| Inbound Relationships |
Type |
Active |
Source |
Characteristic |
Refinability |
Group |
| síndrome de Fryns Smeets Thiry (trastorno) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| síndrome congénito de hidrocefalia, ombligo de inserción baja (trastorno) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| enrojecimiento de cara causado por alimentos picantes (hallazgo) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de agenesia del cuerpo calloso, macrocefalia e hipertelorismo (trastorno) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de discapacidad intelectual grave, agenesia de cuerpo calloso, dimorfismo facial y ataxia cerebelosa |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| síndrome de discapacidad intelectual, debilidad muscular, baja talla y dismorfismo facial (trastorno) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| lesiones traumáticas múltiples de cara (trastorno) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| linfedema facial debido a acné (trastorno) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| hipopigmentación lineal y asimetría craneofacial con anomalías acrales, oculares y cerebrales (trastorno) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de trastorno de conducta, discapacidad intelectual, obesidad y rasgos dismórficos asociado a gen PHIP (trastorno) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| síndrome de retraso motor y de la adquisición del habla, dismorfia facial, anomalías digitales, defecto cardíaco asociado al gen Factor 7 asociado a receptor de factor de necrosis tumoral (trastorno) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| linfedema de cara debido a rosácea (trastorno) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| síndrome de Pierre Robin, contracturas articulares y retraso del desarrollo (trastorno) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| encefalopatía progresiva con edema, hipsarritmia y síndrome tipo atrofia óptica |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de anomalía de Klippel-Feil, miopatía y dismorfia facial (trastorno) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de discapacidad intelectual ligada a cromosoma X, hipoplasia cerebelosa y displasia espondiloepifisaria (trastorno) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de hernia diafragmática, intestino corto y asplenia (trastorno) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| síndrome de retraso de neurodesarrollo, convulsiones, anomalías oftalmológicas, osteopenia y atrofia cerebelosa |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| síndrome de discapacidad intelectual, autismo, apraxia del habla y dismorfismo craneofacial |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| síndrome de discapacidad intelectual y condrodisplasia asociado a gen de proteína rica en glutamina 1 (trastorno) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| síndrome de lipodistrofia generalizada, rasgos progeroides, discapacidad intelectual grave (trastorno) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| síndrome de Pierpont |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| síndrome de retinosis pigmentaria, catarata juvenil, talla baja y discapacidad intelectual (trastorno) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de retraso global de desarrollo, alopecia, macrocefalia, dismorfismo facial y anomalías cerebrales estructurales (trastorno) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| síndrome de defectos cardíacos congénitos, dismorfia facial y retraso del desarrollo asociado al gen de la proteína transmembrana 94 (trastorno) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| síndrome de trastorno del neurodesarrollo, dismorfia craneofacial, defecto cardíaco y anomalías esqueléticas (trastorno) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de microdeleción 1p35.2 (trastorno) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de microduplicación Xq25 (trastorno) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de microdeleción 9q21.13 (trastorno) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de defectos del desarrollo cerebral y cardíaco letales (trastorno) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| síndrome de microdeleción 11q22.2q22.3 (trastorno) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| síndrome de microdeleción 20q11.2 (trastorno) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de microdeleción 8q24.3 (trastorno) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome similar a Prader Willi asociado al gen del factor de transcripción bHLH SIM 1 (trastorno) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| síndrome de tipo Prader Willi asociado al miembro L2 de la familia de proteínas del gen de antígeno asociado a melanoma (trastorno) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| síndrome de miopía autosómica dominante, retrusión de tercio medio facial, hipoacusia neurosensorial y displasia rizomélica (trastorno) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| frontorrinia (trastorno) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| síndrome de inmunodeficiencia de células B, anomalías de extremidades y malformaciones genitourinarias (trastorno) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de haploinsuficiencia de fosfodiesterasa 4D (trastorno) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| síndrome FG tipo 1 (trastorno) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| síndrome de ceguera nocturna, anomalías esqueléticas y dismorfia (trastorno) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| forma sintomática del síndrome de X frágil en mujeres portadoras (trastorno) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| síndrome de discapacidad intelectual, retraso global del desarrollo, dismorfia facial, remanente caudal del sacro ligado al cromosoma X (trastorno) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| microcefalia asociada a gen PYCR2 y leucoencefalopatía progresiva |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| síndrome de malformación cerebral fetal letal, atresia duodenal e hipoplasia renal bilateral (trastorno) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| síndrome cerebeloso, facial y dental (trastorno) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| síndrome de talla baja, atrofia óptica, anomalía de Pelger-Huët (trastorno) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de triplicación 16p12.1p12.3 (trastorno) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de artrogriposis múltiple congénita no letal autosómica recesiva asociada al gen MYBPC1 (trastorno) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| síndrome de deleción proximal 4q25 |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de Lamb Shaffer (trastorno) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| síndrome de microdeleción 12p12.1 (trastorno) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| retraso del desarrollo y del habla debido a deficiencia de SOX5 (trastorno) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| síndrome de microcefalia, hipoplasia del cuerpo calloso, discapacidad intelectual, dismorfia facial (trastorno) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| síndrome de discapacidad intelectual, macrocefalia, hipotonía y alteraciones conductuales (trastorno) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| síndrome oculocerebrodental (trastorno) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| síndrome autosómico dominante de discapacidad intelectual, anomalías craneofaciales y defectos cardíacos (trastorno) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| síndrome de contracturas congénitas de cara y de extremidades, hipotonía y retraso del desarrollo (trastorno) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| síndrome cerebrofrontofacial de Baraitser Winter (trastorno) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| síndrome de Menke Hennekam (trastorno) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| síndrome progresivo de temblor esencial, trastorno del habla, dismorfia facial, discapacidad intelectual y conducta anómala (trastorno) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| síndrome de megalencefalia, cifoescoliosis grave y sobrecrecimiento (trastorno) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| radioterapia de cara (procedimiento) |
Procedure site - Direct (attribute) |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| displasia epifisaria múltiple tipo Lowry |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
| Marden Walker syndrome |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| abrasión de la cara |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| síndrome de displasia espondilometafisaria y distrofia corneal (trastorno) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de displasia ectodérmica y sindactilia cutánea (trastorno) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| síndrome de microcefalia, dismorfia facial, anomalías oculares, anomalías congénitas múltiples (trastorno) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| región de la cara |
es un[a] |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| dolor orofacial crónico debido a trastorno (hallazgo) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| triopía (trastorno) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| espécimen de cara obtenido mediante hisopado (espécimen) |
topografía del sitio de origen del espécimen |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| dolor orofacial crónico debido a trastorno intracraneal no vascular (hallazgo) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| dolor orofacial crónico debido a enfermedad infecciosa (hallazgo) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| dolor orofacial crónico debido a trastorno de articulación temporomandibular |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| herida de cara por mordedura (trastorno) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| injerto autólogo de cartílago costal a cara (procedimiento) |
Procedure site - Direct (attribute) |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| radiografía simple de cara (procedimiento) |
Procedure site - Direct (attribute) |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| síndrome de De Barsy asociado al gen ALDH18A1 |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| síndrome de De Barsy asociado pirrolina-5-carboxilato reductasa 1 (trastorno) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| síndrome de Clark Baraitser (trastorno) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| síndrome similar al de Bohring-Opitz relacionado con el miembro 7 de la familia tipo Kelch (trastorno) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 11 |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12 |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| reconstrucción de cara |
Procedure site - Direct (attribute) |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| síndrome de hábito marfanoide, dismorfia facial, anomalía esquelética y defecto cardíaco (trastorno) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de dismorfia facial, hipertricosis, epilepsia, discapacidad intelectual/retraso del desarrollo, hiperplasia gingival (trastorno) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| síndrome de trastorno del neurodesarrollo, discapacidad intelectual severa y dismorfia facial relacionado con ciclina K (trastorno) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| síndrome similar a Prader-Willi asociado a carboxipeptidasa E (trastorno) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| síndrome de retraso del desarrollo, sobrepeso, dismorfia facial y anomalías de comportamiento |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| melanoma maligno de cara (trastorno) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| síndrome de Alkuraya Kucinskas (trastorno) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de baja estatura, dismorfismo facial y discapacidad intelectual relacionado con desmetilasa de lisina 3B (trastorno) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| anchura de cara estrecha (hallazgo) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| síndrome de microdeleción 2p21 (trastorno) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de microdeleción 2p21 sin cistinuria (trastorno) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| microsomía craneofacial |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome del primer y segundo arcos branquiales |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| First and second branchial arch syndrome |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| hipoplasia congénita de tercio medio facial (trastorno) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de la cara |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
FHIR