90505000: Autosomal recessive hypophosphatemic vitamin D refractory rickets (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo funcional\Rickets\raquitismo hipofosfatémico autosómico recesivo, refractario a vitamina D

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Metabolic bone disease (disorder)\trastorno con mineralización osteoide anormal\enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica recesiva\raquitismo hipofosfatémico autosómico recesivo, refractario a vitamina D
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Metabolic bone disease (disorder)\trastorno con mineralización osteoide anormal\Rickets\raquitismo hipofosfatémico autosómico recesivo, refractario a vitamina D
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo articular\Arthropathy (disorder)\Rickets\raquitismo hipofosfatémico autosómico recesivo, refractario a vitamina D
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica recesiva\raquitismo hipofosfatémico autosómico recesivo, refractario a vitamina D
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\Rickets\raquitismo hipofosfatémico autosómico recesivo, refractario a vitamina D
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Metabolic bone disease (disorder)\trastorno con mineralización osteoide anormal\enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica recesiva\raquitismo hipofosfatémico autosómico recesivo, refractario a vitamina D
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Metabolic bone disease (disorder)\trastorno con mineralización osteoide anormal\Rickets\raquitismo hipofosfatémico autosómico recesivo, refractario a vitamina D

\enfermedad\trastorno de región articular (trastorno)\Arthropathy (disorder)\Rickets\raquitismo hipofosfatémico autosómico recesivo, refractario a vitamina D
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica recesiva\raquitismo hipofosfatémico autosómico recesivo, refractario a vitamina D
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica recesiva\raquitismo hipofosfatémico autosómico recesivo, refractario a vitamina D
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica recesiva\raquitismo hipofosfatémico autosómico recesivo, refractario a vitamina D
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica recesiva\raquitismo hipofosfatémico autosómico recesivo, refractario a vitamina D
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\Rickets\raquitismo hipofosfatémico autosómico recesivo, refractario a vitamina D
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Metabolic bone disease (disorder)\trastorno con mineralización osteoide anormal\enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica recesiva\raquitismo hipofosfatémico autosómico recesivo, refractario a vitamina D
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Metabolic bone disease (disorder)\trastorno con mineralización osteoide anormal\Rickets\raquitismo hipofosfatémico autosómico recesivo, refractario a vitamina D
\enfermedad\enfermedad metabólica\Metabolic bone disease (disorder)\trastorno con mineralización osteoide anormal\enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica recesiva\raquitismo hipofosfatémico autosómico recesivo, refractario a vitamina D
\enfermedad\enfermedad metabólica\Metabolic bone disease (disorder)\trastorno con mineralización osteoide anormal\Rickets\raquitismo hipofosfatémico autosómico recesivo, refractario a vitamina D
\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of mineral metabolism\trastorno del metabolismo del fósforo, del calcio y de la vitamina D\trastorno del metabolismo del fósforo\Hypophosphataemia\enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica recesiva\raquitismo hipofosfatémico autosómico recesivo, refractario a vitamina D
\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of mineral metabolism\trastorno con mineralización osteoide anormal\enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica recesiva\raquitismo hipofosfatémico autosómico recesivo, refractario a vitamina D
\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of mineral metabolism\trastorno con mineralización osteoide anormal\Rickets\raquitismo hipofosfatémico autosómico recesivo, refractario a vitamina D

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
raquitismo hipofosfatémico autosómico recesivo, refractario a vitamina D	sitio del hallazgo	Structure of epiphyseal plate (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
raquitismo hipofosfatémico autosómico recesivo, refractario a vitamina D	interpreta	mineralización ósea fisiológica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
raquitismo hipofosfatémico autosómico recesivo, refractario a vitamina D	tiene interpretación	deficiente	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
raquitismo hipofosfatémico autosómico recesivo, refractario a vitamina D	es un[a]	Rickets	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
raquitismo hipofosfatémico autosómico recesivo, refractario a vitamina D	es un[a]	enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica recesiva	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
raquitismo hipofosfatémico autosómico recesivo, refractario a vitamina D	es un[a]	raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al cromosoma X, refractario a vitamina D	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
raquitismo hipofosfatémico autosómico recesivo, refractario a vitamina D	es un[a]	raquitismo hipofosfatémico autosómico recesivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
raquitismo hipofosfatémico autosómico recesivo, refractario a vitamina D	sitio del hallazgo	estructura del riñón	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
raquitismo hipofosfatémico autosómico recesivo, refractario a vitamina D	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
raquitismo hipofosfatémico autosómico recesivo, refractario a vitamina D	morfología asociada	Dysplasia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
raquitismo hipofosfatémico autosómico recesivo, refractario a vitamina D	sitio del hallazgo	estructura del tejido cartilaginoso	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
raquitismo hipofosfatémico autosómico recesivo, refractario a vitamina D	sitio del hallazgo	estructura de tejido osteoide (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
raquitismo hipofosfatémico autosómico recesivo, refractario a vitamina D	sitio del hallazgo	estructura del sistema esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1064216015	raquitismo hipofosfatémico autosómico recesivo, refractario a vitamina D	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1064217012	enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1064218019	raquitismo hipofosfatémico autosómico recesivo, refractario a vitamina D (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1217080016	Autosomal recessive hypophosphataemic rickets	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1218568019	Autosomal recessive hypophosphatemic rickets	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
150001012	Autosomal recessive hypophosphatemic vitamin D refractory rickets	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
150002017	Autosomal hypophosphatemic bone disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
509028010	Autosomal recessive hypophosphataemic vitamin D refractory rickets	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
509029019	Autosomal hypophosphataemic bone disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
833624016	Autosomal recessive hypophosphatemic vitamin D refractory rickets (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)