) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| herida por pinchazo de aguja en la mejilla |
sitio del hallazgo |
False |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| herida por pinchazo de aguja en la nariz |
sitio del hallazgo |
False |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| lesión traumática por aplastamiento de cara, SAI |
sitio del hallazgo |
False |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| otras lesiones de cara |
sitio del hallazgo |
False |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| síndrome de Temple |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| enfermedad autoinmunitaria multisistémica sindrómica debida a deficiencia de Itch-proteína ligasa de ubiquitina E3 |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| síndrome polimalformativo letal tipo Boissel |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| biopsia no quirúrgica de cara, SAI |
sitio del procedimiento |
False |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| perfil facial - hallazgo |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| tez - hallazgo |
sitio del hallazgo |
False |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| hallazgo en el aspecto de la cara |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| estructura de hueso maxilofacial |
es un[a] |
False |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de hábito marfanoide, hernia inguinal y edad ósea avanzada |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de discapacidad intelectual severa y diplejía espástica progresiva (trastorno) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| síndrome de discapacidad intelectual severa y dismorfismo facial debido a haploinsuficiencia en el dominio 5 del gen SET |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| síndrome de displasia espondilometafisaria, antebrazos arqueados y dismorfismo facial (trastorno) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| trastorno semejante a síndrome de Noonan con leucemia mielomonocítica juvenil (trastorno) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| síndrome de costillas delgadas, huesos tubulares y dismorfismo |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| síndrome de radiosensibilidad, inmunodeficiencia, características dismórficas y dificultades del aprendizaje (trastorno) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| síndrome de microbraquicefalia severa, discapacidad intelectual y parálisis cerebral atetoide |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| Herpes barbae (disorder) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| discapacidad intelectual ligada al cromosoma X debido a mutaciones de la subunidad 3 del tipo AMPA del receptor ionotrópico de glutamato (trastorno) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| síndrome de Melnick-Needles |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| síndrome de anomalías congénitas múltiples, hipotonía y convulsiones (trastorno) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| síndrome de retraso del desarrollo y dismorfismo facial debido a deficiencia del gen similar a la subunidad 13 del complejo mediador (trastorno) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| síndrome de alaninuria, microcefalia, enanismo, hipoplasia del esmalte dental y diabetes mellitus |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| Solitary median maxillary central incisor syndrome |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| síndrome de baja estatura, facies característica, hipoplasia del esmalte dental, rigidiez articular progresiva y voz aguda |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de aneurisma y osteoartrosis (trastorno) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| síndrome de dentinogénesis imperfecta, baja estatura, pérdida de la audición y discapacidad intelectual (trastorno) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de dismorfismo facial, anorexia, caquexia y anomalías oculares y cutáneas |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| síndrome de microdeleción 21q22.11q22.12 (trastorno) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de retraso generalizado del desarrollo, quistes pulmonares, crecimiento excesivo y tumor de Wilms (trastorno) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| Stickler syndrome type 3 (disorder) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| Potter's facies |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| síndrome de discapacidad intelectual, cara tosca, macrocefalia e hipotrofia de cerebelo (trastorno) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| síndrome similar a Larsen de la isla de la Reunión (trastorno) |
sitio del hallazgo |
False |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| síndrome de dismorfismo facial, retraso del desarrollo y anomalías de conducta debido a microdeleción 10p11.21p12.31 (trastorno) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| síndrome de discapacidad relacionado con tirosina cinasa 1A regulada por fosforilación de tirosina con especificidad doble debido a microdeleción de 21q22.13q22.2 (trastorno) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| dolor facial idiopático persistente (trastorno) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de artrogriposis y displasia ectodérmica (trastorno) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual y autismo (trastorno) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| síndrome oculoauriculofrontonasal (trastorno) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| síndrome de hipoplasia de la sustancia blanca, agenesia de cuerpo calloso y discapacidad intelectual (trastorno) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| disostosis acrofrontofacionasal tipo 2 (trastorno) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| síndrome de hipoplasia femoral y facies inusual (trastorno) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| Leprechaunism syndrome |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| quemadura química de cara |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| síndrome de linfangiectasia-linfedema de Hennekam |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de Desbuquois |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de Winchester |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| Williams syndrome |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| Fragile X syndrome |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| neurofibroma de cara |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| síndrome de Angelman |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| Neu-Laxova syndrome |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| Marshall-Smith syndrome |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| síndrome tricorrinofalángico tipos 1 y 3 |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| Craniofacial deafness hand syndrome (disorder) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| Myhre syndrome |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| Barber-Say syndrome (disorder) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| estructura de región de la mandíbula (estructura corporal) |
es un[a] |
False |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| herida abierta de mandíbula con complicación (trastorno) |
sitio del hallazgo |
False |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| herida abierta de mandíbula, sin complicación |
sitio del hallazgo |
False |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| Finding related to jaw protrusion (finding) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| Severely limited jaw protrusion (finding) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| Limited jaw protrusion (finding) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| Normal jaw protrusion (finding) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| síndrome de microcefalia con albinismo y anomalía digital (trastorno) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
| MECP2 duplication syndrome |
sitio del hallazgo |
False |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| laceración compleja del mentón |
sitio del hallazgo |
False |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| laceración compleja contaminada del mentón |
sitio del hallazgo |
False |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| elevación del mentón |
sitio del procedimiento |
False |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |