95462004: Anomaly of sex chromosome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\anomalía del cromosoma sexual

\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\anomalía del cromosoma sexual

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jul 2014. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
anomalía del cromosoma sexual	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía del cromosoma sexual	es un[a]	anomalía de par cromosómico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalía del cromosoma sexual	sitio del hallazgo	Sex chromosome (cell structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía del cromosoma sexual	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalía del cromosoma sexual	es un[a]	enfermedad cromosómica	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalía del cromosoma sexual	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía del cromosoma sexual	es un[a]	anomalía de par cromosómico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalía del cromosoma sexual	morfología asociada	anormalidad celular Y/O subcelular	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía del cromosoma sexual	sitio del hallazgo	Sex chromosome (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía del cromosoma sexual	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalía del cromosoma sexual	sitio del hallazgo	Sex chromosome (cell structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía del cromosoma sexual	morfología asociada	Alteration of chromosome structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
síndrome de ginandromorfismo	es un[a]	False	anomalía del cromosoma sexual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Anomaly of chromosome pair 3	es un[a]	False	anomalía del cromosoma sexual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Anomaly of chromosome pair 15	es un[a]	False	anomalía del cromosoma sexual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Anomaly of chromosome pair 13	es un[a]	False	anomalía del cromosoma sexual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Anomaly of chromosome pair 14	es un[a]	False	anomalía del cromosoma sexual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Anomaly of chromosome pair 10	es un[a]	False	anomalía del cromosoma sexual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Anomaly of chromosome pair 17	es un[a]	False	anomalía del cromosoma sexual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Anomaly of chromosome pair 2	es un[a]	False	anomalía del cromosoma sexual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Sex phenotype-karyotype dissociation syndrome	es un[a]	True	anomalía del cromosoma sexual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Anomaly of chromosome pair 7	es un[a]	False	anomalía del cromosoma sexual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Anomaly of chromosome pair 12	es un[a]	False	anomalía del cromosoma sexual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Anomaly of chromosome pair 6	es un[a]	False	anomalía del cromosoma sexual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Anomaly of chromosome pair 8 (disorder)	es un[a]	False	anomalía del cromosoma sexual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Anomaly of chromosome pair 9 (disorder)	es un[a]	False	anomalía del cromosoma sexual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Anomaly of chromosome pair 16 (disorder)	es un[a]	False	anomalía del cromosoma sexual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Anomaly of chromosome pair 5 (disorder)	es un[a]	False	anomalía del cromosoma sexual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Anomaly of chromosome pair 18 (disorder)	es un[a]	False	anomalía del cromosoma sexual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome del cromosoma 11 en anillo	es un[a]	False	anomalía del cromosoma sexual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Anomaly of chromosome pair 11	es un[a]	False	anomalía del cromosoma sexual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalía del par de cromosomas 21	es un[a]	False	anomalía del cromosoma sexual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalía del par de cromosomas 22	es un[a]	False	anomalía del cromosoma sexual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalía del par de cromosomas 1	es un[a]	False	anomalía del cromosoma sexual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalía del par de cromosomas 19	es un[a]	False	anomalía del cromosoma sexual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalía del cromosoma Y	es un[a]	False	anomalía del cromosoma sexual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalía del par de cromosomas 4	es un[a]	False	anomalía del cromosoma sexual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Anomaly of chromosome pair 20	es un[a]	False	anomalía del cromosoma sexual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
cromosoma sexual adicional	es un[a]	False	anomalía del cromosoma sexual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
mosaicismo de cromosoma sexual	es un[a]	True	anomalía del cromosoma sexual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalía del cromosoma Y	es un[a]	True	anomalía del cromosoma sexual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalía del cromosoma X	es un[a]	True	anomalía del cromosoma sexual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalía del cromosoma X	es un[a]	False	anomalía del cromosoma sexual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
aneuploidia de cromosomas sexuales	es un[a]	True	anomalía del cromosoma sexual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anormalidad de cromosoma sexual-fenotipo femenino	es un[a]	True	anomalía del cromosoma sexual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anormalidad de cromosoma sexual - fenotipo masculino	es un[a]	True	anomalía del cromosoma sexual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1076675015	anomalía del cromosoma sexual	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1076676019	anomalía del cromosoma sexual (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
158120012	Anomaly of sex chromosome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
158121011	Anomaly of sex chromosome, NOS	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
839621019	Anomaly of sex chromosome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)