897546001: Distal trisomy 12q (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\...

\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 12\trisomía 12\trisomía parcial de cromosoma 12\12q partial trisomy syndrome\trisomía distal 12q

\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía 12\trisomía parcial de cromosoma 12\12q partial trisomy syndrome\trisomía distal 12q

\Chromosomal disorder (disorder)\Autosomal chromosomal disorder (disorder)\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía 12\trisomía parcial de cromosoma 12\12q partial trisomy syndrome\trisomía distal 12q
\Chromosomal disorder (disorder)\duplicación cromosómica\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía 12\trisomía parcial de cromosoma 12\12q partial trisomy syndrome\trisomía distal 12q
\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 12\trisomía 12\trisomía parcial de cromosoma 12\12q partial trisomy syndrome\trisomía distal 12q
\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía 12\trisomía parcial de cromosoma 12\12q partial trisomy syndrome\trisomía distal 12q

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1956191000209117 trisomía distal 12q es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1956201000209119 trisomía distal 12q (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4034288010 Distal trisomy 12q (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4034289019 Distal trisomy 12q en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
trisomía distal 12q	es un[a]	12q partial trisomy syndrome	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía distal 12q	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trisomía distal 12q	sitio del hallazgo	Chromosome pair 12 (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trisomía distal 12q	morfología asociada	trisomía parcial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trisomía distal 12q	sitio del hallazgo	Long arm of chromosome (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
trisomía distal 12q	morfología asociada	trisomía parcial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
trisomía distal 12q	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets