89597008: Glycogen storage disease, type VII (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\Metabolic myopathy\Glycogen storage disease, muscular form\glucogenosis, tipo VII

\hallazgo relacionado con el músculo (hallazgo)\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\Metabolic myopathy\Glycogen storage disease, muscular form\glucogenosis, tipo VII

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\...

\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Glycogen storage disease, muscular form\glucogenosis, tipo VII

\trastorno de músculo esquelético\Metabolic myopathy\Glycogen storage disease, muscular form\glucogenosis, tipo VII

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Storage disease\Glycogen storage disease\Glycogen storage disease, muscular form\glucogenosis, tipo VII
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Glycogen storage disease, muscular form\glucogenosis, tipo VII
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\Storage disease\Glycogen storage disease\Glycogen storage disease, muscular form\glucogenosis, tipo VII
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Glycogen storage disease, muscular form\glucogenosis, tipo VII
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Glycogen storage disease, muscular form\glucogenosis, tipo VII
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno de músculo esquelético\Metabolic myopathy\Glycogen storage disease, muscular form\glucogenosis, tipo VII
\enfermedad\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\Metabolic myopathy\Glycogen storage disease, muscular form\glucogenosis, tipo VII
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Storage disease\Glycogen storage disease\Glycogen storage disease, muscular form\glucogenosis, tipo VII
\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of carbohydrate metabolism\Glycogen storage disease\Glycogen storage disease, muscular form\glucogenosis, tipo VII
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\Metabolic myopathy\Glycogen storage disease, muscular form\glucogenosis, tipo VII

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
glucogenosis, tipo VII	es un[a]	Glycogen storage disease, muscular form	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
glucogenosis, tipo VII	es un[a]	Glycogen storage disease	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
glucogenosis, tipo VII	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
glucogenosis, tipo VII	sitio del hallazgo	Liver structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
glucogenosis, tipo VII	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1062018014	glucogenosis, tipo VII	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1062019018	deficiencia de fosfofructoquinasa muscular	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1062020012	enfermedad de Tarui	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1062021011	deficiencia de fosfofructocinasa muscular	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1062022016	glucogenosis, tipo VII (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
148547016	Glycogen storage disease, type VII	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
148548014	Muscle phosphofructokinase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
148549018	Tarui's disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
148550018	GSD VII	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3036950011	Glycogen storage disease, type 7	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
832523013	Glycogen storage disease, type VII (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)