9839007: anomalía del par de cromosomas 20 (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 20

\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 20

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jul 2014. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

17180013 Anomaly of chromosome pair 20 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
17181012 Anomaly of chromosome pair 20, NOS en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
843165019 Anomaly of chromosome pair 20 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
868710017 anomalía del par de cromosomas 20 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
868711018 anomalía del par de cromosomas 20 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Anomaly of chromosome pair 20	es un[a]	anomalía de par cromosómico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Anomaly of chromosome pair 20	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Anomaly of chromosome pair 20	es un[a]	anomalía del cromosoma sexual	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Anomaly of chromosome pair 20	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Anomaly of chromosome pair 20	sitio del hallazgo	Chromosome pair 20 (cell structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Anomaly of chromosome pair 20	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Anomaly of chromosome pair 20	sitio del hallazgo	Chromosome pair 20 (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Anomaly of chromosome pair 20	morfología asociada	anormalidad celular Y/O subcelular	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Anomaly of chromosome pair 20	sitio del hallazgo	Chromosome pair 20 (cell structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Anomaly of chromosome pair 20	morfología asociada	Alteration of chromosome structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Anomaly of chromosome pair 20	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Anomaly of chromosome pair 20	sitio del hallazgo	Sex chromosome (cell structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
trisomía parcial 20q	es un[a]	False	Anomaly of chromosome pair 20	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ring chromosome 20 syndrome	es un[a]	True	Anomaly of chromosome pair 20	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Complete trisomy 20 syndrome (disorder)	es un[a]	True	Anomaly of chromosome pair 20	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Posterior polymorphous corneal dystrophy (disorder)	es un[a]	False	Anomaly of chromosome pair 20	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital hereditary endothelial dystrophy (disorder)	es un[a]	True	Anomaly of chromosome pair 20	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trisomía parcial 20p	es un[a]	False	Anomaly of chromosome pair 20	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disomía uniparental materna de cromosoma 20	es un[a]	True	Anomaly of chromosome pair 20	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disomía uniparental paterna del cromosoma 20	es un[a]	True	Anomaly of chromosome pair 20	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 20p12.3 (trastorno)	es un[a]	False	Anomaly of chromosome pair 20	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deleción de parte del cromosoma 20	es un[a]	True	Anomaly of chromosome pair 20	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía parcial de cromosoma 20	es un[a]	True	Anomaly of chromosome pair 20	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Mosaic trisomy 20 syndrome (disorder)	es un[a]	True	Anomaly of chromosome pair 20	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets