90500005: Carnitine palmitoyltransferase deficiency (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Disorder of fatty acid metabolism\deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\Disorder of fatty acid metabolism\deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa

\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Disorder of fatty acid metabolism\deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa
\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of fatty acid metabolism\deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa
\enfermedad metabólica\enzimopatía\deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa
\enfermedad metabólica\Disorder of lipoprotein AND/OR lipid metabolism (disorder)\Disorder of fatty acid metabolism\deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1064206011 deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1064207019 deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
149995013 Carnitine palmitoyltransferase deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
833617017 Carnitine palmitoyltransferase deficiency (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa	es un[a]	enzimopatía	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa	es un[a]	Disorder of fatty acid metabolism	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
deficiencia de la carnitina palmitoiltransferasa I	es un[a]	True	deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de la carnitina palmitoiltransferasa II	es un[a]	True	deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets